Гомозиготная и гетерозиготная мутация

Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам. Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных. Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление признаков, назвали гетерозиготными.

Гомозиготность- это состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена. Переход гена в гомозиготное состояние приводит к проявлению в структуре и функции организма (фенотипе) рецессивных аллелей, эффект которых при гетерозиготности подавляется доминантными аллелями. Тестом на гомозиготность служит отсутствие расщепления при определённых видах скрещивания. Гомозиготный организм образует по данному гену только один вид гамет.

Гетерозиготность — это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов. Термин «Гетерозиготность» впервые введён английским генетиком У. Бэтсоном в 1902. Гетерозиготность возникает при слиянии разнокачественных по генному или структурному составу гамет в гетерозиготу. Структурная гетерозиготность возникает при хромосомной перестройке одной из гомологичных хромосом, её можно обнаружить в мейозе или митозе. Выявляется гетерозиготность при помощи анализирующего скрещивания. Гетерозиготность, как правило, — следствие полового процесса, но может возникнуть в результате мутации. При гетерозиготности эффект вредных и летальных рецессивных аллелей подавляется присутствием соответствующего доминантного аллеля и проявляется только при переходе этого гена в гомозиготное состояние. Поэтому гетерозиготность широко распространена в природных популяциях и является, по-видимому, одной из причин гетерозиса. Маскирующее действие доминантных аллелей при гетерозиготности — причина сохранения и распространения в популяции вредных рецессивных аллелей (т. н. гетерозиготное носительство). Их выявление (например, путём испытания производителей по потомству) осуществляется при любой племенной и селекционной работе, а также при составлении медико-генетических прогнозов.

В разведенческой практике гомозиготное состояние генов называется «правильным». Если обе аллели, контролирующие какую-либо характеристику одинаковы, то животное называется гомозиготным, и в разведении по наследству будет передавать именно эту характеристику. Если одна аллель доминантная, а другая рецессивная, то животное называется гетерозиготным, и внешне будет демонстрировать доминантную характеристику, а по наследству передавать либо доминантную характеристику, либо рецессивную.

Любой живой организм, имеет участок молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), называемых хромосомы. При размножении половые клетки осуществляют копирование наследственной информации их носителями (генами), составляющими участок хромосом, которые имеют форму спирали и расположены внутри клеток. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (строго определённых положениях в хромосоме) гомологичных хромосом и определяющих развитие какого-либо признака, называются аллельными. В диплоидном (двойном, соматическом) наборе две гомологические (одинаковые) хромосомы и соответственно, два гена как раз и несут развитие этих различных признаков. При преобладании одного признака над другим называется доминированием, а гены доминантные. Признак, проявление которого подавляется, называется рецессивным. Гомозиготностью аллели называется присутствие в ней двух одинаковых генов (носителей наследственной информации): или двух доминантных или двух рецессивных. Гетерозиготностью аллели называется присутствие в ней двух разных генов, Т.е. один из них доминантный, а другой рецессивный. Аллели, которые в гетерозиготе дают то же проявление какого — либо наследственного признака, что и в гомозиготе, называются доминантными. Аллели, которые проявляют свое действие только в гомозиготе, а в гетерозиготе незаметны, либо подавляются действием другого доминантного аллеля, называются рецессивными.

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования.

Изучение генной наследственности, закономерности и изменчивости организмов, относится к науке, именуемой – генетика. Первооткрывателем в области генетических исследований, стал Грегор Иоганн Мендель, австрийский ботаник и биолог.

Он заметил наследственную закономерность, между потомством и родительскими особями – признаки моногенного наследования. В дальнейшем, это открытие приобрело название «Закон Менделя», и заложило основы для развития генетики.

Что такое доминантные и рецессивные гены?

Любой клеточный организм состоит из определенного набора хромосом, включающих в свой состав парное количество хроматидов, разделяемых на гены.

• Аллельные гены – это однотипные гены с разными формами, размещенные в одном и том же хромосоме. Данные гены, сформированы из пары, отцовской и материнской аллели. В свою очередь, аллели подразделяются на рецессивную и доминантную форму. Главный признак, который будет проявляться в фенотипе, определяет доминантная аллель.
• Рецессивная аллель – выполняет вторичные наследственные признаки и не является основополагающей. Доминантный ген всегда ограничивает проявление рецессивного гена. Однако если имеется пара рецессивных видов в одном локусе гомологичных хромосом – это может оказать влияние и внедрить в организм признак или дефект, принадлежащий данному гену.
• Схематически аллели изображаются в виде латинских букв. Каждый тип аллелей, имеет свое графическое написание: заглавными буквами обозначены доминантные аллели: АА, ВВ, рецессивные отмечаются маленькими буквами: аа, bb.

У человека

К доминантным признакам человека относятся:

1. Кудрявые волосы, темный цвет волос, мужское облысение, участки волос с отсутствием пигментации.
2. Глаза: каре-зеленый, карий или зеленый цвет.
3. Кожа с нормальной пигментацией.
4. Дефекты: излишек пальцев на верхних или нижних конечностях, срастание или отсутствие нескольких фаланг пальцев, карликовость с укороченными конечностями.
5. Отсутствие реакции на яд сумаха.
6. Хорошая свертываемость крови, положительный резус, 2 и 3 группа крови.

Рецессивными признаками считаются:

1. Волосы: светлые и рыжие, прямые, женское облысение.
2. Серые или голубые глаза.
3. Альбинизм или слабая пигментация кожи.
4. Хорошее строение пальцев.
5. Положительная реакция на яд сумаха, немота и отсутствие слуха, куриная слепота, цветовая аномалия, 1 группа крови и гемофилия, отрицательный резус-фактора крови.

Как узнать гетерозиготный или гомозиготный организм?

• Определить генетический тип организма, можно по совместимости аллелей в паре. Если в паре аллелей, обе имею одинаковый вид АА и ОО, значит данный организм гомозиготного генотипа.
• При разном подборе аллели АО – организм является гетерозиготным генотипом. Также установлено, что гомозиготные виды АА и ОО предусматривают 2 и 1 группу крови. А для гетерозиготного генотипа АО, характерной будет 2 группа крови по доминантному признаку.
• Ген О – выполняет свойства рецессивного признака. Из этого следует, что доминантный ген — способен проявить себя в обоих случаях: гетерозиготном и рецессивном состоянии.

Формы

• Рецессивные гены выделяются лишь в гомозиготном виде, при гетерозиготном состоянии отсутствуют. На практике, для определения гетерозиготного и гомозиготного организма, применяется метод анализирующего скрещивания особей. Заключается он в том, чтобы доминантный генотип, скрестить с гомозиготным генотипом по рецессивному признаку.
• Отсутствие расщепления в потомстве – расскажет о доминантном виде особи. В противном случае расщепление в пропорциях 1:1 говорит о гетерозиготном признаке организма.

В чем отличие гетерозиготных организмов от гомозиготных организмов?

В предоставленной таблице, показаны сравнительные характеристики двух генотипов организма. Указанная информация, позволяет дать краткий анализ по каждому отдельному генотипу и сопоставить их различия между собой.

Характерные признаки	Гетерозигота	Гомозигота
Аллель гомологичной хромосомы	Различные	Одинаковые
Проявление рецессивного гена	Угнетается	Свойственно
Генотип	Аа	АА, аа
Расщепление	Во втором поколении	Не совершается
Признак для определения фенотипа	Доминантный	Рецессивный и доминантный
Однотипность первого поколения	Позитивная	Присутствует

• Методика скрещивания гомозиготных и гетерозиготных организмов способствует выведению и развитию новых признаков особей. Селекция и гибридизация помогают приумножить устойчивость организмов к ряду возможных заболеваний.
• Усиливают сопротивляемость при воздействии негативных факторов окружающей сферы на организм, увеличивают продолжительность жизни и способность к адаптации в новой среде обитания.
• Организмы с новыми генетическими особенностями дают качественное потомство.
• Благодаря генетическому скрещиванию, появилось множество разновидностей живых культур в растительной и животноводческой сфере.

>Лекция № 17. Основные понятия генетики. Законы Менделя

Основные понятия генетики

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным, двух пар — дигибридным, нескольких пар — полигибридным. Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Тема 2. Законы Менделя из книги «Генетика и селекция»

Книга «Сборник задач по генетике с решениями»

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу. Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Р	♀AA желтые		×	♂аа зеленые
Типы гамет	А			а
F1	Aа желтые 100%

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

P	♀Aa желтые		×	♂Aa желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F2	AA желтые	Aa желтые 75%		Aa желтые	aa зеленые 25%

Закон чистоты гамет

Купить проверочные работы
и тесты по биологии

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р	♀Аа желтые	×	♂aа зеленые
Типы гамет	A a		a
F	Аа желтые 50%		аa зеленые 50%

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (21) в соотношении (3 + 1)1, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (22) в соотношении (3 + 1)2. Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (23) в соотношении (3 + 1)3.

Если расщепление по генотипу в F2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (31), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 32, при тригибридном скрещивании образуется 33 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

ГЕТЕРОЗИГОТА

Смотреть что такое «ГЕТЕРОЗИГОТА» в других словарях:

• гетерозигота — гетерозигота … Орфографический словарь-справочник

• ГЕТЕРОЗИГОТА — (от гетеро… и зигота), клетка или организм, у которого гомологичные (парные) хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Как правило, является следствием полового процесса (один из аллелей привносится яйцеклеткой, а другой… … Современная энциклопедия

• ГЕТЕРОЗИГОТА — (от гетеро… и зигота) клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Ср. Гомозигота … Большой Энциклопедический словарь

• ГЕТЕРОЗИГОТА — ГЕТЕРОЗИГОТА, организм, обладающий двумя контрастирующими формами (АЛЛЕЛИ) ГЕНА в паре ХРОМОСОМ. В случаях, когда одна из форм ДОМИНИРУЮЩАЯ, а другая только рецессивная, доминирующая форма выражена в ФЕНОТИПЕ. см. также ГОМОЗИГОТА … Научно-технический энциклопедический словарь

• гетерозигота — сущ., кол во синонимов: 3 • зигота (8) • трансгетерозигота (1) • цисгетерозигота … Словарь синонимов

• гетерозигота — Организм, имеющий различные аллели в одном или более специфичном локусе Тематики биотехнологии EN heterozygote … Справочник технического переводчика

• гетерозигота — (от гетеро… и зигота), клетка или организм, у которого гомологические хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена. Ср. Гомозигота. * * * ГЕТЕРОЗИГОТА ГЕТЕРОЗИГОТА (от гетеро и зигота (см. ЗИГОТА)), клетка или организм, у которого… … Энциклопедический словарь

• гетерозигота — heterozygote гетерозигота. Oрганизм в состоянии гетерозиготности <heterozygosity>. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

• гетерозигота — ЭМБРИОЛОГИЯ ЖИВОТНЫХ ГЕТЕРОЗИГОТА – клетка или организм, содержащий различные аллели в идентичных локусах гомологичных хромосом; продуцирует гаметы разных типов. У человека 20% генов находится в гетерозиготном состоянии … Общая эмбриология: Терминологический словарь

• гетерозигота — heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygote rus. гетерозигота … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста, чем отличаются эти три варианта в заключении генетического анализа:
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.?

Как понять результат:
Генетический анализ мутаций гена MEFV 16-ой хромосомы:
Обнаружена одна мутация в гетерозиготном состоянии.

Генетический анализ гена SAA1:
Результат: выявлено наличие изоформы β/β.

Как отличить носительство от болезни? Заранее благодарю!

Уважаемая Лилит! Мутация в гетерозиготном состоянии — обнаружение одной патологической (мутантной) и одной нормальной аллели в гене. Мутация в гомозиготном состоянии — обнаружение двух патологических идентичных (мутантных) аллелей в гене. Мутация в компаунд-гетерозиготном состоянии — наличие двух разных мутаций в одном гене, которые получены от обоих родителей (одна патологическая аллель от матери и другая (не идентичная) патологическая аллель — от отца). Периодическая болезнь относится к аутосомно-рецессивным наследственным заболеваниям, которые фенотипически (клинически, симптоматически) проявляются при выявлении мутаций генов в гомозиготном или в компаунд-гетерозиготном состояниях (хотя имеются случаи компаунд-гетерозиготного носительства без развития заболевания — это мутации P369S, M694I, F479L и R42W). В случае выявления гетерозиготной мутации, как в Вашем случае, состояние расценивается как носительство (не болезнь), то есть нет никаких проявлений периодической болезни. Наличие изоформы b\b гена SAA1 является наиболее распространенным в человеческой популяции, предотвращающим развитие АА-амилоидоза, то есть выявлен нормальный генотип.

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Резюме.
Последнее место работы:

Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.

Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.

АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»

В рамках национальной программы демографического развития России

ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

Должность:

Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

Образование

1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)

1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».

1995 » УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.

2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.

2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.

2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.

2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.

2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.

2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

Задать свой вопрос

13 января 2017 г.

Вопрос: Здравствуйте. Сдавала анализы на генетику. Помогите пожалуйста в расшифровке, к врачу не скоро, а хочется знать к чему готовиться.

Ген F2 протромбин нормальная гомозигота

Ген F5 мутация Лейден нормальная гомозигота

Ген F7 коагуляционный фактор 7 нормальная гомозигота

F13 коагуляционный фактор 13 нормальная гомозигота

FGB фибриноген бета нормальная гомозигота

ITGA 2 альфа-2 интегрин гетерозигота

ITGA 3 интергрин бета 3 нормальная гомозигота

SERPINE ингибитор активатора плазминоген гетерозигота

Ген MTHFR 677 мутантная гомозигота

Ген MTHFR 1298 нормальная гомозигота

Ген MTR В12-зависимая метионин-синтаза гетерозигота

Ген MTRR 66 метионин синтаза редуктаза нормальная

гомозигота

Ответ врача: Здравствуйте! Почему вы сдавали эти анализы? У вас в анамнез невынашиванием? Показатели свидетельствуют о наличие генетической тромбо филки — SERPINE ингибитор активатора плазминоген гетерозигота

Ген MTHFR 677 мутантная гомозигота

Ген MTHFR 1298 нормальная гомозигота

Ген MTR В12-зависимая метионин-синтаза гетерозигота. Нужна индивидуальная подготовка к беременности.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

24 марта 2016 г.

Вопрос: Здравсивуйте! Мне 33 года, полгода назад была замершая беременность,13 недель, легла на сохранение в 10-11 недель. большая отслойка. С первой беременностью тоже легла на сохранение в 10-11 недель 4 года назад, тоже отслойка , но Слава Богу, доносила и родила здоровую девочку. После замершей беременности, гинеколог рекомендовал сдать анализы по невынашиванию беременности. помогите, пожалуйста, расшифровть его результат:

F 2 20210 G/A

F5 1691 G/A

SERPINE

(PAI) 1 -675 5G/4G

FGB -455 G/А

F7 10976 G/A

ITGB3

(GPIIIA) 1565 Т/С

ITGА2 (GPIb) 807 С/Т

F13A1 103 G/T

MTHFR 677 C/T

MTHFR 1298 А/С

MTR 2756 A/G

MTRR 66 A/G

ADD1 1378 G/T

AGT 521 C/T

AGT 704 T/C

AGTR1 1166 A/C

AGTR2 1675 G/A

CYP11B2 — 344 C/T

GNB 825 C/T

NOS3 -786 C/T

NOS3 894 G/T

Синтаза окиси азота G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

α-аддуктин G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Ангиотензиноген C/C НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Ангиотензиноген T/C ГЕТЕРОЗИГОТА

Рецептор 1-го типа для ангиотензиногена II A/C ГЕТЕРОЗИГОТА

Коагуляционный фактор II (протромбин) G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Коагуляционный фактор V (Лейденcкая мутация) G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Ингибитор активатора тканевого плазминогена I

типа 5G/4G ГЕТЕРОЗИГОТА

Фибриноген G/A ГЕТЕРОЗИГОТА

Коагуляционный фактор VII G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Интегрин β-3 (тромбоцитарный рецептор

фибриногена) T/T НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Интегрин α-2 (тромбоцитарный рецептор

коллагена) C/C НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Дата выдачи результата:

Исследование выполнил:

Коагуляционный фактор XIII (фибриназа) G/G НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Метилентетрагидрофолатредуктаза C/C НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Метилентетрагидрофолатредуктаза A/C ГЕТЕРОЗИГОТА

В12-зависимая метионин-синтаза A/A НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Метионинсинтазаредуктаза A/A НОРМАЛЬНАЯ ГОМОЗИГОТА

Рецептор 2-го типа для ангиотензиногена II A/A МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА

Цитохром 11b2 – альдостерон – синтаза C/T ГЕТЕРОЗИГОТА

β3-субъединица гуанин-связывающего белка C/T ГЕТЕРОЗИГОТА

Синтаза окиси азота C/T ГЕТЕРОЗИГОТА

Ответ врача: Здравствуйте! У вас генетические нарушения свертывающей системы крови. Для планирования беременности вам надо обратиться к гинекологу-гематологу.

28 января 2013 г.

Вопрос: Добрый день. Планирую беременность. 5 лет была первая и единственная беременность -экстенное кесарево на 28 неделе по причине отошли воды. Ребенок через месяц умер. Теперь очень сильно боюсь. Врач направила на сдачу генов: многие вышли с показанием нормальная гомозигота. Я так понимаю это хорошо. F5-G1691A мутантная гомозигота, PAI-1-5G-675>4G — гетерозигота, mthfr 1298 a>c (glu 429 ala) мутантная гомозигота, mtrr 66 a>g (lle 22met) гетерозигота. На фоне всего этого у меня еще по ифа методу вышел цмв igm положительный индекс авидности 79. igg — 1.2 (менее 0.2 ре/мл) 2года назад сдавала был отрицательный. Врач назначила трихопол зафлокс пимафуцин, крем ломексин, линекс. Не понимаю зачем так много антибиотиков. При этом у меня и так нарушен бактериальный фон. Заранее спасибо за ответ

Ответ врача: Здравствуйте! IgG ЦМВ показатель наличие антител в крови, говорит о том что вы переболели ЦМВ. Это вирусное заболевание — не лечится антибиотиками.

23 августа 2012 г.

Вопрос: Добрый день. Подскажите пожалуйста, можно ли начать принимать гормональные контрацептивы с такими результатами генетического исследования:

Ген F5 мутация Лейден — нормальная гомозигота

Ген F2 протромбин — нормальная гомозигота

Ген F7 коагуляционный фактор 7 — гетерозигота

FGB фибриноген бета — нормальная гомозигота

SERPINE ингибитор активатора плазми — гетерозигота

ITGA 2 альфа-2 интегрин — гетерозигота

ITGA 3 интегрин бета 3 — нормальная гомозигота

F13 коагуляционный фактор 13 — гетерозигота

Ген MTHFR 677 — нормальная гомозигота

Ген MTHFR 1298 — мутантная гомозигота

Ген MTRR метонин синтаза редуктаза — нормальная гомозигота

Ген MTR В12-зависимая метонин-синт — гетерозигота

Ответ врача: Здравствуйте! Да, вам можно принимать препараты.

12 июля 2012 г.

Вопрос: 2зб в амнезии ,!Заключение .обнаружена мутантная гомозигота GG по полиморфизму MTRR A66G и гетерозиготы по полиморфизмам MTHFR A1298C/F13 G>T(Val32Leu) FGВ FGВ G-455A/ ITGВ3 T1565C/PAL-1 5G-6754G,скажите это лечится и обьясните что это?

Ответ врача: Здравствуйте! Генетические заболевания не лечаться.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02