Содержание
Кому и зачем назначают анализ на кариотип
В зависимости от диагноза специалист может рекомендовать кариотипирование пары, которая хочет родить здорового ребенка или плода, если есть риски врожденных патологий. Лабораторные исследования хромосом врачом-генетиком позволяет выявить возможные отклонения:
- трисомию, при которой в паре появляется третья хромосома;
- моносомию — отсутствие одной из хромосом в паре;
- делецию, при которой утрачен один из хромосомных участков (наиболее распространенная причина мужского бесплодия из-за нарушенного сперматогенеза);
- дупликацию — аномалии со сдвоенным фрагментом хромосомного набора;
- транслокацию: перемещение участков (рокировка) в ДНК цепочке;
- инверсию, при которой измененный участок разворачивается по оси.
Поскольку в хромосомных парах человека заложена наследственная информация: особенности телосложения, рост, цвет волос и глаз и даже склонность к заболеваниям, видоизменения в качестве или количестве хромосом приводят к «сбоям» в генетической программе. Если провести ассоциацию, подобные нарушения похожи на вирус в компьютерных файлах: незаметные на первый взгляд изменения приводят к серьезным поломкам.
Природой в организм заложена защита от серьезных патологий. Если есть отклонения от нормы, «блокировка» беременности наступает естественным путем. Результат: бесплодие (невозможность зачатия или выкидыш на ранних сроках).
Качественное исследование хромосом дает возможность исключить:
- Вероятность генных мутаций. При подозрениях на высокий риск возможно образование тромбов и нарушение кровотока, что грозит нарушениями при формировании плаценты. Итог: отслоение защитной оболочки плода, выкидыш, бесплодие.
- Мужское бесплодие из-за изменений У хромосомы у партнера. При такой аномалии необходимо оплодотворение донорской спермой.
- Мутацию хромосом, которые отвечают за способность организма к детоксикацию (выведения токсичных веществ и защиту от негативных внешних факторов).
- Генные патологии, которые гарантированно передадутся ребенку.
Факт! Своевременно проведенное генетическое исследование — это возможность до беременности выявить скрытые патологии. Например, если у родителей нет заболеваний кровеносной, сердечно-сосудистой, эндокринной, нервной или опорно-двигательной систем, а в роду наблюдались такие отклонения, исследование поможет диагностировать и рассчитать риск врожденной склонности к инфаркту, сахарному диабету, гипертонии, патологиям суставов.
Показания к кариотипированию
Чтобы исключить вероятность хромосомных изменений анализ на кариотипы необходимо сдать уже на этапе подготовки к беременности каждой паре.
К сожалению, стрессы, плохая экология, неправильное питание и другие неблагоприятные факторы могут негативно влиять на генетическую «программу». В результате даже при естественном зачатии повышается риск невынашиваемости, врожденных патологий плода и преждевременных/осложненных родов.
Пока практика кариотипирования не является обязательной, поэтому решение: сдавать или не сдавать анализ при подготовке к беременности пары принимают самостоятельно.
Если речь идет о бесплодии и пациенты обращаются в клинику для программы ЭКО гинеколог-репродуктолог назначает анализ при:
- искусственном оплодотворении у пары старше 35 лет, даже если такой возраст у одного из партнеров;
- бесплодии неустановленной этиологии: хромосомные изменения часто приводят к невозможности забеременеть без явных признаков отклонений в репродуктивных функциях;
- нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения родительским биоматериалом;
- наследственных патологиях у одного/обоих супругов;
- гормональных отклонениях у женщины, которые не поддаются консервативному лечению;
- браках между близкими родственниками;
- наличии в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности, замерших плодов, ранних родов;
- наличии у пары детей с хромосомными патологиями.
Важно! Для гарантированного предотвращения рисков анализ на кариотипы следует сдать еще на этапе подготовки к беременности. Однако, если женщина уже беременна и опасается за состояние ребенка врачи могут назначить пренатальное кариотипирование (забор биоматериала и исследование хромосом плода).
Подготовка и сдача анализа
ДНК содержится в любой биологической жидкости человека: слюне, слезах, поте, но наиболее информативной для анализа на кариотипы является кровь. Именно поэтому для генетического исследования берется материал из вены. Ничем от обычной сдачи крови забор биоматериала на кариотипирование не отличается, так что готовиться к каким-либо сложностям нет необходимости.
Независимо от того, у одного или обоих супругов диагностировано бесплодие, анализ сдают оба партнера. Для анализа из сданной крови отсеивают лимфоцитные клетки, находящиеся в фазе деления, и обрабатывают их специальным препаратом — митогеном. На протяжении 72 часов лимфоциты растут и продолжают делиться под контролем специалиста, анализируются нормы роста и митоза.
В процессе лабораторного роста и деления генетик может наблюдать особенности «поведения» хромосом и нарушения при формировании новых участков ДНК.
Процесс деления останавливают при помощи специальной обработки и затем проводится исследование хромосомных пар под микроскопом. Для этого их окрашивают, чтобы лучше видеть особенности структуры. Каждая хромосома имеет свою «индивидуальность»: форму, исчерченность, положение в цепочке. При сравнении нормальных показателей цитогенетических схем и полученных результатов специалист делает выводы о причинах бесплодия, возможных рисках при ЭКО и беременности, прогнозирует наследственные заболевания ребенка.
Для продуктивного анализа не нужно много материала, достаточно 12-15 лимфоцитных клеток. Даже в таком небольшом количестве лимфоцитов генетик диагностирует качественное и количественное несоответствие хромосом нормам и сделает достоверный прогноз.
