Биопсия хориона

Что такое хорион и что дает его исследование

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.

К основным функциям хориона относят:

1. Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
2. Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
3. Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.

Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для пренатальной диагностики разнообразных наследственных аномалий.

Насколько информативна хорионбиопсия

В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.

Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:

1. Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
2. Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
3. Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
4. Талассемии и других гемоглобинопатий.
5. Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.

Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.

Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.

Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.

В каких случаях проводят исследование

Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.

К показаниям для хорионбиопсии относят:

1. Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
2. Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
3. Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.

Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.

Сроки проведения исследования

Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.

К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.

На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.

Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.

Как выполняют биопсию ворсин хориона

Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также УЗИ, несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.

Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.

Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.

В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:

1. Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
2. Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
3. Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
4. Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
5. Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.

При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.

Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.

Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.

Возможные риски процедуры

Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.

Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:

• Самопроизвольный аборт (выкидыш) в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
• Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
• Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
• Развитие хориоамнионита. Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
• Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
• При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
• Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
• Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при резус-конфликтной беременности. Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.

В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.

Что делать после хорионбиопсии

После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.

По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.

Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.

При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.

При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.

При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.

Суть и предназначение диагностики

Биопсия ворсин хориона — это забор материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода.

Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что такое хромосомы. Хромосомный набор определяет не только строение отдельно взятой клетки, но и всего организма в целом.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип — это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет диагностировать тяжёлые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда другие инвазивные процедуры проводить категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – медицинские манипуляции, которые связаны с проникновением внутрь через естественные барьеры. При беременности возможно проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.

Хорион и его ворсины

Ворсины хориона — выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип. Сложность манипуляции оправдывается высокой точностью результатов анализа, которые позволяют определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна.

Видео «Что собой представляют ворсины хориона?»

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – процедура забора околоплодных вод с целью их исследования на предмет патологий и заболеваний. Иногда, наоборот, таким образом вводятся лекарства в околоплодные воды. Манипуляцию разрешено проводить не ранее 16–20 недели беременности. Кроме того, отличие от БВХ состоит в следующем:

• биопсия проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы уже спустя 7 дней после сдачи анализа;
• при амниоцентезе результатов ждать придётся недели две — три. Такие сроки связаны с ростом и развитием культур бактерий, используемых в лабораториях для проведения диагностики.

Основное отличие между БВХ и амниоцентезом в том, что при хорионбиопсии на анализ берётся фрагмент тканей плаценты, а при амниоцентезе — амниотическая жидкость

Тем не менее при биопсии повышается риск выкидыша. Кроме того, БВХ не сможет определить заболевания нервной трубки плода, расщепление позвоночника. Эти патологии реально выявить только при проведении процедуры амниоцентеза.

Есть ещё один нюанс: при БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией.

Показания

Процедура забора материала для анализа трудоёмкая, связана с определённым риском, поэтому она не проводится «по желанию». Конечно, с помощью БВХ уже на ранних сроках можно узнать пол малыша, но ни один доктор не будет назначать ее именно с этой целью.

Ниже приведён список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностики проводится, если:

• беременная женщина старше 35 лет. Дело в том, что с возрастом увеличивается риск появления патологий плода;
• результаты УЗИ (ультразвуковой скриннинг) говорят о подозрении на патологию;
• будущие родители — кровные родственники;
• в анамнезе одного из родителей имеются генетические патологии, к примеру, хромосомные перестройки, наследственные заболевания, пороки развития. Анамнез – история болезней пациента. Чем полнее анамнез, чем честнее был пациент, тем легче доктору определить возможные риски и способ лечения;
• кто-то из родственников имеет моногенные заболевания. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия;
• есть риск заболевания по половому признаку, в связи с чем необходимо определить пол плода заранее. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свёртываемости крови, при тяжёлых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
• есть ребёнок, который родился с пороком развития или с наследственным заболеванием;
• присутствуют такие факторы, как первичное бесплодие у родителей, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
• на ранних сроках беременности будущая мама подвергается воздействию неблагоприятной внешней среды. К этому относится радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
• на ранних сроках будущая мама принимала эмбриотоксические препараты либо проходила рентгенологическое исследование.

Для каждой медицинской процедуры есть свои противопоказания. Так, исследование не проводится при:

• угрозе выкидыша. Пусть и с благими намерениями, но биопсия ворсин хориона является опасным вторжением, сопряжённым с забором части плаценты;
• воспалительных процессах, заболеваниях во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность – перенести воспалительный процесс в матку, что чревато не только выкидышем, но и угрожает здоровью и жизни матери;
• наличии у женщины ВИЧ-инфекции. Противопоказание весьма условное и сопряжено только с риском передать ВИЧ плоду.

Показания к проведению намного превышают вес противопоказаний, и риски оправданы. Главное условие – выбрать клинику и квалифицированного доктора.

Пациентка должна понимать, что биопсия ворсин хориона не назначается ради родительского любопытства или по прихоти доктора.

Подготовка

Подготовка к проведению процедуры не занимает много времени и не требует особых усилий. Более того, все необходимые для процедуры анализы будущая мама и так пройдёт при постановке на учёт по беременности.

Для того чтобы пройти хорионбиопсию, при себе нужно иметь:

• удостоверение личности;
• направление от доктора-генетика;
• результаты исследований крови на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (все анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
• общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
• общий анализ мочи;
• микроскопию мазков из влагалища;
• исследования и характеристику крови матери по резус-фактору.

Помимо этого, иногда женщину могут попросить принести все данные, записанные с протокола последнего ультразвукового исследования и др.

Также стоит обратить внимание на парочку нюансов. Первый касается будущих мам.

Пациенткам, имеющим отрицательный резус-фактор крови, в обязательном порядке предписывается перед процедурой купить капсулу с антирезусным иммуноглобулином. Ввести его следует не позднее чем в течение 48 часов после проведения манипуляции. В некоторых случаях это делают сразу же в клинике.

ВИЧ-инфицированным женщинам в связи с риском заражения этой инфекцией плода придётся пройти более интенсивную антиретровирусную терапию.

Техника проведения

Существует два способа проведения процедуры БВХ – трансабдоминально и трансцервикально. При первом методе проникают в матку через прокол брюшной полости. При втором – через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, которые страдают присутствием патогенной микрофлоры во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор осуществляется доктором согласно медицинским показателям. Оба метода предусматривают использование аппарата ультразвукового исследования, который позволяет доктору контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора БВХ была бы невыполнимой.

Трансабдоминальный метод

БВХ — трансабдоминальный метод

Процедура похожа на простую операцию. Женщина ложится на операционный стол, далее ей делают укол местного обезболивающего в том месте, где будет делаться прокол. С помощью иглы аккуратно проникают сквозь брюшную стенку, стенки миометрии и, наконец, добираются до хориона. Иглу обязательно располагают параллельно оболочке, чтобы избежать её повреждения.

Доктор при помощи шприца с питательной средой захватывает нужное количество ткани ворсин хориона (не меньше 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости женщина может испытывать небольшие спазмы, которые напомнят менструальные боли.

Трансцервикальный метод

БВХ — трансцервикальный метод

Внешне манипуляция похожа на простой осмотр у гинеколога. Пациентка располагается на гинекологическом кресле, стенки влагалища и шейку матки фиксируют специальными щипцами, с помощью катетера проникают к хорионической ткани. Затем к катетеру крепится шприц, после чего аналогичным образом происходит забор материала для анализа.

При заборе ткани через шейку матки это напомнит обычный анализ на мазок.

Достоверность анализа

Точность результатов анализа равна 99%. Оставшийся процент отдают на возможность ошибки в связи с вероятным мозаицизмом. Если доктор заподозрил у пациентки подобную патологию, она обязательно будет направлена на прохождение другой инвазивной процедуры – амниоцентеза или кордоцентеза. Но уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, не следует полностью исключать человеческий фактор или случайность. Например, бывает такое, что доктор во время проведения процедуры берёт недостаточно ткани для того, чтобы осуществить полноценный анализ.

Также довольно редко, но случается, что ткани хориона не удаётся культивировать. В таких случаях пациентку направляют на повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, которые основаны на человеческом факторе. Или же такие явления, как контаминация биоптата материнскими клетками (это когда анализ отображает только состояние плаценты в том месте, откуда взят материал, а не состояние плода). Вот почему стоит обращать внимание на оснащённость и новизну оборудования в той клинике, в которой вы собираетесь проходить процедуру.

При любом сомнении в достоверности анализа БВХ пациентке назначают прохождение амниоцентеза. Статистика гласит, что в большинстве случаев результаты проведённых исследований идентичны. Процент погрешностей невелик.

Риски и последствия

Перед проведением процедуры будущая мама должна взвесить все «за» и «против», учесть все риски. Недостаток информации порождает домыслы, а информированность позволяет подготовиться к возможным последствиям.

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски напрямую связаны с профессионализмом медперсонала. Прокол иглой природных барьеров непременно влечёт за собой разрыв капилляров. В результате этого может образоваться ретрохориальная гематома. Она опять-таки может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Напомним, что данное происшествие угрожает жизни не только ребенка, но и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент выкидышей после трансабдоминального способа прокола равен 0,5–1,5%, в то время как после трансцервикального анализа почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Могут образоваться пристеночные гематомы, которые провоцируют отслоение плодного яйца.
4. Существует риск внутриматочной инфекции.

Статистика поздних осложнений БВХ

1. Иногда случаются преждевременные роды.
2. Младенец может иметь маленький вес.

Обязательно ли проводить анализ?

Биопсия ворсин хориона не входит в число тех анализов, на проведение которых доктор будет настаивать. Волнение в данном случае оправдано, поскольку существует риск выкидыша. Но совокупность медицинских показаний к проведению процедуры велика настолько, что перевешивает страхи.

Чем чреват отказ?

Отказавшись от проведения процедуры, женщина на протяжении всего срока вынашивания беременности будет испытывать перманентный стресс, который может спровоцировать выкидыш или замирание плода.

Биопсия ворсин хориона необходима не только для принятия решения, стоит ли прерывать беременность или применять какое-то внутриутробное лечение, но и для подготовки к родам. Если не провести данную процедуру, обоснованную медицинскими показателями, то:

• есть риск рождения ребёнка с патологиями, о которых доктор знать не будет;
• в родильном отделении может не быть нужного оборудования или реанимации для новорождённых, если вдруг при родах возникнут осложнения;
• не зная, к чему готовиться, родители могут получить сильную психологическую травму после рождения малыша с отклонениями в развитии.

Биопсия хориона: когда проводят, подготовка и ход процедуры, результат

Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры паталогической анатомии и патологической физиологии

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования — первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности — стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона — идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры — это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество — ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий — подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода — толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка, если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования — 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, амниоцентез. Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама — решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев — множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах — от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна — еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции — через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно — ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок — положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода — высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99%, а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным — при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений — выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна — слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

>Биопсия хориона

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты. Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности. Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз. Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка. Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

• У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
• У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
• Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
• У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

• Активная цервикальная или вагинальная инфекция, такая как герпес или уреаплазмоз
• Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
• Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:

• Плацента располагается по задней стенке матки
• Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

• Выкидыш. Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
• Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы вырабатывать антитела.
• Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедура проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Как все проходит?

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры. Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях. Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом процедура будет проходить следующим образом. После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения. Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны. С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трансцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из половых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и сексуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

После того, как проведена биопсия ворсин хориона, результаты будут готовы в максимально короткое, по возможности, время. Результаты могут занять от нескольких дней до недели или около того, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

• Водянистые выделения из половых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедура проводилась трансцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоаборта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
• Сильное кровотечение из половых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
• Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
• Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень морально тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким. Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику. Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой. При этом процедура может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, моральной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно. Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка. Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Это нужно для того, чтобы ему после рождения могла быть оказана специализированная помощь, если возникнет такая необходимость, и ведение беременности также может иметь некоторые особенности.

Биопсия ворсин хориона – это наиболее современный метод инвазивного вмешательства, который применяется при проведении прямого перинатального диагностического обследования. Суть его заключается в заборе фрагмента эмбриональной ткани, который в последующем подвергается биохимическому, цитогенетическому и молекулярно-генетическому исследованию. Проводится процедура только в строгом соответствии с показаниями, а также в специально установленные специалистами сроки.

Описание

Биопсия тканей плода — инвазивное диагностическое мероприятие, позволяющее выявлять различные генетические патологии у развивающегося эмбриона. Благодаря такому методу исследования удается определить наличие или отсутствие патологий на хромосомном уровне, а также носительство мутированных генов.

Не менее важной особенностью является и определение пола ребенка, поскольку большинство патологических процессов напрямую зависят от половых хромосом.

Хорионбиопсию рекомендуют делать на сроке 9-12 недель, так как именно в этот период ворсинки хориона уже будут практически полностью сформированными. Кроме того, ранняя диагностика необходима для принятия решения о прерывании беременности в случае выявления неизлечимой болезни, которая не может быть совместима с жизнью.

По теме

Во время проведения диагностического обследования в матку проникают через стенку живота или половые пути. По этой причине процедура представляет определенную опасность.

Также, делать ее можно только при наличии существенных показаний. Просто так, без видимых причин биопсия хориона не назначается.

Однако, согласно статистическим данным, в последнее время ее стали применять все чаще. Это, прежде всего, связано со сложным течением беременности, частыми мутациями, которые возникают при неблагоприятном воздействии экологической среды, неправильного питания, а также при злоупотреблении курением и спиртными напитками будущей матери.

Основным преимуществом процедуры является возможность проведения раннего диагностического обследования, что несомненно важно для дальнейшего принятия решений относительно течения беременности или выбора тактики проведения терапевтических мероприятий.

Виды

В настоящее время биопсия хориона классифицируется на две разновидности.

Трансабдоминальная

Это наиболее востребованный метод диагностики. Он дает возможность доступа к хориону, который располагается на боковых или передних стенках, вне зависимости от уровня.

Для получения доступа к маточному телу и плодной оболочке при этой разновидности диагностического исследования на передней стенке брюшины делают прокол.

Этот вид биопсии также подразделяется на одноигольный и двухигольный.

Трансцервикальная

В этом случае доступ к исследуемому участку осуществляется непосредственно через цервикальный канал. При этом целостность маточных стенок не нарушается. Применение данного метода целесообразно в тех ситуациях, когда эмбрион прикреплен к задней поверхности маточного тела.

Хорионбиопсия проводится только в том случае, если имеются определенные показания или при недостаточной информативности неинвазивных диагностических процедур.

Биопсия хориона показана, если женщина забеременела в возрасте старше 35 лет. Также показанием считается наличие детей, у которых уже есть рожденные пороки или отклонения на генетическом уровне. Если один или оба родителя выступают носителями генных мутаций, которые могут передаваться по наследству, то также рассматривается вопрос о принятии решения относительно проведения исследования.

Кроме того, процедура необходима, если во время проведения ультразвукового исследования были выявлены косвенные симптомы неблагополучного внутриутробного развития, к примеру, когда воротниковая зона по толщине превышает три миллиметра.

Если говорить о возрасте беременной, то при зачатии после 35 лет, рекомендуется проводить генетическое обследование по той причине, что велика вероятность синдрома Дауна, а также других аномальных нарушений в развитии. Чем более в старшем возрасте находится женщина, тем риски отклонений увеличиваются.

Также исследование может проводиться при длительном отсутствии зачатия, когда данной проблемы может выступать генетическое заболевание.

Кроме того, есть много семей, в анамнезе которых присутствуют болезни на генетическом уровне, передающиеся последующим потомствам. Чтобы исключить подобные предположения, также специалисты рекомендуют проводить хорион-исследование.

Кроме выше перечисленных показаний, причиной осуществления процедуры может выступать рентгенологическое исследование или длительное применение определенных групп медикаментозных средств в первые несколько недель после зачатия.

Биопсия также рекомендуется в том случае, когда беременность является многоплодной. В таких ситуациях производят забор генетического материала от каждого плода.

Биопсия ворсин хорион противопоказана в следующих ситуациях:

• угроза прерывания беременности;
• гипертонус мышц матки;
• обострение патологических процессов хронической формы;
• выделения крови из маточного тела;
• миома матки;
• трудности при доступе к ворсинкам;
• беременность двойней;
• загиб матки.

Среди относительных противопоказаний специалисты выделяют также ВИЧ-инфицирование. Это объясняется тем, что во время процедуры может произойти заражение эмбриона.

Хорионбиопсию делают амбулаторно, поэтому нет необходимости в осуществлении каких-либо специальных подготовительных процедур.

Перед диагностическим вмешательством проводят ультразвуковое исследование, что позволяет более точно определить место расположения плода. Исходя из этого принимается решение относительно выбора техники манипуляции. Стоит также принять во внимание тот факт, что в момент биопсии хорион должен быть толщиной минимум один сантиметр.

Подготовка к манипуляции заключается в сдаче следующих анализов:

• мочи и кровяной жидкости;
• прохождение коагулограммы;
• тест на группу крови и резус-фактор;
• на гепатит, ВИЧ и сифилис.

Также берется мазок влагалища для определения его микрофлоры.

Также генетик дает на правление на цитологию. При инфекционном поражении органов половой системы, назначается соответствующая терапия.

Как делают

Весь ход диагностики должен в обязательном порядке контролироваться аппаратом ультразвукового исследования. За два часа до процедуры пациентка выпивает стакан воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря, что позволяет максимально точно визуализировать маточную полость.

В целом диагностическое мероприятие осуществляется в несколько последовательно выполненных этапов.

Необходимую для прокола область на животе обрабатывают антисептическим средством. После этого производят линейный прокол передней стенки брюшины, а также маточного тела что дет возможность погрузить иглу до миометрия.

Положение инструмента меняют до его параллельного расположения относительно хориона. Чтобы сделать забор необходимого материала, к игле с внешней стороны присоединяется шприц. По завершении манипуляции место прокола закрывают повязкой. Также проводят ультразвуковой контроль работы сердца плода и состояние маточных стенок.

Если применяется трансвагинальная биопсия хориона, то для взятия образца используют гибкий катетер. При этом шейку матки необходимо зафиксировать

На проведение всей процедуры уходит не более получаса. В случае если эмбрион будет располагаться на боковой стене маточного тела, могут возникать определенные сложности при доступе к нему. В результате длительность диагностического мероприятия может увеличиваться.

Расшифровка

На подготовку результатов диагностического обследования уходит не более двух недель. Их интерпретацией занимается исключительно высококвалифицированный специалист.

Срок в 14 дней для исследования биоптата объясняется тем, что именно столько времени требуется, чтобы доставить материал в лабораторию, а также ждать, пока клетки начнут расти в специальной среде. После чего еще необходимо некоторое количество времени, чтобы провести комплексное исследование.

Если в итоге результат оказывается отрицательным, то женщина дальше вынашивает ребенка. При таких данных ее младенцу уже ничего не будет угрожать, и он родится здоровым.

В случае получения положительного ответа из лаборатории, женщину ставят перед сложным выбором. Она должна принять решение, делать аборт или пролонгировать беременность.

Стоит отметить, что анализ не всегда может показывать достоверные данные. Были зарегистрированы случаи, когда будущих родителей уверяли, что их ребенок имеет генетические отклонения и может родиться инвалидом. Но, несмотря ни на что, женщина не решалась на прерывание беременности и в итоге рожала здорового младенца. Есть и другая сторона, когда анализы показывали положительные результаты, то в итоге ребенок рождался с неизлечимыми заболеваниями.

Подобные ошибки встречаются в крайне редких случаях. Точность анализа составляет практически 100 процентов.

Осложнения

После проведения биопсии ворсинок хориона могут быть серьезные последствия. Среди наиболее часто встречающихся осложнений выделяют:

• самопроизвольный выкидыш;
• болезненность;
• кровотечение из шейки матки;
• образование гематомы в промежутке, где граничит маточная стенка и плацента;
• инфицирование и развитие хориоамнионита.

Наиболее опасным осложнением после диагностического вмешательства считается самопроизвольный аборт, который составляет около одного процента от всех случаев проведения хорионбиопсии.

Но, по мнению большинства акушеров, даже такая цифра является завышенной, поскольку весь ход процедуры контролируется аппаратом ультразвукового исследования, а сама манипуляция назначается строго в соответствии с показаниями. Несмотря на это, специалисты всегда предупреждают будущую мать о возможном последствии.

Если говорить в целом, то вероятность развития осложнений имеет очень низкий процент. Благодаря многочисленной практике удалось установить, что проблемы возникают в основном на фоне психоэмоционального стресса, который испытывает каждая женщина перед проведением процедуры.

Кроме того, что после биопсии есть риск, что беременность может прерваться, также специалисты выделяют и другие последствия, которые также необходимо принимать во внимание.

В первую очередь речь идет о том, что может начаться аномальное развитие верхних или нижних конечностей. Но в настоящее время удалось установить точную причину этой проблемы. Как правило, подобное осложнение может возникнуть при проведении диагностики на раннем сроке беременности. Благодаря выяснению провоцирующего фактора, данная проблема в последнее время не встречается.

Если будущую мать беспокоит болевой синдром в области живота, повышается температура тела, появляются кровотечения после диагностической процедуры, то необходимо сразу обращаться за медицинской помощью. Ранее устранение проблемы позволит избежать более серьезных осложнений.

Что лучше: биопсия хориона или амниоцентез

В качестве альтернативы хорионбиопсии может применяться амниоцентез. Какая методика лучше, сказать однозначно сложно, поскольку каждая из них обладает своими достоинствами и недостатками.

Если сравнивать эти два метода относительно сроков проведения, то биопсия хориона однозначно лучше, поскольку применяется максимум на 12 неделе беременности, что в случае получения положительного результата позволяет сделать аборт.

Однако стоит отметить, что при помощи такого исследования нельзя выявить дефект нервной трубки, что позволяет сделать амниоцентез.

Также первая процедура имеет преимущество по срокам получения анализа (максимум две недели), так как при втором методе ждать результат необходимо около двух месяцев.

Биопсия хориона – это диагностическая процедура, благодаря которой удается выявить различные аномалии в развитии еще на стадии вынашивания ребенка. Однако, нужно запомнить, что не стоит применять такое исследование только ради интереса. Это может закончиться опасными последствиями. Процедура назначается строго по определенным показаниям.

Есть несколько видов биопсии

Ткань на исследование берут снаружи и изнутри. Внутренние биоматериалы собирают с помощью специальных приборов, для исследования достаточно маленького кусочка. Образцы могут брать такими способами:

• Пункция – делают с помощью шприца с иглой. Применяется для очагов, которые расположены не далеко от поверхности кожи. Во время процедуры, процесс контролируют с помощью УЗД. Иглой прокалывают кожу, вводят ее в опухоль или пораженную ткань, берут образец. Таких проколов необходимо сделать несколько для получения более точной информации;
• Аспирация – используют инструмент пайпеля, трубку вводят в орган, и путем всасывания получают ткань. Чаще применяют в гинекологии, для биопсии матки;
• Трепанация – образец берется из костной ткани или костного мозга. Когда нужно прорубить кость.

Для каждой группы органов, в зависимости от расположения и возможности доступа к ним есть отдельные методы биопсии.
Легко берется образец наружных тканей. Врач срезает маленькую частичку.

Через сколько будет готов результат?

Многие пациенты после процедуры задают вопрос, сколько дней делается биопсия в клиниках Москвы. Исследование занимает разное время, в зависимости от объема собранного материала и метода диагностики.
Биопсия это плановая процедура, и ждать результат нужно от пяти до десяти дней. Врач сам сообщает пациенту, когда можно приходить по результаты.

Как проходит исследование?

Когда живые клетки взяли из организма, их нужно сразу же отдавать в лабораторию для дальнейшего исследования. Сколько дней делается биопсия в Чертаново, зависит от объема работ.
В лаборатории проводят гистологический анализ образца. Клетки организма, в зависимости от расположения и функции, имеют одинаковую структуру. Если клетка поражена, ее структура меняется, она теряет характерный вид. Измененные клетки опытный врач видит через обычный микроскоп.
Прежде чем начать рассматривать материал, его нужно подготовить. Врач, на специальное стеклышко кладет тоненький срез ткани. Такой срез сделать не просто, сначала кусочек нужно сделать твердым, для этого его обрабатывают специальным раствором. Потом, с помощью специального очень острого ножа делают прозрачные срезы.
Ткань, которая лежит на стеклышке нужно покрасить. Применяют специальную краску для клеток, способов окрашивания много. То как будут красить образец, зависит от наличия нужных материалов и умения специалистов.
Исследованием материала и написанием заключения заниматься патологоанатом. После детального изучения он выносит вердикт. Если это рак, он может определить его тип, степень и форму, делает прогноз развития.
Если необходимо, более детально изучают клетки под электронным микроскопом, который имеет большое увеличение, по сравнению со световым. Или проводят ряд других манипуляций.
Поэтому независимо от того сколько дней длиться биопсия в Бутово, результат будет всегда точным и достоверным.

Какими бывают биопсии?

Биопсии могут быть наружными и внутренними. Наружные биопсии — это биопсии, при которых забор материала производится непосредственно под «контролем глаза». Например, биопсии кожи, видимых слизистых. Внутренние биопсии — это биопсии, при которых кусочки ткани для исследования получают специальными методами. Так, кусочек ткани, взятый путем пункции с помощью специальной иглы называют пункционной биопсией, взятые путем аспирации кусочка ткани называют аспирационными биопсиями, путем трепанации костной ткани — трепанационными. Биопсии, полученные путем иссечения кусочка при рассечении поверхностно расположенных тканей, называют инцизионными, «открытыми» биопсиями. Для морфологической диагностики используются также прицельные биопсии, при которых забор ткани производится под визуальным контролем с помощью специальной оптики или под контролем УЗИ.
Взятие материала для биопсийного исследования должно производиться на границе с неизмененной тканью и, по возможности, с подлежащей тканью. Это прежде всего относится к наружным биопсиям. Нельзя брать для биопсии кусочки из участков некроза или кровоизлияний.
После забора биопсийный и операционный материал должен быть сразу доставлен в лабораторию, при задержке доставки – сразу зафиксирован. Основным фиксатором является 10-12% раствор формалина или 70% этиловый спирт, при этом объем фиксирующей жидкости как минимум должен в 20-30 раз превышать объем фиксируемого объекта. При направлении для патоморфологического исследования материала, чаще всего, опухолевой ткани, лимфатических узлов до фиксации необходимо сделать мазок для цитологического исследования.
В зависимости от сроков ответа биопсии могут быть срочными («экспресс» или «цито» биопсии), ответ на которые дается через 20-25 минут и плановые, ответ на которые дается через 5-10 дней. Срочные биопсии производятся во время операционного вмешательства с целью решения вопроса о характере и объеме оперативного вмешательства.
Врач-патоморфолог, проводя исследование, производит макроскопическое описание доставленного материала (размеры, цвет, консистенция, характерные изменения и др.), вырезает кусочки для гистологического исследования, указывая какие необходимо использовать гистологические методики. Исследуя изготовленные гистологические препараты, врач описывает микроскопические изменения и проводит клинико-анатомический анализ обнаруженных изменений, в результате которого делает заключение.

Результаты биопсии

В заключении может быть ориентировочный или заключительный диагноз, в ряде случаев – только «описательный» ответ. Ориентировочный ответ позволяет определить круг заболеваний для проведения дифференциального диагноза. Заключительный диагноз патоморфолога является основой для формулировки клинического диагноза. «Описательный» ответ, который может быть при недостаточности материала, клинических сведений, позволяет иногда высказать предположение о характере патологического процесса. В некоторых случаях, когда присланный материал оказывается скудным, недостаточным для заключения, при этом патологический процесс мог не попасть в исследуемый кусочек, заключение патоморфолога может быть «ложноотрицательным». В случаях же отсутствия необходимых клинико-лабораторных сведений о больном или их игнорировании ответ патоморфолога может быть «ложноположительным». Во избежание «ложноотрицательных» и «ложноположительных» заключений необходимо совместно с врачом-клиницистом проводить тщательный клинико-анатомический анализ обнаруженных изменений с обсуждением результатов клинического и морфологического обследования больного.

Стоимость биопсии в нашем медцентре

Название исследования	Клинический материал		Срок испол.	Цена
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Биопсия 1 категории сложности без дополнительных методов исследования	операционный материал: анальная трещина; грыжевой мешок при не ущемленной грыже; желчный пузырь при не деструктивных формах холециститов или травме; стенка раневого канала; ткань свищевого хода и грануляции; яичники без опухолевого процесса при раке молочной железы.		10 р.д.	1900,00р.
Биопсия 2 категории сложности без дополнительных методов исследования	операционный материал: аллергический полип придаточных пазух носа; аневризма сосуда; варикозно расширенные вены; воспалительные изменения придатков матки; геморроидальные узлы; кисты яичников — фолликулярные, желтого тела, эндометриоидные; маточная труба при трубной беремености; склерокистозные яичники; соскобы при маточной беремености при искуственных и самопроизвольных прерываниях беременности; эндометриоз внутренний и наружный; фрагменты сосудов после пластики; миндалины (при тонзилитах), аденоиды; эпулиды.		10 р.д.	1900,00р.
Биопсия 3 категории сложности без дополнительных методов исследования	операционный материал: аденома предстательной железы (без дисплазии); доброкачественные опухоли разной локализации ясного гистогенеза; злокачественные опухоли разной локализации ясного гистогенеза с инвазией и метостазами в лимфатические узлы; плацента; полипы цервикального канала, полости матки (без дисплазии); серозная или муцинозная киста яичников; фиброаденома молочной железы и фиброзно-кистозная мастопатия (без дисплазии)		10 р.д.	1900,00р.
Биопсия 4 категории сложности без дополнительных методов исследования	биопсии пищевода, желудка, кишки, бронха, гортани, трахеи, полости рта, языка, носоглотки, мочевыводящих путей, шейки матки, влагалища.		10 р.д.	2000,00р.
Биопсия 4 категории сложности без дополнительных методов исследования	операционный материал: пограничные или злокачественные опухоли легких, желудка, матки и других органов, требующих уточнения гистогенеза или степени дисплазии, инвазии, стадии прогресии опухоли; при прорастании опухоли в окружающие ткани и органы.		10 р.д.	2000,00р.
Биопсия 4 категории сложности без дополнительных методов исследования	операционный материал шейки матки при дисплазии и раке.		10 р.д.	2000,00р.
Биопсия 4 категории сложности без дополнительных методов исследования	соскобы цервикального канала, полости матки при дисфункции, воспалении, опухолях.		10 р.д.	2000,00р.
Биопсия 5 категории сложности без дополнительных методов исследования	иммунопатологические процессы: васкулиты, ревматические, аутоиммунные заболевания		10 р.д.	2990,00р.
Биопсия 5 категории сложности без дополнительных методов исследования	опухоли и опухолеподобные поражения кожи, костей, глаза, мягкотканные, мезотелиальные, нейро-эктодермальные, менингососудистые, эндокринные и нейро-эндокринные (АПУД-система) опухоли.		10 р.д.	2990,00р.
Биопсия 5 категории сложности без дополнительных методов исследования	опухоли и опухолеподобные поражения кроветворной и лимфатической ткани: органы, лимфоузлы, вилочковая железа, селезенка, костный мозг.		10 р.д.	2870,00р.
Биопсия 5 категории сложности без дополнительных методов исследования	пункционная биопсия различных органов и тканей: молочная железа, предстательная железа, печень и т.д.		10 р.д.	1420,00р.
Дополнительные методы исследования
Выявление Helicobacter pylori (окраска по Граму)			10 р.д.	2540,00р.
Дополнительное изготовление микропрепаратов			10 р.д.	2540,00р.
Реставрация доставленных готовых препаратов			10 р.д.	2540,00р.
Фоторегистрация (1 снимок)			10 р.д.	1890,00р.
Консультативный пересмотр готовых микроскопических препаратов			10 р.д.	2540,00р.

р.д. — рабочий день

Перед проведением исследования женщина должна пройти комплексное обследование, которое включает общий анализ крови и мочи, мазок из влагалища на микрофлору, УЗИ и другие исследования.

Прежде чем провести биопсию, доктор осматривает маточную полость беременной, оценивает ее состояние и положение эмбриона. Анестезия перед процедурой не делается, но для устранения дискомфорта женщине могут назначить обезболивание.

В течение всего процесса контролируется положение пункционной иглы посредством УЗИ. Для лучшей видимости женщине рекомендуется за час до исследования выпить 2–3 стакана жидкости. За счет этого наполнится мочевой пузырь, он начнет сдавливать матку, что улучшит ее визуализацию на УЗИ.

Трансабдоминальная биопсия, при которой забор материала проводится через брюшную стенку, включает в себя следующие этапы.

1. Участок кожи на животе, через который будет делаться пункция, обрабатывается антисептиком.
2. Проводится прокол передней брюшной стенки и матки, пока игла не достигнет миометрия.
3. Положение иглы регулируется. Она должна находиться параллельно хориальной оболочке.
4. Пункционная игла погружается в хориальную ткань. К внешнему контуру иглы крепится шприц, в который всасывается образец материала. Может применяться двухигловая методика. В хорион погружается игла меньшего диаметра, а вторая является проводниковой. Минимальное количество полученного биоптата должно составлять 5 мг, а оптимальное – 10–15 мг.
5. Игла извлекается, место прокола обрабатывается антисептиком. Накладывается антисептическая повязка.
6. Проводится УЗИ-контроль состояния маточной стенки и сердцебиения малыша.

Также может проводиться трансцервикальная биопсия через цервикальный канал. При этом целостность маточной полости не нарушается. Используется гибкий тонкий катетер с мандреном. Его наконечник вводится в хорион под непрерывным УЗИ-контролем.

Вся процедура обычно длится около получаса. Если хорион расположен на боковых маточных стенках, может быть затруднен доступ к нему. Поэтому может увеличиться длительность биопсии.

Для получения более достоверных результатов можно совмещать сразу несколько методов – например, хорионбиопсию и амниоцентез. Это также инвазивная процедура, при которой осуществляется забор и исследование околоплодной жидкости. С помощью такого метода можно получить данные об аномалиях развития плода и инфицировании околоплодной жидкости.