Содержание
УЗИ анатомии плода
Всем пациенткам клиники Rotunda Hospital предлагается пройти тщательное ультразвуковое обследование на сроке примерно в 20 недель, чтобы убедиться в нормальном развитии плода. Эта процедура называется УЗИ анатомии плода. Это обследование позволит получить подробную информацию о Вашем ребенке. Видеть своего малыша на экране аппарата УЗИ – это очень трогательный и волнительный момент.Что можно узнать в ходе этого обследования?
Ультразвуковое обследование является очень точным, однако оно не позволяет диагностировать все возможные патологии. Иногда мы не можем получить четкие изображения из-за положения малыша в матке или из-за размеров тела пациентки. Если обследование завершилось успешно, мы сможем диагностировать по меньшей мере:
- 95% случаев врожденной спинномозговой грыжи
- 80% случаев заячьей губы
- 30–50% случаев врожденного порока сердца
В ходе обследования также можно диагностировать 50% случаев синдрома Дауна, однако для этого лучше подходит скрининг первого триместра и неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT). Поскольку в 30–50% случаев ребенок с синдромом Дауна выгладит нормально на экране аппарата УЗИ, точную информацию можно получить после проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Кроме того, важно осознавать, что ультразвуковые обследования во время беременности не могут выявить такие заболевания, как детский церебральный паралич или аутизм.
В ряде случаев хромосомные отклонения у плода можно идентифицировать по так называемым «мягким признакам». Наличие некоторых таких признаков повышает риск хромосомных отклонений, в то время как другие признаки несущественны, если проявляются независимо от других.
С одной стороны, во время УЗИ у некоторых деток с хромосомными отклонениями обнаруживают такие «мягкие признаки», но с другой стороны, следует помнить, что в 15% случаев у здоровых малышей имеется по меньшей мере один «мягкий признак». Единственный способ точно диагностировать или исключить хромосомную аномалию – провести процедуру амниоцентеза. Если Вы не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии «мягких признаков», пожалуйста, скажите нам об этом до начала обследования.
Если в ходе обследования будет выявлена проблема или отклонение, Вам и Вашему партнеру сообщат о ней. Мы направим Вас к специалисту в области эмбриональной медицины – он сможет проконсультировать Вас в кратчайшие сроки, но не позднее 2 рабочих дней.
В случае выявления каких-либо проблем Вам будет предоставлена полная поддержка, в том числе направления к соответствующим специалистам. Важно помнить, что Вы принимаете непосредственное участие в принятии всех решений, касающихся Вашей беременности. Мы передадим копию результатов обследования в клинику, выдавшую направление, чтобы с ними мог ознакомиться Ваш врач или акушерка.
Зачем следует проходить УЗИ анатомии плода?
Подавляющее большинство малышей развиваются нормально. Однако у всех женщин независимо от возраста имеется вероятность вынашивания ребенка с физическими или умственными отклонениями. Многие такие отклонения можно диагностировать или исключить в ходе УЗИ анатомии плода.
Аргументы в пользу проведения такой процедуры:
- удостовериться, что организм Вашего ребенка развивается нормально;
- подтвердить сроки беременности;
- выявить врожденные пороки, например, случаи спинномозговой грыжи или болезни сердца;
- если Вы беспокоитесь относительно возможных хромосомных отклонений, например, синдрома Дауна, то ультразвуковое обследование поможет установить степень риска их развития по наличию соответствующих признаков;
- если Вы хотите узнать пол своего ребенка, это можно будет сделать в ходе данного обследования.
Во время проведения обследования врач будет рассказывать Вам обо всем, что он увидит на экране аппарата УЗИ; если же Вы не хотите знать пол ребенка или не хотите, чтобы Вам сообщали о наличии признаков хромосомных отклонений, скажите врачу об этом. Если у Вас возникли вопросы, пожалуйста, обратитесь в отделение пренатальной диагностики по телефону 01 817 6572.
Ультразвуковые обследования на поздних сроках беременности
Как правило, УЗИ анатомии плода – это последнее обследование, которое проводится во время беременности, за исключением случаев, когда группа врачей направляет Вас на дальнейшие обследования. УЗИ может проводиться и на поздних сроках беременности, чтобы проконтролировать развитие малыша и состояние околоплодных вод. Эти обследования помогают определить «биофизический профиль» плода. Это список проверяемых параметров, оценивая которые, акушерка или врач определяют состояние здоровья Вашего ребенка. Проверяются и оцениваются такие параметры, как частота сердцебиений малыша, мышечный тонус, дыхание, а также объем околоплодных вод. УЗИ также может быть необходимо на поздних сроках беременности, если имеется вероятность преждевременного отхода околоплодных вод или если нужно определить точное расположение плаценты. Однако ближе к концу беременности получение полного изображения малыша на фотографии может быть затруднено, потому что он уже значительно подрос.
Особенности синдрома Дауна
У здорового человека хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, каждая из которых содержит 1 хромосому от каждого родителя. Наличие в 21 паре не 2, а 3 хромосом, свидетельствует о синдроме Дауна. Частота рождения детей с такой патологией 1 на 800 новорожденных. Сегодня эта статистика несколько изменилась и стала 1 на 1100 рожденных детей. Связывают это с тем, что сейчас патологию удается определить на ранних сроках и некоторые женщины, узнав о диагнозе плода, решают прервать беременность. В России по статистике ежегодно появляется на свет около 2,5 тысяч младенцев с синдромом Дауна. Количество рожденных мальчиков и девочек с диагнозом примерно одинаковое.
Точных причин, почему развивается патология не известно. К факторам риска медики относят:
· Возраст родителей (женщина после 35 лет, мужчина – после 42 лет);
· Родители являются кровными родственниками;
· Случайное стечение обстоятельств, которое возникло на этапе первого деления клеток.
Вместе с тем генетики уверены, что тот образ жизни, который ведут родители до зачатия или окружающие негативные факторы на появление лишней хромосомы оказать влияние не способны.
Диагностика
Современные методы исследования помогают уже на ранних сроках беременности обнаружить у плода отклонения, характерные для данной патологии. В первом триместре каждой беременной проводят скрининг. Скрининг 1 триместра состоит из:
1. Первое УЗИ с оценкой фетометрических параметров и анатомических структур.
2. Биохимический анализ крови беременной.
3. Расчет индивидуального риска по совокупности данных.
Во время ультразвукового исследования врач оценивает толщину воротниковой зоны, измерение структур головного мозга и таза плода.
Однако практика показывает, что результаты УЗИ не всегда точные. Его достоверность порядка 70-80%. В некоторых случаях результат бывает ложноположительным, когда дополнительные исследования не подтверждают наличие синдрома Дауна у плода. Согласно статистике, диагноз подтверждается только у 4-5% беременных. И наоборот, у плода с незначительным риском тест оказывается ложноотрицательным. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводят инвазивные методы диагностики:
1. Амниоцентез. Для этого производится забор околоплодной жидкости и изучение содержащихся в ней клеток плода.
2. Биопсия хориона. Исследование заключается в заборе образцов ткани хориона с последующим их изучением.
3. Кордоцентез. Анализ основан на исследовании пуповинной крови.
Такое обследование предлагают пройти женщинам, находящимся в группе риска относительно рождения ребенка с патологией. Сюда относят тех, чей возраст составляет более 35 лет, у кого имеется подозрение на патологию после проведения скрининга. Эти методы считаются информативными, однако связаны с высоким риском для плода:
· Самопроизвольное прерывание беременности (0,81% при амниоцентезе и 2,18% при биопсии хориона);
· Риск внутриутробного инфицирования плода, если мать является носителем ВИЧ, вирусного гепатита и других заболеваний – 0,001%.
К тому же есть противопоказания к использованию инвазивных методов диагностики:
· Угроза выкидыша;
· Истмико-цервикальная недостаточность у женщины.
Но, есть способ выявить отклонения у плода, в том числе синдром Дауна, на ранних сроках без риска для матери и плода. Это неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). К его преимуществам относят:
· Абсолютная безопасность;
· Возможность проводить с 9 недели беременности;
· Достоверность 99,9%.
В России НИПТ не включен в ОМС, процедуру оказывают медицинские центры и государственные клиники, в разрезе платных услуг. В нашей клинике доступны все виды данных исследований, подробности вы можете узнать в соответствующем разделе по
Что такое пренатальная диагностика?
Это специальные исследования во время беременности, которые позволяют следить за развитием ребенка. Таким образом, ваш врач может заблаговременно распознать или исключить возможные заболевания или пороки развития вашего ребенка. Помимо профилактических осмотров, в паспорте матери и ребенка предусмотрены дополнительные обследования, которые вы, как правило, должны оплачивать самостоятельно.
Однако некоторые больницы проводят эти обследования бесплатно. За дополнительными разъяснениями или персональной консультацией обращайтесь к вашему врачу.
В большинстве случаев пренатальные диагностические обследования служат для успокоения родителей. Однако в некоторых случаях результаты этих исследований ставят перед будущими матерями или будущими родителями важные вопросы. Например, в случае отклоняющихся от нормы результатов вам предстоит решить, проводить ли дальнейшие исследования, которые также связаны с риском.
Вы знали, что примерно 97 из 100 детей появляются на свет здоровыми и без аномалий развития? Перед тем как дать согласие на обследование, обдумайте следующее: Что вы будете делать, если у вашего ребенка обнаружат серьезное заболевание или отклонение? В случае серьезного отклонения от нормы в Австрии допускается прерывание беременности даже после третьего месяца беременности. Если вы не уверены, то обратитесь к вашему врачу или в консультационный центр за информацией о пренатальных диагностических обследованиях.
- Пренатальная информация
- Пренатальная диагностика – специальные обследования перед родами
Пренатальная диагностика – где?
Если вы хотите зарегистрироваться для пренатального диагноза, пожалуйста, свяжитесь с вашим гинекологом или вашим гинекологом.
Какие обследования существуют?
В период с 12 по 14 неделю ваш ребенок уже очень развит. В ходе ультразвукового обследования ваш врач может заблаговременно распознать или исключить возможные заболевания или пороки развития вашего ребенка.
Обследования в течение первого триместра
Определение толщины воротникового пространства (11‑14 неделя беременности)
В ходе ультразвукового обследования врач определяет толщину воротникового пространства вашего ребенка. Этот показатель позволяет выявить хромосомную аномалию, например синдром Дауна. Чем толще воротниковое пространство, тем выше вероятность порока развития или хромосомной аномалии. Однако даже при аномальной толщине воротникового пространства ребенок может быть абсолютно здоровым.
Комплексное обследование (11‑14 неделя беременности)
Этот вид обследования предусматривает измерение толщины воротникового пространства и дополнительное гормональное исследование. Для этого вам необходимо сдать кровь. Это обследование также позволяет оценить степень риска развития синдрома Дауна и других пороков развития.
Оба обследования в ходе первого триместра безопасны для вас и вашего ребенка, поскольку они не требуют вмешательства в организм женщины.
В случае отклонения результатов от нормы дополнительные обследования позволят уточнить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. Однако это потребует вмешательства в утробу матери. Эти исследования называются биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Они четко указывают на генетические изменения, но связаны с определенной небольшой долей риска: У одной‑двух из 200 женщин, прошедших эти обследования, случаются выкидыши.
Биопсия ворсин хориона (11‑14 неделя беременности)
Для проведения биопсии ворсин хориона врач забирает кусочек ткани из плаценты. Для этого используется тонкая игла, которой прокалывают брюшную стенку живота беременной женщины. Спустя несколько дней после взятия анализа вы узнаете, есть ли у вашего ребенка хромосомные аномалии или нет. При наличие хромосомной аномалии биопсия покажет, о какой конкретно аномалии идет речь.
Амниоцентез или пункция околоплодной жидкости (16-20 неделя беременности)
Данный анализ предполагает забор образца околоплодных вод из плодного пузыря. Для этого используется тонкая игла, которой прокалывают брюшную стенку живота и плодный пузырь беременной женщины.
Второй триместр беременности
Скрининг органов (20-24 неделя беременности)
В ходе ультразвукового обследования врач внимательно осматривает ребенка в животе женщины. При этом врач видит все органы и их важнейшие функции как на рисунке. Особенно важно проверить мозг, лицо, позвоночник, сердце, желудочно-кишечный тракт, почки, ручки и ножки.
Актуальность
Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей. Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.
Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.
Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша. Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам. Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.
Что мы сделали
Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном. Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности. Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.
Что мы нашли
Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике.
Другая важная информация для рассмотрения
Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск», которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск выкинуть нерождающего ребенка, не пораженного синдромом Дауна (выкидыш здорового ребенка). Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, делать или не делать амниоцентез или CVS после получения результата скринингового теста о «высоком риске».
