Диагноз g98 ребенка расшифровка

Другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках

Рубрика МКБ-10: G98

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G90-G99 Другие нарушения нервной системы

Определение и общие сведения

Периодическая детская гемиплегия

Синонимы: альтернирующая гемиплегия детского возраста

Периодическая детская гемиплегия является редким психомоторным расстройством, которое характеризуется повторяющимися эпизодами гемиплегии и пароксизмальных нарушений, сопровождаемых задержкой развития и когнитивными нарушениями.

Ежегодная заболеваемость оценивается порядка 0,9 / 100000 новорожденных.

Этиология и патогенез

Этиология остается неясной. Мутации в генах CACNA1A (19р13), SLC1A3 (5p13) и ATP1A2 (1q21-q23) были идентифицированы в некоторых случаях заболевания, но у этих пациентов гемиплегия обычно сопровождается атипичной клинической картиной. Тем не менее, у большинства пациентов с периодической детской гемиплегией никаких мутаций ни в одном из этих генов не обнаружено.

Клинические проявления

Манифестация происходит в возрасте до 18 месяцев. Пароксизмальные глазодвигательные нарушения (эпизодический нистагм или отклонение взора) являются распространенными и ранними (в течение первых 3 месяцев жизни) симптомами заболевания, но часто остаются незамеченными. Повторяющиеся эпизоды гемиплегии продолжительностью от нескольких минут до нескольких дней с вовлечением любой стороны тела — являются наиболее заметным ранним проявлением заболевания. Эпизоды двусторонней гемиплегии или квадриплегии также отмечаются, либо в качестве генерализации гемиплегического приступа, либо двустороннего поражения с самого начала.

Другие проявления периодической детской гемиплегией, наблюдающиеся изолированно или во время приступов гемиплегии, включают в себя тонические эпизоды, очаговые или односторонние приступы дистонии (часто встречающиеся в первые 6 месяцев жизни), одышку и вегетативные симптомы. Эпизоды гемиплегии могут провоцироваться целым рядом факторов: стрессом, контактом с водой, физической активностью, сменой освещения и некоторыми продуктами питания. Гемиплегия разрешается во время сна, но может снова проявляться вскоре после пробуждения во время длительных эпизодов заболевания. Другие неврологические проявления включают в себя эпилепсию, задержку развития, интеллектуальный дефицит, хореоатетоз, дистония и атаксию.

Другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках: Диагностика

Диагноз клинический, критерии ранней диагностики — дистонические или гемиплегические приступы в первые 6 месяцев жизни, пароксизмальные движения глаз в первые 3 месяца жизни и отсутствие эпилептиформных изменений в иктальных событиях при электроэнцефалографии.

Периодическая детская гемиплегия остается диагнозом исключения, часто требующаея проведения обширных исследований: МРТ, ангиографии, однофотонной эмиссионной КТ (ОФЭКТ), анализа спинномозговой жидкости, видео-ЭЭГ и метаболических и генетического скринингов для исключения сосудистых аномалий (болезнь моямоя), дефицитов нейротрансмиттеров (недостаточность L-аминоацид-декарбоксилазы), митохондриальные расстройства (MELAS и недостаточность пируватдегидрогеназы) и другие расстройства с эпилептической энцефалопатией у детей.

Дифференциальный диагноз

Семейная или спорадическая гемиплегическая мигрень, которая ассоциирована с мутациями в генах CACNA1A, ATP1A2 и SCNA1 — имеет некоторое клиническое перекрытие с периодической детской гемиплегией, и также должна быть включена в дифференциальной диагностике.

Другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках: Лечение

Специфического лечения нет.

Прогноз

Прогноз, как правило, неблагоприятный.

СОГЛАШЕНИЕ ОБ УСЛОВИЯХ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ИНФОРМАЦИИ, РАЗМЕЩЕННОЙ НА САЙТЕ WWW.WHITE-MEDICINE.COM

В соответствии с национальным законодательством информация, размещенная на данном сайте, может быть использована только специалистами здравоохранения и не может быть использована пациентами для принятия решения о применении данных препаратов. Данная информация не может рассматриваться как рекомендация пациентам по лечению заболеваний и не может служить заменой медицинской консультации с врачом в лечебном учреждении. Ничто в данной информации не должно быть истолковано как призыв неспециалистам самостоятельно приобретать или использовать описываемые препараты. Данная информация не может быть использована для принятия решения об изменении порядка и режима применения препарата, рекомендованного врачом.

К владельцу сайта/издателю не могут быть обращены претензии по поводу любого ущерба или вреда, понесенного третьим лицом в результате использования публикуемой информации, приведшей к нарушению антимонопольного законодательства в ценообразовании и маркетинговой политике, а также по вопросам нормативно-правового соответствия, признакам недобросовестной конкуренции и злоупотребления доминирующим положением, неверному диагностированию и медикаментозной терапии заболеваний, а также неправильного применения описанных здесь продуктов. Не могут быть обращены также любые претензии третьих лиц по достоверности содержания, предоставленных данных результатов клинических испытаний, соответствия и соблюдения дизайна исследований стандартам, нормативным требованиям и регламентам, признания соответствия их требованиям действующего законодательства.

Любые претензии по данной информации должны быть обращены к представителям компаний-производителей и владельцам регистрационных удостоверений Государственного реестра лекарственных средств.

В соответствии с требованиями Федерального закона от 27 июля 2006 г. N 152-ФЗ «О персональных данных», отправляя персональные данные посредством любых форм настоящего сайта, пользователь подтверждает свое согласие на обработку персональных данных в рамках, по регламентам и условиям действующего национального законодательства.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *