Склероз у детей

Симптоматика туберозного склероза

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

Основная симптоматика:

• заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
• иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
• на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
• также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
• наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

• Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
• Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
• Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
• Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
• У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
• Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
• Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

• ухудшается зрение,
• мучает частая головная боль,
• иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года. У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани. Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска. Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

• медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
• хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Симптомы и прогноз при туберозном склерозе

Существует немало заболеваний, которые имеют свойство передаваться по наследству. У людей с такой генетической предрасположенностью они могут проявиться не сразу, а в подростковом возрасте или даже в старости. По мнению экспертов, родители должны с удвоенной бдительностью следить за своим ребенком, если в семье были такие патологические процессы и регулярно водить его на обследование в больницу. К таким заболеваниям относится туберозный склероз, который также называется болезнь Бурневилля. Согласно международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ 10) такое заболевания имеет код Q85.1 и по нему обычно специалисты ориентируются во время диагностики. Узнать о том есть ли у ребенка такая патология врачи могут не сразу, так как первоначально она фактически никак не проявляется.

Первые признаки недуга у детей обычно становятся заметны ближе к 12 месяцам или уже в подростковом возрасте, когда болезнь начинает активно прогрессировать. При туберозном склерозе поражаются многие органы и системы организма, в том числе и ткани головного мозга, поэтому следуют начать лечение сразу при обнаружении первых симптомов недуга.

Особенности патологии

Болезнь Бурневилля относится к числу редких патологических процессов с огромным количеством симптомов. Больные могут годами ходить по разным врачам и так и не узнать истинного диагноза. Проявляется болезнь в основном у новорожденных и детей до 4-5 лет. У взрослого человека она встречается в 6-7 раз реже.

Фактически у всех заболевших этой патологией проблема первоначально проявлялась в виде кожных изменений. Такой знак означает, что родители должны срочно обследовать своего ребенка, чтобы предотвратить развитие болезни. Ведь туберозный склероз у детей должен быть диагностирован после возникновения первых признаков, так как в такой ситуации прогноз и лечение взаимосвязаны. Если пройти курс терапии сразу же, то срок жизни больного превысит 20-25 лет. При отсутствии во время оказанной помощи будет большим вопросом сможет ли человек прожить и 5 лет с момента первых проявлений недуга.

Раньше лечение этого заболевания было малоэффективным и срок жизни пациентов был существенно меньше, чем сейчас. В нынешние время больные могут жить, как обычные люди при условии соблюдения всех рекомендаций врача. Стало возможно это благодаря новейшим достижениям в медицине.

Если влюбленная пара захотела завести ребенка, но у женщины или мужчины в роду были люди, страдающие от туберозного склероза, то следуют проконсультироваться у генетика. Врач сможет дать все необходимые рекомендации, которые необходимо для того увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

Причины развития патологического процесса

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

• Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
• Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

• Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
• Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

• Повреждение глаз;
• Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
• Проявления на кожных покровах;
• Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

• Участки с белыми волосами;
• Фиброзные бляшки;
• Гипопигментные пятна;
• Ангиофибромы (гемангиофиброма);
• Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
• Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться. Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении. С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность. Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц.

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Повреждение ЦНС

Когда болезнь поражает ЦНС на тканях головного мозга образуются доброкачественные опухоли и делятся они на такие виды:

• Субэпендимальные узлы. Локализуются они в основном на боковых желудочках головного мозга. По форме образования напоминают круг или вытянутый мешочек и зачастую они появляются сразу по несколько штук. Встречается такой симптом почти у всех людей с болезнью Бурневилля и с годами эти новообразования могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. Происходит это в период от 5-10 до 13 лет. Для такого типа опухолей свойственно увеличение в размерах. Из-за их роста у детей появляются головные боли, ухудшается острота зрения и появляется постоянная тошнота, вплоть до рвоты. Такая трансформация происходит не всегда и страдают от нее лишь 10-15% больных;
• Корковые туберы (туберсы). Они могут находиться на любом участке головного мозга и представляют собой выступы над бороздами различной формы и размера. Туберы обычно у каждого больного проявляется по-своему и могут быть как в единственном числе, так и в большом количестве. Их диаметр не превышает 2 см и вырастают они у 50% больных.

Из-за повреждения центральной нервной системы у человека возникают такие проблемы:

• Отсталость в умственном развитии
• Эпилепсия;
• Проблемы со сном.

Проблемы с умственным развитием встречаются у каждого 2 ребенка, болеющего этим заболеванием. В некоторых случаях такой признак не проявляется вовсе, и ребенок ни в чем не отстает от своих сверстников.

Припадки эпилепсии наблюдаются в 85-95% случаев. Увидеть это своими глазами можно уже с первых месяцев жизни ребенка и такое проявление болезни часто приводит к инвалидности.

Проблемы со сном обычно имеют такие признаки:

• Хождение во сне (сомнамбулизм);
• Бессонница;
• Периодические пробуждения в течение ночи.

Патологические изменения в ЦНС не могут не коснуться поведения малыша и выражается это в таких симптомах:

• Замедленная реакция;
• Проявление агрессии;
• Гиперреактивность;
• Аутизм (замкнутость во внутреннем мире);
• Аутоагрессия (агрессия, направленная на себя).

Есть ли какая-то связь между временем, когда начала развиваться болезнь и тяжестью возникших из-за нее нарушений, является актуальным вопросом для многих родителей. По мнению экспертов, эти 2 показателя тесно взаимосвязаны и чем раньше проявились первые симптомы патологии, тем хуже будут ее последствия для организма малыша.

Повреждение внутренних органов

Болезнь Бурневилля нарушает работу внутренних органов и при этом у человека возникает такая симптоматика:

• Рабдомиома. Возникает такая опухоль в сердце и поражает еще не родившихся детей (плод) или младенцев. Новообразование может быть множественным и часто приводит к летальному исходу;
• Кистозные образования в легких. Такая проблема развивается ближе к подростковому периоду и из-за нее возникает дыхательная недостаточность;
• Опухоли из-за повреждения желудочно-кишечного тракта. Возникают образования в печени, а также кишечники и во рту. Из-за такого процесса на поверхности зуба (эмали) часто образуются дефекты (углубления);
• Ангиомиолипы в почках. Образуются они в основном во множественном количестве в виде двухсторонних опухолей. В редких случаях в почках могут появиться карциномы и онкоциномы. У больных туберозным склерозом обычно проявляются нарушения в этом органе не раньше, чем в 25-30 лет, но иногда проблема возникает и у детей. Из-за появившихся новообразований почки не могут в полной мере выполнять свои функции и со временем развивается почечная недостаточность.

Курс терапии

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

• Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
• Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
• Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
• Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты. Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи. Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

• Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
• При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
• Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
• Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
• Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Туберозный склероз (ТС) – это генетическая патология, при которой образовываются доброкачественные опухоли на кожных покровах и органах. Поставить точный диагноз очень тяжело, так как склероз имеет очень большой спектр клинических проявлений и зависимость от возраста ребенка.

Данная болезнь встречается намного чаще, чем ее диагностируют врачи. Так как отдельные клинические проявления заболевания просто не берутся во внимание, и рассматриваются некоторыми специалистами как отдельные патологии.

Тяжелые формы встречаются от случая к случаю, а более легкие имеют семейный тип развития. Первые образования формируются из нескольких разновидностей клеток, и могут поражать любой из органов.

Кожные проявления

Высыпания на коже представлены самыми разными проявлениями, а именно: гипомеланозные макулы, пигментные плоские бляшки, которые окрашены в светло-коричневый цвет, местами темнее, участки с шелушащейся кожей, фиброзные бляшки и опухоли Коенена (см.фото).

Макулы не имеют четкой локализации и располагаются на всех кожных покровах, кроме половых органов, кистей рук и стоп. Могут появляться как у новорожденных, так и в более позднем возрасте, как в два, так и в три года. Чем старше становится дитя, тем быстрее прогрессирует заболевание и соответственно увеличивается количество пятен на туловище и ягодицах, с асимметричным расположением.

Гипопигментированные участки кожи окрашены в белый цвет, слегка матовый, и имеют листьев или овала. Характерным признаком ТС является депигментация волос, бровей и ресниц.

С 4-х летнего возраста у большей половины детей диагностируется аденома Прингла (ангиофиброма). Характерными признаками аденомы являются образования на коже похожие на узлы, размером с пшеничную крупу, но можно встретить и более крупные элементы. Узелки имеют плотную структуру, на ощупь их поверхность гладкая и с легким отблеском. Локализуются как группами, так и как одиночные элементы в области подбородка, щек, носогубного треугольнике и крыльев носа. Окрашены в оттенки желтого и красного цветов. Иногда ангиофибромы срастаются с телеангиэктазиями, что дает им более насыщенный оттенок красного. Это связано с тем, что внутри образований расположены фиброзная ткань и сверхувеличенные сосуды, и недозревший волосяной фолликул. Данные проявления наблюдаются у детей с 3-х до одиннадцати лет.

Участки с жесткой и шероховатой кожей имеют название «шагреневая кожа», представляют собой скопления гамартром, которые объединяются в единый элемент. Окрашены пятна в желтый, коричневый и розовый цвет, на вид схожи с кожурой апельсина. Располагаются в области пояснично-крестцового отдела. Размеры пятен могут быть от 1 мм и до 10 см. Шагреневая кожа начинает развиваться после достижения ребенком десятилетнего возраста.

У ¼ части детей образовываются фиброзные бляшки. Окрашены в светло-бежевый цвет, поверхность слегка шероховата, активно формируются в первые месяцы жизни ребенка. Так как бляшки начинают развиваться первыми, то и являются начальным клиническим проявлением ТС у ребенка. Но в большинстве случаев данные новообразования характерны для людей более зрелых. Расположены в основном в районе лба и волосистой части головы.

Более 30% детей имеет видоизмененные фибромы, которые представляют собой многочисленные мягкие образования, имеющие ножку и форму маленького мешочка. Расположены по всему туловищу, на шее и конечностях тела. Встречаются очень маленькие фибромы, которые порой сложно отличить от гусиной кожи.

И последний вид новообразований, который можно встретить это опухоли Коенена. Их можно обнаружить возле ногтевой пластины или непосредственно под ней, это маленькие красные узелки, размером до 10 мм. Зачастую образуются после полового созревания, у младшего поколения почти не встречаются.

Поражения нервной системы

ТС поражает не только кожные покровы, но и вовлекает в процесс нервную систему. Это проявляется развитием туберсов и субэпендимальных узлов, которые локализуются в головном мозге, что в свою очередь приводит к гидроцефалии.

При своевременной диагностике туберсов можно судить о дальнейшем развитии туберозного склероза и возможных прогнозах.

При использовании компьютерной томографии и магнитно – резонансной томографии можно определить наличие и четкое расположение субэпендимальных узлов. Их образование и разрастание в головном мозге параллельно сопровождается снижением остроты зрения, периодически возникающая рвота и головная боль.

Когда нарушается работа центральной нервной системы, то присоединяются эпилептические приступы, приостанавливается умственное развитие, иногда ребенок начинает путать день и ночь, то есть нарушаются циклы бодрствования и сна. ТС при котором отсутствуют данные проявления называют формой с неясной клинической картиной.

Почти у 90% больных детей присутствуют эпилептические припадки, которые являются одним из главных симптомов ТС. Эпилепсия может привести к задержке умственного развития малыша, а в дальнейшем сделать из него инвалида. Приступы не заставляют себя ждать, они начинают проваляться уже в первые месяцы жизни ребенка.

Параллельно с этим можно наблюдать синдром Леннокса-Гасто и синдром Веста. Но в основном эпилепсия проявляет себя слабыми спазмами, припадками соматорного характера и иногда клоническими приступами.

Задержка умственного развития наблюдается у половины больных, бывает разной степени тяжести.

Среди изменений в поведении ребенка наблюдается аутизм, агрессивный настрой к окружающей его среде и людям, повышенная двигательная активность, и как результат синдром недостатка внимания.

Кроме задержки умственного развития наблюдается торможение речевого развития. У ребенка нарастает чувство недовольства, он начинает капризничать и становится агрессивным и вспыльчивым. Замедляются двигательные реакции, и дитя становится менее разговорчивым и коммуникабельным. Чем раньше начались клинические проявления туберозного склероза у ребенка, тем тяжелее будут признаки задержки умственного развития. У таких детей нарушаются процесс засыпания, также сон сменяется частыми ночными пробуждениями, иногда бессонницей и возможными прогулками во сне.

Нарушения со стороны органов зрения связаны с образованием опухолей вблизи зрительного нерва, в некоторых случаях прямо на сетчатке. Также внешне можно заметить отек век, модификациями на радужной оболочке, развитием катаракты и косоглазия.

При ТС поражается большая часть органов, самым первым нарушаются функции сердца, под влиянием рабдомиомы. Серьезных нарушений она не вызывает, но при наличии данного вида опухоли возможна смерть в утробе матери или ребенок рождается с низким показателем Апгара. У детей наблюдается выраженный цианоз, нарушается сердечный ритм, в результате чего развивается тахикардия.

Нарушения со стороны легких наблюдается только у людей достигших тридцатилетнего возраста.

Со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдается разнообразие патологических процессов. Поражается полость рта, прямая кишка, печень и нарушение целостности эмали зубов.

Поражение мочеполовой системы, а в особенности почек практически всегда проходит бессимптомно. На обеих почках локализуются опухоли размером до 4 см, из-за них могут быть кровоизлияния, которые проявляются сильными болевыми ощущениями, резким снижением артериального давления, анемией и примесями крови в моче. И как следствие развитие хронической почечной недостаточности.

Аномалии развития скелета можно обнаружить только после рентгена, чаще всего поражаются кости черепа, конечностей и таза.

Лечение туберозного склероза у детей

К сожалению, на сегодняшний день не существует схемы лечения, которая позволила бы полностью излечить ребенка от туберозного склероза. Лечение направлено на облегчение состояния больного и устранение симптомов заболевания.

Для устранения судорог у грудных детей применяются кортикостероиды. Если удалось остановить судорожные припадки с помощью Клонозепама или Нитразепама, то можно замедлить процесс умственного недоразвития.

Для детей постарше можно использовать производные вальпроевой кислоты, Карбамазепин и Диакарб которые снижают частоту судорожных припадков, иногда их можно даже полностью устранить.

При наличии гидроцефалии ребенку проводят шунтирование.

Дети, которым удалось сохранить умственные способности, очень комплексуют из-за кожных образований, в особенности на лице. Для удаления изменений на коже используют метод дерматоабразии и использование аргонового лазера. Но ни один из них не дает 100% гарантии на то, что новообразования не появятся вновь.

К сожалению, данное заболевание имеет очень неблагоприятный прогноз, и в большинстве случаев такие пациенты живут не дольше пяти лет.

Туберозный склероз

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов. Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС. Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром, с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто. Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии. Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма, СДВГ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией, причиной ее развития считается наличие корковых туберов. Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз. У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией, сомнамбулизмом, ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний. Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос. В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев. Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Офтальмологические симптомы

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки. Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре. Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома, косоглазие, ангиофибромы век, катаракта.

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет. К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких, поликистоз почек, гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак.

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией, синдромом WPW, тахикардией, фибрилляцией желудочков. Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса, псевдоишемические отклонения на ЭКГ. Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого». Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%. Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Некоторые болезни способны развиваться у человека буквально с самого рождения, они носят наследственный либо генетический характер и считаются достаточно редкими. Возникновение таких недугов довольно сложно предугадать, при этом они способны доставить и родителям и их деткам множество проблем. Как раз к таким редким генетическим заболеваниям относят туберозный склероз, также известный как болезнь Бурневилля. Подобное патологическое состояние сопровождается формированием массы опухолей доброкачественного типа. Давайте поговорим на www.rasteniya-lecarstvennie.ru о том, что собой представляет туберозный склероз у детей, симптомы и лечение его рассмотрим чуть более подробно.

Туберозный склероз — это генетическая болезнь, при которой в тканях и во множестве органов образуются опухоли доброкачественного характера.

Считается, что туберозный склероз – это довольно редкое заболевание. Однако некоторые медики уверены в том, что такой недуг гораздо чаще встречается, нежели диагностируется. Проблема в том, что его проявления весьма разнообразны и постановка правильного диагноза затрудняется. Туберозный склероз передается по наследству, однако у носителей поврежденных генов вполне может родиться здоровый малыш.

Туберозный склероз — симптомы генетического заболевания

Практически в ста процентах случаев туберозный склероз проявляется высыпаниями на коже. Они могут выглядеть по-разному, как гипомеланозные макулы, плоские бляшки светло-бежевой окраски, зоны шершавой кожи. Кроме того на коже могут появляться ангиофибромы, мягкие фибромы и так называемые опухоли Коенена.

Гипомеланозные макулы выглядят, как пятнышки на коже, характеризующиеся нарушенной пигментацией. Такие формирования располагаются по всему телу, за исключением ладоней, стоп и области гениталий. Пятнышки локализируются беспорядочно, без симметрии. Они могут появиться на коже с самого рождения, и позже – в двух-трехлетнем возрасте. Со временем их количество увеличивается.

Ангиофибромы образуются на коже у 45-90% больных, достигших четырехлетнего возраста. Они выглядят как узелки, не крупнее просяного зернышка. Однако могут достигать огромных размеров.

Фиброзные бляшки – это также частый симптом туберозного склероза, они выглядят как бежевые участки, покрытые шероховатой поверхностью. Болезнь также может проявляться возникновением мягких фибром, которые похожи на мешочки на ножках. Такие образования встречаются у трети пациентов, и могут располагаться по всему телу. Они могут иметь очень маленький размер, в результате чего место поражения выглядит как гусиная кожа.

Распространенный симптом болезни Бурневилля – это фибромы на ногтевых валиках либо под ногтевой пластиной. Чаще всего подобное явление наблюдается на пальцах ног, и носит наименование опухолей Коенна.

Туберозный склероз также становится причиной поражения ЦНС, в этом случае у больного возникают туберсы и субэпендимальные узлы в головном мозгу. Опухолевые формирования могут становиться причиной гидроцефалии. Поражение ЦНС приводит к появлению эпилептических припадков, у ребенка может замедляться умственное развитие, а также нарушаться сон. Патологические процессы вызывают проблемы со зрением (опухоли на веках, косоглазие, катаракту и пр.), также они могут провоцировать самые разные поражения внутренних органов. Иногда туберозный склероз становится причиной поражения сердца, что проявляется в образовании опухоли – рабдомиомы, которая может вызывать летальный исход еще во время внутриутробного развития.

Патологические процессы могут затрагивать самые разные органы: органы желудочно-кишечного тракта, легкие и почки. Во всех участках организма могут возникать опухоли, кистозные формирования и пр.

О том как корректируется туберозный склероз у детей, лечение какое улучшает самочувствие

На сегодняшний день докторам не известно ни одного средства, способного полностью устранить туберозный склероз. Единственным возможным вариантом коррекции данного недуга считают симптоматическую терапию, способную устранить проявления болезни.

В раннем возрасте особенно важную роль играет купирование приступов эпилепсии у детей. Чтобы устранить судорожные симптомы у младенцев обычно применяют кортикостероиды. Со временем доктор может принимать решение о проведении оперативного вмешательства по удалению бугорков внутри головного мозга, которые по данным исследований совпадают по месту нахождения с источником импульсов, провоцирующих судороги. Такая операция помогает на порядок понизить частоту и тяжесть припадков.

Если диагностирована гидроцефалия – больному необходима установка шунтов, которые призваны отводить жидкость.

Если произошло поражение почек, осуществляют оперативные вмешательства по устранению опухолевых формирований, в особенно тяжелых случаях принимают решение о проведении нефроэктомии — резекции одной почки.

При обнаружении сердечной недостаточности болезнь Бурневилля вполне успешно поддается коррекции терапевтическими средствами.

У пациентов с сохраненным интеллектом практикуют проведение лазерной коррекции кожных покровов лица: при наличии кожных наростов, которые приносят дискомфорт.

Если быстрый рост внутричерепных опухолей при туберозном склерозе приводит к повышению внутричерепного давления и прочим нарушениям, такие образования в обязательном порядке устраняют.

Туберозный склероз, лечение которого начато с ранних лет, позволяет увеличить срок жизни человеку. Современный уровень развития медицины позволяет своевременно диагностировать туберозный склероз и принять адекватные меры по его коррекции. При надлежащей терапии пациенты с таким недугом успешно живут более двадцати пяти лет.

Похожие новости

Туберозный склероз — генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и неопухолевыми процессами в соматических органах. Диагностический алгоритм состоит из обследования нервной системы (МРТ, КТ головного мозга, ЭЭГ), офтальмологического исследования, обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенография легких, ректороманоскопия). Главными направлениями лечения являются: противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.

Туберозный склероз (ТС) — наследственная нейроэктодермальная патология, проявляющаяся изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации. Наряду с нейрофиброматозом. болезнью Гиппеля-Линдау. синдромом Луи-Бар. болезнью Стерджа-Вебера и др. ТС относится к факоматозам. Заболеваемость составляет 1 случай на 30 тыс. населения, среди новорожденных — 1 случай на 6-10 тыс. Известны не только семейные, но и спорадические случаи. Причем последние составляют до 70%.

Впервые туберозный склероз был описан Реклингхаузеном в 1862 г. Француз Бурневилль в 1880 г. подробно исследовал морфологические изменения, происходящие в головном мозге при этом заболевании, и впервые употребил термин «туберозный склероз». В 1890 г. дерматолог Прингл сделал описание ангиофибром лица у пациентов с ТС. Поэтому в литературе по неврологии можно встретить синонимичное название ТС — болезнь Бурневилля-Прингла.

Заболевание имеет генетическую природу. Большинство случаев обусловлено возникновением новых мутаций и лишь 30% аутосомно-доминантным наследованием генных аберраций, имеющихся у родителей. Выделяют туберозный склероз тип 1, развитие которого обусловлено мутациями в гене 34 локуса 9-й хромосомы, ответственном за кодирование гамартина, и туберозный склероз тип 2, связанный с нарушениями в 13-ом участке 16-й хромосомы, отвечающем за кодирование туберина.

Биохимические аспекты патогенеза до конца не изучены. Известно только, что в норме гамартин и туберин являются факторами подавления опухолевого роста. Морфологическим субстратом выступают разросшиеся глиальные элементы церебральной ткани, гистологически представленные гигантскими клетками с атипично увеличенными ядрами и большим числом отростков. Глиальные разрастания формируют субэпендимальные узлы, корковые туберы и специфические островки в белом веществе. Все эти образования имеют тенденцию к обызвествлению. Субэпендимальные узлы зачастую дают начало образованию гигантоклеточной астроцитомы. В 10% случаев отмечается поражение тканей мозжечка. Глиальные разрастания наблюдаются также на диске зрительного нерва и в периферических отделах сетчатки.

Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов. Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС. Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.

Поражение ЦНС

Изменения в ЦНС выступают доминирующими проявлениями ТС. Среди них наиболее часто (в 80-90% случаев) встречается судорожный синдром. с которого обычно манифестирует заболевание. Для эписиндрома, дебютирующего на первом году жизни, характерны инфантильные спазмы (синдром Веста ), затем трансформирующиеся в синдром Леннокса-Гасто. Возможны атипичные абсансы, сомато- и сенсомоторные пароксизмы, вторично-генерализованные приступы. Возникновение в возрасте до года, высокая частота и гетерогенность приступов сопровождаются их резистентностью к антиконвульсантной (противоэпилептической) терапии. Эпилептические пароксизмы являются причиной задержки психического развития и нарушений поведения (агрессивности, аутизма. СДВГ ) у детей.

В половине случаев туберозный склероз сопровождается выраженной в различной степени олигофренией. Наряду с эпилепсией. причиной ее развития считается наличие корковых туберов. Уже в младшем возрасте у детей отмечается анормальное поведение: общее беспокойство, капризность и недовольство наряду с медлительностью, затруднениями переключаемости внимания. Степень этих нарушений тем выше, чем раньше возник туберозный склероз. У большинства пациентов также наблюдаются нарушения сна. Они характеризуются ночными пробуждениями, инсомнией. сомнамбулизмом. ранним утренним переходом от сна к бодрствованию.

Дерматологические симптомы

Изменения со стороны кожи сопровождают туберозный склероз практически в 100% случаев. Они характеризуются большим полиморфизмом элементов и их сочетаний. Чаще всего (в 90% случаев) наблюдаются пятна гипопигментации, которые возникают обычно в первые 3 года жизни и в дальнейшем увеличивают свое количество. Они асимметрично разбросаны по ягодицам, туловищу и на передне-латеральных поверхностях конечностей. Возможна депигментация ресниц, бровей и волос. В 14% случаев выявляются участки гиперпигментации в виде пятен, более характерных для нейрофиброматоза. Как правило, их насчитывается не более 5 штук.

Ангиофибромы лица по различным данным отмечаются у 50-90% пациентов и образуются в основном после 4-летнего возраста. Это множественные или одиночные плотные узелки в виде зерен проса, красноватого или желтоватого цвета. «Шагреневая кожа» имеет место в 21–68 % случаев. Обычно возникает в период от 10 до 20 лет. Представляет собой асимметричные участки жесткой огрубевшей кожи, локализующиеся на спине и пояснице, имеющие размер от 2-3 мм до 10 см. При дерматоскопии видно, что шагреневые участки состоят из множества фиброзных гамартом.

В 25% случаев туберозный склероз сопровождается образованием фиброзных бляшек, в 30% случаев — мягких дерматофибром. До 50% больных после пубертата имеют склонные к прогредиентному росту околоногтевые фибромы. Последние более часто располагаются на ступнях. Имеют вид тусклых красных узелков или папул, окружающих ногтевую пластинку.

Отмечаются редко, хотя почти у половины больных ТС выявляется наличие гамартом зрительного нерва и/или гамартом сетчатки. Гамартомы могут иметь плоскую гладкую, незначительно возвышающуюся поверхность или представляют собой узловатое образование, иногда встречаются гамартомы смешанного типа — узловатые в центре. Основным проявлением гамартом является прогрессирующее падение зрения, но зачастую наблюдается их субклиническое течение. Возможны и другие офтальмологические расстройства: депигментация радужки, отек диска зрительного нерва, колобома. косоглазие. ангиофибромы век, катаракта .

Поражение внутренних органов

Новообразования соматических органов, сопровождающие туберозный склероз, отличаются множественностью и частым двусторонним поражением парных органов, длительно протекают субклинически. Период их манифестации колеблется от 5 до 40 лет. К наиболее патогномоничным для ТС новообразованиям относятся: рабдомиома сердца, кисты легких. поликистоз почек. гамартомы печени, ректальные полипы. В 4,5% случаев при ТС наблюдаются злокачественные опухоли, чаще почечно-клеточный рак .

Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются опухоли сердца. В 30-60% случаев это рабдомиомы. При их внутриутробном развитии может наблюдаться антенатальная гибель плода. У половины новорожденных с ТС рабдомиомы выявляются случайно при выполнении ЭхоКГ. У маленьких детей они проявляются аритмией. синдромом WPW. тахикардией. фибрилляцией желудочков. Интрамуральное положение рабдомиомы влечет за собой расстройство сократимости; обтурация опухолевой массой сердечных камер приводит к сердечной недостаточности. У старших детей рабдомиомы преимущественно бессимптомны; возможна блокада ножки пучка Гиса. псевдоишемические отклонения на ЭКГ. Зачастую наблюдается регресс и даже полное исчезновение рабдомиомы к 6-летнему возрасту.

Поражение легких отмечается у пациентов, имеющих туберозный склероз, после 30 лет. На рентгенограмме определяется характерная для множественных легочных кист картина «сотового легкого». Поражение ЖКТ включает опухоли полости рта, дефекты зубной эмали, множественные или одиночные гамартомы в печени, не склонные к малигнизации полипы прямой кишки. Поражение почек сопровождают туберозный склероз в 50-85%. Могут отмечаться ангиомиолипомы, кисты, гломерулосклероз, нефрокальциноз, интерстициальный нефрит, гломерулонефрит. Патология почек выступает второй после поражения ЦНС причиной летального исхода при ТС.

Диагностика туберозного склероза

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога. офтальмолога. дерматолога. кардиолога. нефролога ) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии. Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов. С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции. Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными. Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Лечение туберозного склероза

Основополагающим направлением в лечении ТС является антиконвульсантная терапия, поскольку степень олигофрении и ЗПР напрямую коррелирует с частотой эпиприступов, а эпилептический статус может стать причиной смертельного исхода. Выбор препарата зависит от вида пароксизмов, при недостаточной эффективности монотерапии, назначается комбинированное лечение. При синдроме Веста применяют вигабатрин и тетракозактид. Препаратами второй очереди выступают вальпроаты. Если туберозный склероз протекает с парциальными эпиприступами, то базовой терапией считается сочетание вальпроатов с карбамазепином. При отсутствии эффекта в эту схему лечения включают ламотриджин. При генерализованных эпиприступах и парциальных пароксизмах в качестве монопрепарата и в комбинации с другими противоэпилептическими средствами могут применяться современные антиконвульсанты топирамат и леветирацетам.

Терапия олигофрении проводится преимущественно путем нейропсихологической коррекции и комплексного психологического сопровождения ребенка. Назначение ноотропов и прочих стимулирующих нейропрепаратов противопоказано из-за наличия эписиндрома. При выявлении астроцитомы проводится динамическое наблюдение. Хирургическое удаление внутримозговой опухоли показано только при резком увеличении ее размеров с подъемом внутричерепного давления. Операцию проводят нейрохирурги .

В отношении новообразований соматических органов применяется преимущественно выжидательная тактика. Хирургическое лечение проводится по показаниям, в основном в случаях, когда опухоль вызывает существенную дисфункцию органа или имеется угроза ее злокачественного течения.

Постановка диагноза на основе симптомов

При диагностике такого заболевания могут возникнуть трудности с выраженным клиническим полиморфизмом.

Пациенты с туберкулезным склерозом обязательно должны быть под наблюдением всех специалистов, ведь они могут правильно сформировать лечебные мероприятия.

Патологию еще называют болезнью Бурневилля-Прингла, которая поражает внутренние органы, кости, глаза, кожу и нервную систему.

Все изменения, которые происходят при заболевании, имеют гамартоматозную пролиферацию. Если изменения произошли в головном мозге то это более заметно в развитии данного заболевания.

Патологию можно выявить уже при внутриутробном развитии, когда начинают образовываться аномально большие нейроглиальные клетки, которые в течение миграции могут создать субэпендимальные узлы.

Если такое заболевание было выявлено то все пациенты, у которых есть любая форма туберкулезного склероза, должны наблюдаться у врачей, а также сразу проверить родственников первой степени.

И после этого наблюдение будет происходить в течение всей жизни пациента.

Именно такие меры помогут правильно и во время проводить медико-генетические исследования в семьях, где было выявлено заболевание.

Сейчас все проводимые исследования значительно расширили понятия диагностических критериев туберкулезного склероза. И как показали исследования вся ранее известная триада туберкулезного склероза (аденома сальных желез, отсталость в развитии и эпилепсия ) встречается практически у 25% пациентов всего населения.

И если у пациента легкая форма заболевания, то диагноз бывает поставить затруднительно.

В самую первую очередь при заболевании появляются опухолевые узлы, причем сразу в нескольких органах, и именно это позволяет определить, что это туберкулезный склероз.

Затем начинается недоразвитие в некоторых участках коры головного мозга, это проявляется в виде дистопии клеточных слоев и нервных клеток.

Истерический невроз является комплексным нарушением психики. В чем особенности расстройства вы можете узнать из нашей статьи.

Неспособность выполнять скоординированные движения асинергия Бабинского проявляется в следствии развития болезней мозжечка. Симптоматическое лечение — единственное, чем можно помочь пациенту.

Проявления у детей

У детей туберкулезный склероз можно встретить до 11 лет, и заметить его можно с трехлетнего возраста.

У них появляются участки огрубевшей кожи, которую в народу называют «шагреневая кожа», представляет собой выраженное скопление гамартром, и затем сливается в одно большое пятно.

Сначала пятна будут иметь розоватую поверхность, затем станет коричневой или желтой, а по внешнему виду такое пятно можно сравнить с апельсиновой кожурой.

Чаще всего пятна появляются в области поясницы. Размеры такого пятна могут колебаться от 1мм до 10см. Но такие симптомы можно наблюдать у детей после 10 лет.

У других он проявляется в виде фиброзных бляшек, бежевого цвета, и могут появиться у ребенка до первого года жизни. И вот такие бляшки являются первыми признаками туберкулезного склероза у детей.

Есть такие специфические опухоли, которые маленького размера и похожи на гусиную кожу, чаще всего они встречаются между пальцами.

Если у ребенка случился приступ эпилепсии, то здесь нужно сразу забить тревогу. Ведь такие приступы могут нарушить интеллект, а также ребенку придется делать инвалидность. Такие приступы могут появиться уже на первых годах жизни.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер .

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

• удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
• проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
• если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.