Первый скрининг 12 недель

Скрининг первого триместра

В Отделении пренетальной диагностики ГБУЗ РМГЦ в рамках ОМС проводится ультразвуковое скрининговое исследование в сроке 11-14 недель с последующим комбинированным биохимическим скринингом с определением материнских маркеров РАРР-А и b-св.ХГЧ с расчетом риска на хромосомные патологии по 13, 18, 21 хромосоме по программе Astraia (в рамках бюджета Республики Башкортостан)

Данные виды услуг в рамках ОМС проводятся для пациенток, прикрепленных к женским консультациям:

• ГБУЗ ГКБ №5 г.Уфа

• ГБУЗ ГКБ Демского района г. Уфа

• ГБУЗ Поликлиника №44 г. Уфа

• Женская консультация №2 ГБУЗ ГКБ №21 г. Уфа

Ультразвуковое скрининговое исследование проводится врачами – экспертами по ультразвуковой диагностике и пренатальной диагностики, имеющих международный сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Великобритания), на УЗ-аппаратах экспертного класса Voluson E6 и Voluson E9, с высокой разрешающей способностью.

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 11-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
1. УЗИ плода с оценкой:

• толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

• наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 11-14 недель составляет от 2,00 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

• бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

• ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме от 0,5 до 2,00 МоМ; при синдроме Дауна, Патау и Эдвардса его уровень снижен.

Плановый пренатальный УЗ-скрининг ничем не отличается от стандартного УЗИ. В ходе процедуры женщина удобно располагается на кушетке, диагност смазывает кожные покровы в местах ее соприкосновения с датчиком гипоаллергенным гелем. Информация считывается через переднюю брюшную стенку при абдоминальной форме исследования, через влагалище – при трансвагинальной. Уже через несколько минут расшифровка результатов выдается пациентке на руки.

Факторы, влияющие на результаты.

В ходе любого обследования могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Факторами, способными исказить итоги скрининга (особенно это касается анализа крови на биохимический скрининг), являются:

• хронические болезни будущей матери, включая сахарный диабет;
• вредные привычки (употребление алкогольных напитков и наркотических средств, курение);
• избыточный или недостаточный вес беременной;
• беременность двойней, тройней и так далее;
• зачатие, выполненное по методу ЭКО;
• прием определенных гормональных препаратов.

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Пациентки приглашаются по активному вызову на консультацию врача-генетика отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ. Проводится консультация и рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез). Все видами инвазивных процедур врачи отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ владеют в совершенстве.

При выявлении патологий у плода с целью подтверждения или опровержения диагноза женщина будет консультирована врачом -генетиком отделения пренатальной диагностики ГБУЗ РМГЦ, где будут назначены дополнительные неинвазивные (повторное УЗИ) или инвазивные (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) обследования.

Двенадцатая неделя беременности является оптимальным сроком для проведения скрининга первого триместра, так как к этому времени окончательно формируются и активно функционируют все органы и системы плода: сердечно – сосудистая, мочевыводящая и другие; начинают развиваться половые органы, формируются привычные контуры лица.

УЗИ скрининг 1 триместра (УЗИ плода) в 12 недель включает оценку ряда важных параметров роста и развития плода: оценка структур головного мозга плода, симметричности полушарий, которая позволяет оценить правильное формирование центральной нервной системы, исключить возможную патологию; оценка анатомии плода, проведение фетометрии (копчико – теменной размер, толщина воротникового пространства и др.), исследование плаценты и околоплодных вод и многое другое.

УЗИ на 12 неделе беременности (скрининг 12 недель) также имеет большое значение в исследовании не только самого плода, но и околоплодных вод, плаценты, объединяющей кровеносную систему матери и плода, плодных оболочек, стенок матки (для диагностики различных опухолей).

Изучение стенок матки, шейки и придатков важно для прогнозирования течения беременности. УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить признаки, свидетельствующие о возможных хромосомных (генетических) патологиях:

• Синдром Дауна;
• Синдром Тернера;
• Синдром триплоидии;
• Синдром Эдвардса;
• Синдром Патау.

1 скрининг незаменим в диагностике данных патологий.

1 скрининг также рекомендуется женщинам с такой патологией, как невынашивание беременности, причиной которой могут быть генетические нарушения.

Биохимическое исследование крови беременной – биохимический скрининг 1 триместра. В первом триместре в плазме крови будущей матери определяется концентрация двух гормонов: бета – субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и плазменный белок РАРР – А, поэтому биохимический скрининг 12 недель еще называют «двойным тестом». Существуют определенные нормы концентрации указанных веществ в плазме крови беременной женщины, их превышение или снижении говорит о возможном риске хромосомных аномалий у плода.

Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель и 6 дней гестации подлежат все беременные женщины, проживающие на территории края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам и вставшие на учет по беременности до 12 недель бесплатно.

Пренатальный скрининг проводится в несколько этапов:

В период одного-трех дней одновременно проводится УЗИ и забор крови из вены на биохимический скрининг.

Кровь централизованно доставляется и исследуется в МГК. Далее данные вносятся в автоматизированную программу. Если имеется высокий риск врожденных аномалий, сотрудники МГК вызывают пациенток для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Когда кариотип (набор хромосом) плода известен, пациентка повторно оповещается, в том числе при выявленных отклонениях

Проведение 1-го ультразвукового скрининга осуществляет только специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат врача-эксперта, или проученный врачом-экспертом на рабочем месте, и внесенный в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Такие специалисты осуществляют свою деятельность в краевом перинатальном центре, женских консультациях № 1,2,3,4, КДЦ, женской консультации №1 городской поликлиники №11 г. Хабаровска, женских консультациях №1,3 г. Комсомольска-на-Амуре.

При расчете комбинированного риска учитываются только данные ультразвукового исследования, проведенного специалистом УЗД, внесенным в реестр врачей-экспертов Хабаровского края.

Специалисты осуществляющие свою деятельность в негосударственных учреждениях могут иметь сертификат FMF, но являются экспертами.

Часто задаваемые вопросы

На вопросы отвечает заведующая отделением ультразвуковой диагностики, врач-эксперт Марина Викторовна Никишина

1. Существуют ли методики выявления врожденной патологии до рождения ребенка?

Да, прежде всего это ультразвуковое исследование плода, где специалист ультразвуковой диагностики, имеющий сертификат международного образца проведет оценку состояния плода по единому протоколу исследования.

А также это биохимическое исследование крови для определения материнских сывороточных маркеров патологии плода.

2. В какие сроки беременности нужно проводить данные исследования?

Данный вид диагностики необходимо провести в срок беременности с 11 до 13 недель 6 дней и с 19 до 22 недель.

IIи IIIультразвуковой скрининг проводится по месту наблюдения беременной.

3. Где можно пройти данное исследование?

Каждая женщина, вставшая на учет по беременности в сроке до 11 недель в государственной лечебном учреждении, получает талон-направление на проведение пренатальной диагностики в окружной экспертный кабинет по принципу территориальной доступности, где в один день ей проведут ультразвуковое исследование и возьмут анализ крови.

На вопросы отвечает заведующаямедико-генетической консультацией, Наталья Владимировна Сикора

$11. Какова на сегодняшний день частота и структура врожденной патологии у детей? Врожденная патология человека очень разнообразна. К врожденной патологии относится синдром задержки развития плода, врожденные опухоли, врожденные нарушения иммунной системы, внутриутробные инфекции, болезни, связанные с несовместимостью матери и плода (всем известен конфликт матери и плода по резус-фактору крови), есть довольно большое количество заболеваний нервной системы, сопровождающихся умственной отсталостью без видимых на то причин. На слуху у радиослушателей такое заболевание как синдром Дауна, относящийся к группе врожденной патологии, связанной с вовлечением в патологию хромосом (хромосомные болезни). Данное заболевание встречается с частотой примерно 1:600, в то же время каждая семья запланировавшая беременность должна сознавать, что риск родить такого больного ребенка есть абсолютно в каждой семье независимо от возраста родителей, их социального статуса, состояния здоровья. Очень большая группа врожденных тяжелых заболеваний — это врожденные пороки развития.

Среди новорожденных детей врожденная патология составляет от 3-х до 5%. В случаях самопроизвольного прерывания беременности врожденные пороки развития выявляются в 80%. В структуре младенческой и детской смертности не менее 15% детей погибают от ВПР. Очень высок вклад врожденных пороков развития в развитие инвалидизирующей патологии и высокой заболеваемости детей (от 30 до 50%.). Новый проект направлен на выявление группы риска женщин в раннем сроке беременности такой патологии как хромосомные нарушения, врожденные дефекты анатомического строения плода. Важную роль играет в этом ранняя явка в женскую консультацию до 10-11 недель беременности.

Что делать беременной при выявлении патологии у плода?

При выявлении патологии у беременной женщины патологии, она направляется в МГК перинатального центра на консультацию к врачу генетику, в последующем по результатам консультации на заседание перинатального консилиума по тактике ведения беременных с патологией плода, где совместно с семьей избирается тактика дальнейшего ведения беременной женщины

Алгоритм проведения пренатального скрининга

— Выдача направления на скрининг врачом женской консультации

— Проведение УЗД в специализированных кабинетах сертифицированными врачами-экспертами.

— Забор крови на биохимические маркеры, в день проведения УЗД или не позднее 3 дней.

— Централизованная доставка крови в медико-генетическую консультацию и ее иследование.

— Расчет риска проводится в программе ASTRAIA, в которой учитываются данные УЗИ, биохимические показатели, возраст беременной, вредные привычки, масса тела беременной, патологии предыдущих беременностей и т.д.

При выявлении высокого риска рождения ребенка с врожденной патологией необходима консультация врача генетика, проведение пренатальной инвазивной диагностики с кариотипированием плода.

УЗИ плода в 1 триместре – это одна из важнейших процедур обследования для беременных женщин на ранних сроках. Она входит в комплекс исследований, известных под названием «Пренатальный скрининг». Это малоинвазивная безопасная методика, наиболее распространённая и доступная при обследовании беременных женщин. Помимо УЗИ, пренатальный скрининг также включает биохимический анализ крови. Однако результаты обследования расшифровываются только в комплексном анализе. Проводится он на сроке 10–14 недель, наиболее часто назначается на конец первого триместра – 11 неделя беременности (при условии, что женщина вовремя встала на учёт у врача).

Важно: главной задачей процедуры является определение наличия патологий в развитии плода. Чем раньше это выяснится, тем выше вероятность благополучного их устранения без риска для матери и ребёнка.

Показания для проведения

Пренатальный скрининг необходим для выявления групп риска среди беременных, которым может потребоваться более детальное обследование и наблюдение врачей. Он обязателен для всех женщин в положении, однако для некоторых групп эта процедура особенно важна. В категорию потенциально проблемных попадают беременные:

• старше 35 лет;
• с партнёром, возраст которого на момент зачатия составляет более 40 лет;
• с детьми от предыдущих родов, имеющими хромосомные аномалии;
• с генетическими патологиями в семье, выкидышами или преждевременными родами в анамнезе (> 2);
• принимавшие на ранних сроках мощные медикаменты;
• перенесшие инфекционные болезни;
• имеющие нездоровые привычки: курение, алкоголизм, зависимость от наркотических веществ.

Задача УЗИ при беременности заключается в оценивании возможных рисков наличия отклонений в развитии плода. Однако для заключительного диагноза при подозрении на патологию обязательно проводятся более серьёзные исследования. На основании полученных результатов предпринимаются конкретные меры в отношении женщины и плода. При серьёзных отклонениях или угрозе для жизни матери может даже рекомендоваться прерывание беременности.

Крайне важно сделать скрининг в 1 триместре, чтобы убедиться в здоровье будущего малыша, определить нормальность развития основных показателей. Стоит помнить, что даже небольшие отклонения могут негативно отразиться на течении беременности. Справиться с некоторыми из них можно при помощи грамотной коррекции, лечения. Чем раньше принять меры, тем выше вероятность благополучного исхода.

Важно: пренатальный скрининг позволяет контролировать состояние беременной. На базе его результатов врач может корректировать наблюдения, если обнаруживаются отклонения.

Что показывает первый скрининг

УЗИ-скрининг плода на 1 триместре позволяет оценить размеры ребёнка, особенности развития органов и частей тела, скелета. Главная задача процедуры заключается в подтверждении корректности этих процессов и реакции материнского организма. Она позволяет заподозрить возможность отклонений.

Поскольку УЗИ – это лишь одна из двух процедур скрининга, требуется ещё сдача анализа крови на биохимию. Он показывает уровень гормонов, наличие маркеров, характерных для беременности конкретного срока.

Противопоказания к УЗИ-скринингу

Ультразвуковое обследование подразумевает исследование плода при помощи колебания высокочастотных волн, которые не воспринимаются на слух. Они не несут никакого вреда организмам матери и ребёнка. На сегодняшний день данный способ является одним из наиболее точных, безопасных и доступных методов обследования.

Противопоказаний как таковых к проведению УЗИ плода на первом триместре нет. Однако женщинам с проблемной беременностью (при угрозе выкидыша) один из способов его выполнения (трансвагинальный) может быть запрещён, тогда прибегают к абдоминальному.

Питание и режим в первом триместре

Эти два фактора во многом определяют самочувствие женщины и развитие малыша. Питание в первом триместре должно быть насыщено витаминами, макро- и микроэлементами. На этом этапе закладываются основные системы и органы ребёнка, поэтому важно обеспечить его всем необходимым.

В этот период стоит налегать на каши, цельнозерновой хлеб, свежие овощи и фрукты. Как раз сейчас формируются внезапные предпочтения в еде. Желание лизнуть побелку или выпить пива говорит лишь о том, что организму не хватает каких-то веществ. Регулируются такие потребности приёмом витаминов или БАДов.

Важно: сладости лучше исключить, они могут провоцировать усиление токсикоза.

Что касается режима, то на ранних сроках достаточно высокий риск срыва беременности. Поэтому не стоит перетруждать себя физической работой, поднимать тяжести. В этот период женщина чаще всего испытывает слабость и сонливость. Если есть возможность, стоит давать организму отдыхать и хорошо высыпаться.

Подготовка и выполнение процедуры

Проводится УЗИ плода на 11 неделе беременности двумя методами: абдоминально и трансвагинально. Первый основывается на внешнем воздействии на организм женщины: датчик соприкасается со стенкой живота. При трансвагинальном УЗИ аппаратура вводится во влагалище. Датчик характеризуется небольшими размерами (3х12 см). Обычно к такому способу прибегают на ранних сроках (с 3 недели) или для обследования женщин, у кого имеется лишний вес.

Важно: из-за значительной жировой прослойки в области живота при абдоминальном методе не всегда возможно корректно оценить состояние плода и матки.

Особых мер непосредственно перед УЗИ плода в первом триместре предпринимать не нужно. Однако врач при абдоминальном исследовании может попросить выпить определённое количество воды. Это необходимо для наполнения мочевого пузыря. В таком состоянии он на экране выглядит тёмным, создаётся контраст, и врач более отчётливо видит ребёнка.

При трансвагинальном УЗИ плода на 11 неделе, наоборот, рекомендуют опорожнить мочевой пузырь. Несмотря на то что степень его наполненности в данном случае не играет большой роли, самой женщине будет комфортнее.

Что видно на первом УЗИ

В первом триместре малыш ещё небольшой. Размеры плода при УЗИ на 11 неделе составляют порядка 8–10 см. По габаритам его можно сопоставить с некрупным лаймом, но уже на этой стадии развития ребёнок умеет поднимать голову, поворачиваться на 360 градусов и отталкиваться от стенки матки. УЗИ плода на 11 неделе беременности позволяет оценить место крепления, строение малыша, исключить генетические аномалии.

На фото с экрана компьютера уже виден маленький человек, у него сформирован нос, ручки и ножки. На 11 неделе кроха уже двигает конечностями, может «помахать» маме на экране.

Результаты первого скрининга: нормы и расшифровка

Чтобы понимать, что показывает УЗИ-скрининг в 1 триместре, следует ознакомиться с основными параметрами, на которые обращают внимание врачи, выяснить их значение.

Темпы набора веса и роста живота

В первом триместре обследование включает не только УЗИ плода, но и оценивается состояние матери. В этот период, как правило, не происходит значительных изменений во внешности. Прирост веса может составлять от 1 до 3 кг, при сильном токсикозе возможны даже потери. Рассчитать нормальные темпы набора поможет врач. Они зависят от показателя ИМТ (индекса массы тела), но можно ориентироваться и на специальную таблицу:

В этот же период наблюдаются внешние изменения. Начинает потихоньку расти матка и увеличивается живот. Грудь становится больше, зона ареол – более чувствительной.

Показатели нормы развития

УЗИ-скрининг при беременности в 1 триместре оценивает несколько показателей:

1. Копчико-теменной размер. На этом сроке он может составлять 43–65 мм. Если фактические цифры выше, это говорит о том, что малыш родится крупным. Меньшие показатели свидетельствуют о замедлении развития.
2. Длина бедра.
3. Бипариетальный размер головы. Оценивается расстояние между висками. На 11 неделе оно должно составлять от 11 до 24 мм. Если меньше, то это свидетельствует о замедлении развития мозга, больше – малыш будет крупным (если остальные параметры тоже выше нормы) или наличие патологии.
4. Длина носовой кости. Нормальным считается показатель в 2–4,2 мм. Если кость меньше, то это не всегда можно расценивать, как патологию. Возможно малыш будет просто курносым, но потребуются повторные УЗИ для контроля.
5. Частота сердцебиений. Под конец третьего триместра нормальными считаются показатели в пределах 153–175 уд/мин. Отклонение от этих параметров может стать причиной подозрения на порок развития сердца и требует детального обследования.
6. Толщина воротникового пространства. Составляет примерно 1,6–1,7 мм. Если фактический показатель выше, то это может быть свидетельством серьёзных хромосомных аномалий (синдром Дауна или Эдвардса). Однако для подтверждения потребуется детальное обследование.
7. Строение желточного мешочка. Так называется особое зародышевое образование, которое на первые несколько недель развития заменяет плоду некоторые внутренние органы. К концу первого триместра оно должно почти исчезнуть. Если желточный мешочек есть, его размер примерно равен 6 мм, это может быть свидетельством патологии. В таком случае назначается детальное обследование, контроль состояния беременной становится более строгим.
8. Расположение плаценты. На этом сроке она ещё формируется, но уже орган можно визуализировать при УЗИ. По предлежанию хориона можно определить риск выкидыша. Если плацента крепится низко, то будущей маме рекомендованы постельный режим, минимум нагрузок и строгий контроль со стороны врачей.

Помимо перечисленных параметров, оцениваются нормы показателей детородных органов женщины. В частности, измеряется шейка матки. Нормальная длина органа – от 35 до 40 мм. Если шейка короче, это может стать причиной преждевременных родов.

О чём говорят плохие результаты УЗИ

Во-первых, о том, что потребуется дополнительное обследование. Это неплохо, поскольку плод и мать будут подвергнуты более детальному осмотру. Есть вероятность исключения первого мнения, которое может быть ошибочным.

Во-вторых, если УЗИ плода в первом триместре беременности не утешило результатами, то нужно обратиться к специалисту-генетику. Он назначит дополнительные анализы для более точного обследования: биопсия ворсинок плаценты, кордоцентез или амниоцентез. Уже на основании этих результатов родителям даются рекомендации.

Чем опасна 11 неделя

Под конец первого триместра в организме плода находятся на стадии реализации серьёзные процессы формирования органов. Но на этом этапе развиваются и генетические аномалии, которые уже можно диагностировать, или другие тяжёлые болезни.

Ведение правильного режима и своевременные посещения врача позволят подобрать меры коррекции беременности, чтобы не возникли тяжёлые последствия.

Важно: стоит избегать воздействия никотина, алкоголя, агрессивной химии. Их влияние на организм матери может стать причиной пороков развития мозга и других органов плода.

Среди возможных проблем часто называют риск прерывания беременности из-за неправильного режима или низкого предлежания хориона. Крайне важно обратиться к врачу и стать на учёт как можно раньше. Обязательно нужно сделать УЗИ плода на первом триместре беременности.

Важно: скрининг – это наиболее современный способ контроля состояния матери и ребёнка. Он разрешён к проведению буквально с самого раннего срока. Сколько стоит УЗИ-скрининг 1 триместра? Об этом тоже не стоит переживать. Процедура доступна, цена на неё варьируется в зависимости от тарифов клиники. Уточнить их следует при записи на УЗИ.