Вероятность генетических отклонений у плода

Беременность и риск генетических отклонений

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери	Риск рождения ребенка с синдромом Дауна	Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20	1:1667	1:526
30	1:952	1:385
35	1:378	1:192
40	1:106	1:66
45	1:30	1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

• Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
• Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
• Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
• Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?
Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?
Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.
Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.
Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

• У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
• Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
• У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
• Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Книга: Беременность после 30 лет, или Осознанное материнство

Повышенный риск хромосомных дефектов

О внутриутробных пороках развития (ВПР) у ребенка думают практически все будущие мамы независимо от возраста. Как только женщина узнает о беременности, к которой не готовилась заранее, в голове сразу всплывают «нарушения режима» за последний месяц: пропила противовирусное средство, перенесла длительный авиаперелет, вина выпила и т. д., и т. п. Любая нормальная женщина, конечно же, переживает за здоровье своего малыша, а хромосомные дефекты развития – часто самый страшный страх будущих мам за 35 лет, потому что и врачи, и знакомые говорят об этом. Рассмотрим эти страхи подробнее.

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре образуется дополнительная хромосома – это трисомия. Наиболее известной является трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, относительно низкий рост, одна поперечная складка на ладони и др.).

Причина возникновения болезни Дауна – аномалия 21-й пары хромосом. Риск рождения ребенка с таким синдромом значительно повышается с возрастом (матери старше 35 лет, отцы старше 45 лет).

После болезни Дауна по частоте хромосомных дефектов встречаются трисомия по 13-й хромосоме – это синдром Патау и трисомия по 18-й хромосоме – это синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений наблюдаются значительные психические и физические нарушения здоровья ребенка.

Несмотря на неблагоприятный прогноз для возрастных мам, рассматривать повышенные риски можно по-разному.

Когда вы видите цифры рисков рождения детей с хромосомной патологией у мам старше 35 лет, возможно, вы напрасно пугаетесь больше, чем того требует ситуация. Давайте рассмотрим их подробнее.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна меняется с возрастом примерно так:

20 лет – 1/1667,

30 лет – 1/952,

35 лет – 1/350,

40 лет – 1/105,

42 года – 1/60,

45 лет – 1/30,

49 лет – 1/12.

Но можно посмотреть на эти цифры иначе, если перевести их в проценты.

Вероятность рождения ребенка без синдрома Дауна примерно составляет:

20 лет – 99,94 %,

30 лет – 99,89 %,

35 лет – 99,70 %,

40 лет – 99,05 %,

42 года – 98,30 %,

45 лет – 96,67 %,

49 лет – 91,67 %.

Согласитесь, что так подобные риски выглядят менее страшными. Хотя ребенок, рожденный с особыми нуждами, – это очень сложно. Далеко не каждые родители готовы физически и морально воспитывать такого малыша.

?

Возможно ли как-то избежать хромосомных дефектов?

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

?

В каких случаях беременной женщине показана консультация генетика?

• У женщины или ее партнера уже родился малыш с какими-либо наследственными заболеваниями;

• у одного из родителей или у обоих имеется врожденная патология, которая может передаваться по наследству;

• партнеры состоят в близком родстве;

• высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);

• возраст будущей мамы старше 35 лет;

• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей (высокий риск муковисцидоза у детей);

• наличие замерших беременностей, самопроизвольных выкидышей или мертворожденных детей неясного генеза в анамнезе;

• наследственные генетические заболевания родственников.

Большинство женщин все-таки предпочитают посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения серьезных вопросов. Но каждая из них свободна в своем выборе. Если вы решите пройти подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Важно!

? Подумайте, если результат генетического исследования окажется неблагоприятным, что вы станете делать.

? Если вы решите не проводить пренатальные исследования, сможете ли вы спокойно вынашивать малыша дальше?

? Стоит подумать и о возможных рисках некоторых исследований (прерывание беременности). Подобный риск очень мал, но все же он существует.

? Спросите себя, насколько вы готовы в случае необходимости взять на себя заботу об особом малыше, требующем специального ухода и воспитания.

Все зависит от конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме будущей мамы, не знает правильного ответа.

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знание о здоровье будущего малыша и прогнозах на его будущую жизнь очень важно для родителей. Получив ответ о состоянии плода, семья может отказаться от беременности в случае несовместимой ситуации здоровья ребенка и возможностей пары.

Все методы исследования плода до его рождения можно разделить на две большие группы:

• неинвазивные методы;

• инвазивные методы.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасны для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального биоматериала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Важно!

Помните, большинство возрастных беременностей заканчивается благополучно, и женщины рожают здоровых детишек.

Мой ребенок будет здоров

Моя первая и единственная беременность случилась в 41 год. Не потому, что я лечила бесплодие. Просто я была не замужем, а воспитывать малыша одной никогда не казалось мне сказкой. Если честно, около 39 лет я уже махнула на все рукой и решила, что детей у меня не будет. Но жизнь распорядилась иначе.

В 41 год я вышла замуж, и супруг попросил меня о ребенке (у него тоже не было детей). Я ненадолго задумалась, а потом решилась. У нас не возникло проблем с зачатием – не прошло и четырех месяцев, как я получила «две полоски». Проблемы начались позже, когда я встала на учет по беременности и начались обследования. Врачу постоянно не нравилось мое УЗИ и какие-то гормональные показатели. Она настаивала на консультации генетика и внутриутробном исследовании плода.

Я не видела каких-то серьезных отклонений в анализах, а предвзятое отношение и возрастной риск хорошо понимала. Но нужно же слушать и будущую маму! А я была совершенно уверена, что мой ребенок здоров! Я отказалась от всех тестов и свела к минимуму посещения докторов.

Столкнувшись с таким отношением к беременной женщине за 40, я поняла, что рожать в России не хочу, так как мой ребенок должен был родиться естественным образом. Ближе к родам мы с мужем нашли возможность уехать и родить в одной из европейских стран, где к возрастным мамочкам абсолютно нормальное отношение и в приоритете естественные роды.

У нас родился совершенно здоровый и замечательный сын. Так в 42 года я стала мамой.

Оглавление книги

Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации

В данной статье отражены статистические данные рождаемости детей с врожденными пороками развития и возможности современных технологий в доступности и полноте проведения реабилитации.

Ключевые слова: врожденные расщелины, компьютерные технологии.

На сегодняшний день, одной из наиболее важных проблем медицины, в частности челюстно-лицевой хирургии, являются врожденные пороки челюстно-лицевой области, что связано с их частотой, тяжестью анатомических, физиологических и функциональных нарушений, а также трудностью социальной адаптации пациентов. Частота и распространенность врожденных пороков развития в популяции играет немаловажную роль в состоянии здоровья населения.

За последние 40 лет XX века отмечается быстрый рост врожденных патологий челюстно-лицевой области, который составляет от 4 до 10,5 % детей, при этом имеются существенные различия в цифрах по отдельным странам и регионам.

В настоящее время по данным ВОЗ частота рождаемости детей с расщелиной губы и неба в среднем составляет 1:750 новорожденных (по России данный показатель колеблется от 1:1000 до 1:600 в разных регионах), что составляет 20–30 % от всех пороков развития человека и 86 % от пороков развития челюстно-лицевой области.

По результатам исследований Академии педагогических наук Российской Федерации 4,5 % детей имеют различные врожденные пороки расщелины губы и неба.

К одной из наиболее распространенных врожденных пороков развития относятся врожденные расщелины верхней губы и неба (твердого и мягкого неба).

Рождаемость детей с данным пороком составляет примерно 86 % аномалий челюстно-лицевой области и 20–30 % всех пороков развития человека .

За последние десятилетия отмечается тенденция к возрастанию частоты этого порока, как и в целом врожденных пороков развития, что связано с повышенным влиянием токсических веществ на организм, в связи с интенсивным развитием промышленности, в частности химической. На сегодняшний день экологические и социальные факторы врожденных пороков развития возросло. Они существенно увеличивают распространенность врожденной и наследственной патологии. Возрастающее токсическое влияние факторов окружающей среды способствует ранней хронизации при экопатологических заболеваниях, как следствие — увеличению числа детей-инвалидов.

Врожденные расщелины верхней губы и неба относятся к мультифакторной патологии, к развитию которых способствуют также различные эндогенные, экзогенные, а также генетически обусловленные факторы .

По сведениям ученых Казахстана данные по частоте врожденных расщелин верхней губы и нёба противоречивые . Так, экологическая катастрофа Приаралья неблагополучно отразилась на здоровье населения данного региона, в частности женщин и детей . Установлено, что частота врожденных расщелин верхней губы и нёба по региону 1,1 на 1000, а в г. Байконур 2,1 на 1000 или 1 ребенок из 476 рожденных.

Также в других экологически неблагоприятных регионах, таких как Центральный Казахстан, наблюдается аналогичная картина . В целом частота врожденной расщелины губы и неба (твердого и мягкого неба) составила 1,1 на 1000, а в Темиртауском промышленном регионе 1 на 422. При изучении данных родовспомогательных учреждений г. Семипалатинска получены нижеследующие показатели. Различного рода врожденные пороки среди новорожденных встречались в 1,7 % случаев. Однако, по данным детских аутопсий, число врожденных патологий развития достигло 14,6 %, что в 8,6 раза выше показателей, полученных у живорожденных детей. При этом врожденная расщелина губы и неба (твердого и мягкого) в 79 % случаев сочеталась с пороками развития других органов и систем, тогда как в городе Алматы Республики Казахстан они составили 15,6 %.

Исследования З. О. Вадачкория показали, что распространенность врожденной расщелина губы и неба в Республике Грузия в 1981–1990 гг. составляет 1,05 на 1000 живорожденных (1: 952). С 1981 по 1990 гг. этот показатель увеличился с 1:1053 до 1,19 (1: 840). Врожденная расщелина верхней губы (ВРГ) составила 0,042 %, врожденная расщелина губы и неба — 0,043 %, врожденная расщелина неба (ВРН) — 0,021 %.

По результатам исследований Амануллаева Р. А. частота рождаемости детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана составляет в среднем 1 случай на 745 живорожденных. Самые высокие показатели отмечены в зоне Аральского региона, который составляет 1 случай на 540 живорожденных.

По данным Ешиева А. М. по Южному региону Кыргызстана отмечается рост рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба.

В первую очередь, это связано с последствиями влияния на здоровье проживающих там людей хвостохранилищ после выработки урана и сурьмы. Южные регионы, в основном, сельскохозяйственные, многие занимаются выращиванием хлопка и табака, что является ещё одной причиной в развитии врожденных патологий челюстно-лицевой области. Также причинами могут являться близкие родственные браки, несоблюдение интервала родов, железодефицитные анемии у беременных, в частности у женщин южного региона страны, которые приводят к рождению детей с врожденными патологиями челюстно-лицевой области. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в Южном регионе Кыргызстана составляет 2 на 1000 новорожденных. По городу Ош составляет 1,53 на 1000 новорожденных.

Основным способом лечения детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба является хирургическое вмешательство по поводу устранения дефекта губы и неба — хейлопластика и ураностафиллопластика. Однако, восстановление целостности небно-глоточного затвора оперативным вмешательством не всегда обеспечивает достаточного его функционирования, что обуславливает затруднение нормального питания, различные дефекты речи, а также возможны нарушения конфигурации лица. .

Проблема реабилитации детей с врожденными расщелинами неба многогранна и сложна. На этом этапе комплексное лечение нуждается в участии сразу нескольких узких специалистов: челюстно-лицевой хирург, врач-ортодонт, психо-терапевт, отоларинголог, стоматолог, логопед и социальный работник. Конечной целью реабилитационных мероприятий является восстановление функции артикуляционного аппарата, формирование правильной речи у детей, а также устранение дефектов лица. .

Для оказания успешной реабилитационной помощи ребенку, каждому из узких специалистов необходимы полные сведения о ходе проведенного лечения и этапы дальнейшей реабилитации.

Современное лечебно-профилактическое учреждение невозможно представить без информационных компьютерных технологий. Наиболее успешно внедряются компьютерные технологии в сферы деятельности здравоохранения, в которых в достаточной мере унифицирована информация, что позволяет применять любые современные системы программного обеспечения.

Изучение структуры заболеваемости явилось основой создания специализированной электронной карты. Электронная карта отражает все нозологические формы и клинические проявления патологии, а также виды оказываемой помощи. Аппарат определяет возможные последующие осложнения, возникающие в ходе и после лечения и характерные им сопутствующие заболевания.

На основании проведенного структурного анализа разработано техническое задание по созданию программного продукта, в виде электронной карты пациента с врожденной челюстно — лицевой патологией.

Электронная карта создана на широко тиражируемых универсальных программных средствах, которыми оснащен каждый компьютер, а именно на основе программы «Access». Не требует специальной компьютерной подготовки от специалиста, кроме общей компьютерной грамотности. Программа электронной карты входит в пакет «Microsoftoffice» и находится на пике универсализма, совместим с другими программами и любыми компьютерными средствами.

Литература:

1. Абралина Ш. Ш., Жаныбеков Д. Е., Сулейменова Ж. Б. Врожденные пороки лица и челюстей у детей Семипалатинского региона: заболеваемость, структура и факторы риска // Матер. 1У региональной науч.-прак. конф. стоматологов. — Барнаул, 2000. — С.328–331.
2. Амануллаев Р. А. Частота рождаемости детей с врожденной расщелиной верхней губы и неба в крупных регионах Узбекистана // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.- практич. конф. — М., 2006. — С.14–15.
3. Блохина С. И., Калюш А. В. К вопросу о профилактике врожденной челюстно-лицевой патологии // Детская стоматология.–1999.- № 2. — С. 32–37.
4. Вадачкория З. О., Основные аспекты медицинской реабилитации детей с врожденной расщелиной неба: Автореф. докт. дис. — Тбилиси, 1996. — 30с.
5. Давыдов Б. Н. и др. Основные принципы комплексного подхода в лечении больных с врожденными расщелинами // Врожденная и наследственная патология головы, лица и шеи у детей. Актуальные вопросы комплексного лечения: материалы науч.-практич. конф. — М., 2002. — С. 80–81.
6. Ешиев А. М. Частота и причины рождаемости детей с врожденными расщелинами по Южному региону Кыргызстана / А. М. Ешиев, Э. П. Дарбишев, А. К. Давыдова // Молодой ученый.- 2014. -№ 21. -С. 39–41.
7. Кенбаева Л. О. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба в Центральном регионе Казахстана // Пути развития стоматологии в современных условиях: Материалы 1(1У) съезда стоматологов Казахстана. — Алматы, 1998. — С. 396–398.
8. Рысбаева Ж. И. Распространенность врожденных расщелин верхней губы и неба в регионе Приаралья // Вопросы стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. — Алматы,1996. — С.92–93.
9. Супиев Т. К., Ахметжанов А. М., Хиврич Л. И. Эпидемиология врожденных расщелин верхней губы и неба // Вопросы стоматологии. — Караганда, 1992. — С. 101–102.
10. Стоматологическая и соматическая заболеваемость у детей с врожденной патологией челюстно-лицевой области монография / С. В. Чуйкин, С. Ш. Мурзабаева, Ю. В. Андрианова, Н. А. Давлетшин. — Уфа: ГОУ ВПО «Башгосмедуниверситет РОСЗДРАВА», 2006. — 148 с.
11. Топольницкий О. З., Федотов Р. Н., Чепик Е. А., Фабелинская И. В. Комплексная реабилитация пациентов с гнатической формой нарушения окклюзии после хейло- и уранопластики // Актуальные вопросы детской черепно-лицевой хирургии и нейропатологии: материалы VI-го международного симпозиума. — М., 2008. — С. 163

Каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием: факты и статистика

Известно, что потенциально любая супружеская пара имеет риск рождения ребенка с наследственной патологией, однако многие пренебрегают генетической диагностикой до зачатия и даже после рождения малыша. По статистике, 20-30% младенческой смертности обусловлено именно генетическими причинами. В том числе, среди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией.

Cреди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией

Многие генетические заболевания по-прежнему неизлечимы, однако врачи выделяют целую группу заболеваний, которые уже сегодня успешно лечатся при раннем выявлении у ребенка. Рассмотрим некоторые из них.

Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушено функционирование желез внешней секреции в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе, слюнной железе и других, что приводит к патологии легочной системы и желудочно-кишечного тракта. Частота заболеваемости 1:5000-10000 новорожденных. При выявлении муковисцидоза у ребенка в первые месяцы жизни заболевание успешно поддается лечению благодаря определенной диете, физиотерапии, а также назначению лекарственных препаратов врачом-генетиком.

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, которое поражает работу центральной нервной системы и проявляется в виде нарушения умственного развития. Частота заболеваемости 1:8000-10000 новорожденных. Фенилкетонурия проявляется уже на первом году жизни ребенка и нарушает обмен аминокислот в организме. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется низкобелковая диета, в первую очередь, смеси без фенилаланина – аминокислоты, которая входит в состав всех живых организмов. Клинические исследования доказывают: если лечение (диетический режим) начато с 3-й недели жизни малыша, то умственное развитие ребенка остается нормальным.

Наследственные нарушения слуха (нейросенсорная тугоухость) ослабевает или полностью лишает слуховой функции. Частота заболеваемости составляет 1:1500 новорожденных. Когда использование обыкновенных слуховых аппаратов не эффективно, то создать качественные условия для жизни у человека с нейросенсорной тугоухостью можно благодаря кохлеарной имплантации. Человек получает возможность слышать благодаря действию особого медицинского прибора: обычные звуки кодируются в последовательность электрических импульсов и затем расшифровываются мозгом. При условии ранней диагностики социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

При условии ранней диагностики нейросенсорной тугоухости социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

Болезнь нарушения обмена витаминов (дефицит биотинидазы) – заболевание, которое приводит к недостаточности биотина в организме и может проявляться в виде психических расстройств, трудностей в учебе, а также физическими проявлениями – судорогами или нарушением координации. Частота заболеваемости составляет 1:35000-54000 новорожденных. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется регулярное употребления биотина согласно назначению врача-генетика.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, внутренние органы и мышцы, поэтому даже минимальная травма может быть крайне опасна для ребенка. Частота заболеваемости составляет 1:5000-1000 новорожденных. В настоящее время существуют эффективные методы коррекции гемофилии. Профилактическое лечение гемофилии заключается в лечении концентратами соответствующих факторов свертываемости крови. Инъекции такими концентратами назначаются врачом-гематологом и могут поддерживать стабильное состояние пациентов.

К другим наследственным заболеваниям, которые успешно поддаются лечению и профилактике также относят: ряд наследственных болезней с нарушением обмена аминокислот, углеводов и некоторых жирных кислот, болезни, сопровождающиеся накоплением различных метаболитов в организме (лизосомальные болезни, болезнь Вильсона-Коновалова) и др. Благодаря генетической диагностике выявление подобных тяжелых наследственных заболеваний в первые месяцы жизни малыша позволяет значительно улучить качество его жизни или полностью вылечить заболевание.
Врачи-генетики призывают всех молодых или будущих родителей позаботиться о генетическом здоровье малыша и обязательно проконсультироваться у специалиста о необходимости сохранения ДНК для дальнейшей генетической диагностики.

Консультация по телефону: 8 (800) 250 90 05

Про повышение риска генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей — Записки от Насти по секрету всему свету — LiveJournal

11:20 am — Про повышение риска генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей

Прошу прощения, что поднимаю такую неприятную тему…
Но зашел разговор, и пришлось посмотреть, а как же обстоит дело насчет изменения рисков генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей.
Для начала я открыла трехтомник «Генетика человека», Ф.Фогель и А.Мотульски, М., Мир, 1990, и там можно увидеть вот такие рисунки (том 2, страницы видны на фото).
1. Разумеется, начнем с синдрома Дауна как наиболее часто встречающейся и всем известной патологии.

2. Также можно увидеть вот такой график для трисомии по Х-хромосоме.

3. Вот график зависимости всех трисомий у ребенка в целом от возраста матери.

4. А вот таблица, где видим риск зачатия ребенка с учетом всех хромосомных аберраций (посмотрите в последний столбец) в зависимости от возраста матери. В 41 год уже каждый 35-й ребенок несет хромосомные аберрации…

На основании приведенных данных можно сделать такой вывод: с возрастом матери риск хромосомных патологий у ребенка возрастает. Какую выбрать границу — дело вкуса; в целом же я бы сказала, что после 30 лет риск начинает превышать средний по популяции, и далее нарастает в геометрической прогрессии.
Следует учитывать еще то обстоятельство, что отклонений встречается масса, и риск каждого конкретного отклонения не слишком велик, однако для определения всех рисков в совокупности все эти риски следует сложить, в итоге чем выше возраст родителей, тем общий риск возрастает быстрее.
Почему на хромосомные аберрации (а мы увидели зависимость рисков у ребенка от возраста матери пока именно для них) влияет именно возраст матери, а не отца, понятно: ведь яйцеклетки у женщины новые не образуются. Новорожденная девочка уже несет все количество яйцеклеток на всю жизнь, и даже с большим запасом, но они больше не делятся в течение жизни, а только созревают. Поэтому все воздействия, которые испытывает организм девочки/девушки/женщины, опосредованно отражаются на ее уже существующих яйцеклетках, которые ждут своей очереди. С возрастом в яйцеклетках могут накапливаться мутации, и также известно, что с возрастом ухудшается процесс расхождения хромосом, что мы и видим в случае трисомий (как синдрома Дауна, Х-хромосом, так и других).
У мужчин же сперматозоиды обновляются каждые 72 дня, насколько мне помнится, ну или близко к тому. Поэтому зависимости риска вновь возникающих хромосомных нарушений у ребенка (но не тех, носителем которых уже является отец) от возраста отца не выявлено.
Если посмотреть еще на исследовательские статьи, опубликованные в последние годы, то их можно найти массу. Во многих показано повышение риска развития разнообразных патологий для ребенка в зависимости от возраста родителей, причем не только матери, но и отца.
В частности, это показано для некоторых видов онкологических заболеваний (link 1 таблица 3; link 2 таблица 1), для autism spectrum disorder (аутизм link 1, таблица 3; link 2); зависимость от возраста матери показана также для ретинопатии недоношенных (link), диабета I типа (link), болезни Шарко (link), гипоспадии (link) и т.д. и т.п. При этом опять же границу, какой именно возраст следует считать более «опасным», каждый волен проводить произвольно, однако в целом видно, что уже после 30 лет риск патологий постепенно начинает возрастать.
Важно отметить, что количество детей у женщины, как правило, обратно коррелирует с риском патологий у последующих детей даже в зрелом возрасте. То есть рождение первого ребенка в зрелом возрасте несет наибольший риск для этого ребенка, а рождение последующих детей снижает этот риск.
А наиболее «безопасным» возрастом для рождения детей, судя по приведенным данным, выглядит возраст от 20 до 25 лет.
Кроме того, обращает на себя внимание зависимость риска пренатальной смертности плода (link), невынашивания беременности (link), спонтанных абортов (link) от возраста матери. Несмотря на то, что пренатальная смертность с 1960 до 1993 года снизилась существенно (с 11,5 до 3,2 на 1000), в 5 раз возросла частота встречаемости диабета и гипертензии у беременных в связи с повышением среднего возраста беременных (а гипертензия у беременных — один из первых признаков преэклампсии, которая может вести к очень неприятным последствиям, в том числе к смерти ребенка и матери); таким образом, возраст матери продолжает оставаться фактором риска для пренатальной смертности (link).
Такие дела.
С другой стороны, не все так грустно. Для многих патологий не обнаружено связи между возрастом родителей и риском их возникновения. К тому же медицина все больше и лучше научается справляться с разнообразными патологиями, так что увеличение встречаемости патологий и выживание людей, имеющих эти патологии, всегда будут равновесными процессами.
Но все равно — будьте здоровы!

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ — 500 руб. (по желанию пациента)

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
2. Бластопатия. Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия. Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия. Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия — это необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей. К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы. Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции. Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт.
5. Приём медикаментов. Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения. Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата. Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Зачатие после 35 лет

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%. Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Комментарий специалиста

— Все больше женщин откладывают рождение ребенка на более поздний возраст. Это связано с экономическими и социальными предпосылками: финансовая обеспеченность, жилье, стабильная работа и карьера, наличие постоянного партнера. За такое решение часто ратуют не только сами женщины, но и их работодатели.

” — Например, компания Майкрософт оплачивает своим работницам криоконсервацию половых клеток и хранение их до достижения возраста 35 лет.

Важно понимать: после 35 лет в женском организме начинается снижение репродуктивной функции, количество яйцеклеток уменьшается. Несколько циклов в год у женщины обходятся без овуляции, и чем старше женщина, тем чаще ее яичники устраивают себе «отпуск». Поэтому после 35-40 лет шансы на быстрое зачатие снижаются.

— С возрастом происходят естественные физиологические изменения, связанные с постепенным угасанием репродуктивной функции, несмотря на регулярный менструальный цикл. В позднем возрасте обследование по бесплодию следует начать уже через полгода безрезультатных попыток зачать ребенка. Особое внимание уделяется оценке овариального резерва по данным УЗИ и гормонального профиля. Обследование лучше проводить в специализированной клинике у специалиста, занимающегося вопросами репродуктивного здоровья – репродуктолога.

Осложнения во время «поздней» беременности

Статистически осложнения при поздней беременности возникают чаще. После 35 женщина как правило имеет больше хронических заболеваний, а возможности для быстрого восстановления организма – снижаются. Вместе с тем очевидно, что уровень здоровья – весьма относительный показатель. Ведь, что бы ни говорила статистика, огромное количество женщин в возрасте старше 35 и 40 лет благополучно рожает здоровых детей!

— Не только репродуктивная система претерпевает свои изменения с возрастом, но и другие органы и системы нашего организма. Отмечено, что у беременных в более позднем возрасте увеличивается процент гестационного сахарного диабета, повышенного артериального давления и преэклампсии. Поэтому перед планированием беременности необходимо тщательное обследование не только у гинеколога, но и у других специалистов. Во время беременности рекомендуется регулярный контроль уровня глюкозы в крови и артериального давления.
Мы не говорим, что 35 лет – это тот рубеж, перейдя который путь к материнству закрыт, это абсолютно не так! Возраст – это только цифры. Все зависит от общего состояния здоровья; физического, психологического, эмоционального благополучия. Но есть тенденции, заложенные природой, отрицать это бессмысленно. Необходимо помнить об имеющихся рисках и более ответственно подойти к планированию беременности.

28.08.2016 Евгения Герасимова