Хх и ху

История

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы так же похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением.

X-хромосома была впервые выделена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в митозе. Хенкинг не был уверен, были ли это хромосомы или объекты другого класса и, следовательно, назвал его X-элементом, позже было установлено, что это были действительно хромосомы, которые получили название X-хромосома.

В 1901 году Клэренс Эрвин МакКланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. МакКланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее это было установлено, что МакКланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома.

> См. также

• Закон Оно
• Хромосомные болезни
• Наследование, сцепленное с полом
• Инактивация X-хромосомы
• Y-хромосома

> Примечания

Спросить врача

Мальчик или девочка?

Пол вашего ребенка выберайте ВЫ!

Многие хотели бы иметь ребенка того или иного пола. Но как можно запрограммировать пол ребенка до его рождения мало кто знает.
Пол ребенка зависит от мужчины. Действительно, любая яйцеклетка несет в себе только Х — хромосомы и никогда не содержит Y-хромосом. Мужская же половая клетка, наоборот, содержит разные хромосомы: Х и Y. При распределении хромосом во время подготовки к оплодотворению одна часть сперматозоидов получит по 22 обычных хромосомы + одну Y-хромосому. Таким образом, сперматозоиды неодинаковы: помимо 22 обычных хромосом в каждом из них имеется либо Х — хромосома, либо Y — хромосома. Если яйцеклетка (22 + X) будет оплодотворена сперматозоидом, содержащим Х — хромосому (22 + Х), зародыш с хромосомным набором получится 44 + ХХ; это означает, что родится девочка. Если же яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Y-хромосому, то родится ребенок с хромосомным набором 44 + XY, то есть мальчик.

Момент зарождения новой жизни

Сразу после проникновения сперматозоида в яйцеклетку ядра начинают сближаться. В первую очередь они увеличиваются в размере, а позже формируются хромосомы. Набор хромосом окружен тонкой мембраной, которая лопается в мужской и женской клетках. </span>Ядра клеток приближаются друг к другу и сливаются в одно ядро: этот момент невозможно уловить. В результате слияния ядер яйцеклетка превращается в человеческое яйцо (зародыш), с огромным потенциалом и новым генетическим багажом.

Правда или миф? — Можно проверить!

Во времена античности считалось, что мальчики происходят из левого яичка, а девочки — с право. Поэтому для зачатия желаемого потомства рекомендовались различные позы камасутры, и даже советовали пожертвовать одним яичком. Согласно народным поверьям, пол будущего ребенка могут предсказать небо и звезды. Также верили, что если в первые три дня после родов луна изменится — то следующий ребенок будет противоположного пола. Пол ребенка пытались определить также, исходя из положения луны в определенном знаке зодиака в момент оплодотворения.
Некоторые считают, что определить пол ребенка можно на основании того, какой промежуток времени разделял момент сексуальной близости и момент овуляции. Другие для рождения ребенка определенного пола предлагают специальный режим питания. Но ни один из этих методов не подтвержден серьезными научными данными.

Проверенные факты и предположения

Известно, что сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, продвигаются с большей скоростью по женским половым путям, чем сперматозоиды с Х-хромосомой. Некоторые делают из этого вывод о том, что при совпадении момента сексуальной близости с овуляцией, первыми достигнут яйцеклетки и оплодотворят ее сперматозоиды с Y — хромосомой, то есть образуется мужской зародыш. И наоборот, если овуляция произошла 2 дня спустя после полового акта, к месту встречи с яйцеклеткой прибудут сперматозоиды с Х — хромосомой, в этом случае родится девочка.

Существует мнение, что чем чаще возникает сексуальная близость, тем больше шансов родить мальчика. Этому якобы способствует интенсивность оргазма у женщины, так как сокращения матки ускоряют движение сперматозоидов, несущих Y-хромосому. Наконец, высокая кислотность влагалищного содержимого благоприятна для сперматозоидов с Х — хромосомой, а низкая — для сперматозоидов с Y-хромосомой. Лучшим же рецептом для того, чтобы родился мальчик считается следующий: момент сексуального контакта должен быть максимально приближен к овуляции, а непосредственно перед ним рекомендуется принять сидячую ванну и с помощью спринцевания оросить влагалище теплой водой с растворенным в ней гидрокарбонатом натрия, то есть пищевой содой.
Если вы хотите девочку, делайте наоборот. Рекомендуется сексуальная близость за 3 — 4 дня до овуляции, относительно частые сношения в предшествующие дни, отсутствие оргазма у женщины, влагалищное спринцевание теплой водой с добавлением обыкновенного столового уксуса!
Все эти рекомендации угнетают и лишают удовольствия любовный акт. Кроме того, они не подтверждены наукой. Всегда остается один шанс из двух, так как несмотря ни на что, природа создает столько же мальчиков, сколько и девочек! Наслаждайтесь любовью!

Причуды хромосом: девочка с кариотипом XY

Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
Пётр Смирнов, «Газета.Ru»

Рождение здоровой девочки с Y-хромосомой показало, что ее недостаточно, чтобы из зародыша с неопределенным полом развился мальчик. Превратить «генетического мальчика» в девочку может мутация на неполовой 17-й хромосоме.

В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода – определение набора хромосом – при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда.

Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.

Кариотипирование плода не является обязательной процедурой, но поскольку будущая мать была уже в возрасте, то врачи рекомендовали повести эту процедуру для исключения врожденных хромосомных аномалий. Именно ими вызваны до 50% спонтанных абортов и около 7% всех мертворождений. Да и частота синдрома Дауна, вызванного утроением 21-й хромосомы, заставляет родителей всерьез задуматься о ранней диагностике.

Проведенный на стадии эмбрионального развития и повторный кариотипический анализ, по понятным причинам проведенный после родов, не выявили никаких отклонений в строении ни одной из 46 хромосом, список которых закончился парой XY. Но перед докторами явно была девочка.

В клинической практике это отнюдь не первый случай, и такие ситуации должны попадать под определение синдрома Шерешевского-Тернера. Он может развиваться при кариотипе 45X0, когда из двух половых хромосом есть только одна – женская, или, в случае химеризма, 46Xq – когда в организме есть клетки, обладающие разным набором хромосом.

В таком случае врачи еще при рождении проводят тщательное обследование, чтобы удалить недоразвившиеся половые железы, склонные к образованию опухолей. Во время операции удивление стало только больше – хирурги не нашли никаких следов недоразвившихся, а точнее, не определившихся в направлении своего развития гонад, сморщенных яичек или других врожденных аномалий. Вместо этого авторы публикации в American Journal of Human Genetics увидели у «хромосомного мальчика» полноценное влагалище, шейку матки и нормальные, здоровые яичники.

Небольшой щипок последних они взяли для генетического и цитологического анализа. Первое предположение – что всему виной был дефект в участке SRY, располагающемся на «мужской» Y-хромосоме и играющем ключевую роль в определении пола, доказать не удалось.

Зато авторы нашли дефект на 17-й хромосоме в гене CBX2, один раз уже замеченном в подобном эффекте у лабораторных мышей.

Анна Биасон-Лаубер из Университетской детской больницы, руководившая работой, считает, что CBX2 помогает гену SRY реализовывать свою функцию. Именно поэтому, даже при наличии полноценного SRY на полноценной Y-хромосоме, женский пол ребенка сомнений не вызывает.

В абсолютном большинстве случаев SRY еще на стадии эмбрионального развития запускает работу двух белков. Один из них способствует превращению тестостерона в эстрадиол, стимулирующий развитие мужских половых желез. Второй кодируемый SRY фактор предотвращает развитие мюллеровых протоков – будущих фаллопиевых труб, характерных для женского организма.

Теперь перед учеными стоит другой вопрос – сможет ли девочка иметь детей? Лабораторные мыши, обладающие похожим дефектом на 17-й хромосоме, стерильны. Однако в случае 7-летнего ребенка, попавшего под опеку научного коллектива, все не настолько очевидно. Ведь и яичники, отвечающие за хранение и образование половых клеток, и все необходимые половые органы присутствуют и вполне здоровы.

Портал «Вечная молодость» www.vechnayamolodost.ru
13.04.2009

X-хромосома имеет около 1600 генов с различными функциями. А Y-хромосомы генов почти нет, только 27 из них находятся в мужской части Y-хромосомы. Многие из них присутствуют в нескольких экземплярах, большинство из которых неактивны в петлях ДНК. Большая часть Y-хромосомы состоит из повторяющейся «мусорной ДНК». Таким образом, мужская Y-хромосома показывает все признаки деградации и вырождения.

Мы знаем, что через 12 недель у человеческого эмбриона XY развиваются яички, которые вырабатывают мужские гормоны и вызывают развитие у ребенка как мужчины. Идентичность этого мужского определяющего гена на Y (ген SRY) была обнаружена в 1990 году молодым австралийским докторантом Эндрю Синклером (аспирантом моей лаборатории). У младенцев с мутациями в гене SRY не развиваются яички и они развиваются как женщины.

Деградация и вырождение Y-хромосомы

Что случилось с Y-хромосомой, сделав ее намного меньше X, и заставило потерять большинство ее генов?

Наши половые хромосомы были когда-то просто двумя обыкновенными хромосомами, которые до сих пор есть у рептилий и птиц. Учеными было обнаружено, что они все еще также остаются обычными хромосомами у монотропических млекопитающих (утконосов и эхид), которые 166 миллионов лет назад произошли от общего предка с людьми.

Это значит, что за прошедшие 166 миллионов лет Y-хромосома утратила большинство из своих 1600 генов. При таких темпах Y-хромосома исчезнет примерно через 4,5 миллиона лет.

На самом деле ничего удивительного в этом нет. Деградация характерна для всех половых хромосомных систем. Приобретение гена, определяющего пол, — это поцелуй смерти для хромосомы, потому что другие гены, расположенные рядом с Y, развивают мужскую специфическую функцию, и эти гены сохраняются вместе, подавляя обмен с Х.

Конечно, потеря генов из Y вряд ли будет линейной. Он может ускориться, когда Y становится более неустойчивым, или он может стабилизироваться по мере того, как Y лишен необходимых генов.Возможно, потеря любого из оставшихся генов 27 Y поставит под угрозу жизнеспособность или плодовитость носителя.

Хотя известно, что даже гены в человеческой Y-хромосоме с важными функциями (такими как создание спермы) отсутствуют в Y-хромосоме мышей. Некоторые виды грызунов вообще потеряли всю свою Y-хромосому. Гены из Y-хромосомы либо переместились в другие хромосомы, либо их функции стали исполнять другие гены, ученым это не известно.

Мир без мужчин…

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы	Результаты
Кариотип	47,ХХY (80 % случаев) 48,ХХYY 48,ХХХY 49,ХХХХY 46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ	Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона	Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания)

У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

• смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
• тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

• общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
• гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
• денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

41687 просмотров

Поделиться ссылкой с друзьями ВКонтакте Facebook Twitter Одноклассники

Нашли ошибку? Выделите текст и нажмите Ctrl+Enter.

Редакция не несет ответственности за информацию, размещенную в рекламных материалах. Мнение редакции может не совпадать с мнением наших авторов. Все материалы, опубликованные в журнале, охраняются законом «Об авторском праве». Любое воспроизведение статей, перепечатка либо ссылка на них допускаются исключительно с письменного согласия редакции.

Политика конфиденциальности

Сетевое издание KATRENSTYLE (www.katrenstyle.ru)
Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций.
Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 — 66330 От 21.07.2016 г.
Учредитель и издатель — АО НПК «Катрен»
Адрес учредителя:630559, Новосибирская обл., рабочий поселок Кольцово, просп. Академика Сандахчиева, 11.
Адрес редакции: 630559, Новосибирская обл., рабочий поселок Кольцово, просп. Академика Сандахчиева, 11.
тел./факс: (383) 227-71-12
Электронный адрес: redaktor@katren.ru

Авторизация

Facebook ВКонтакте Одноклассники

Восстановление пароля Регистрация Оповещения katrenstyle.ru Вы можете получать оповещения от katrenstyle.ru в вашем браузере Подписаться