Мвпр у ребенка

Этиология ВПР и МВПР….

Врожденные пороки развития

Классификация ВПР (ВПР чрезвычайно разнообразны, несколько тысяч нозологических единиц):

По этиологии:

А) наследственные – ВПР в результате мутаций: гаметические и зиготические, генные и хромосомные

Б) экзогенные – ВПР, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода

В) мультифакториальные – ВПР от совместного действия генетических и экзогенных факторов.

По последовательности возникновения:

А) первичные – вследствие непосредственного воздействия тератогенного фактора (ТФ)Б) вторичные – осложнения первичных пороков {гидроцефалия вследствии атрезии водопровода мозга}

В) аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков.

По уровню, на котором возник ВПР:

А) гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток

Гаметопатии — наследственно обусловленные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей. Следовательно, все пороки развития наследственной природы — следствие гаметопатий. Они могут быть причиной гибели зародыша (летальные мутации), самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности, грубых ВПР, сопровождающихся значительным нарушением функций, хромосомных синдромов.

Б) бластопатии – пороки, возникающие в первые 15 дней после оплодотворения

Бластопатии — пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток после оплодотворения. Чаще всего они служат причиной самопроизвольных выкидышей, могут проявляться внематочной беременностью. Следствием бластопатий являются такие пороки, как сросшаяся двойня, циклопия.

В) эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8-й недели

Эмбриопатии — врожденные пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов может быть нарушено различными тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии могут быть причиной гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример данной патологии — алкогольная эмбриопатия, известная под названием «алкогольный синдром плода». Она проявляется врожденными пороками развития многих органов и систем.

Г) фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9-й недели до рождения.

Фетопатии — все виды патологии, обусловленные воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития их продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможны уменьшение массы и/или размеров органов (гипоплазия), их недоразвитие. Примером фетопатий является крипторхизм – неопущение яичек.

По распространенности в организме:

А) изолированные (одиночные, локальные) – локализованные в одном органе

Б) системные – ВПР в пределах одной системы органов {хондродисплазия}

В) множественные

В зависимости от органа (системы) с ВПР:

1. ВПР ЦНС и органов чувств

2. ВПР лица и шеи

3. ВПР сердечно сосудистой системы

4. ВПР дыхательной системы

5. ВПР органов пищеварения

6. ВПР костно — мышечной системы

7. ВПР мочевой системы

8. ВПР половых органов

9. ВПР эндокринных желез

10. ВПР кожи и придатков

11. ВПР последа

12. Прочие

Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – наличие пороков развития в органах двух и более систем:

1. Синдромы МВПР:

а) хромосомные

б) менделирующие (генные)

в) формального генеза

г) экзогеннные

Неклассифицированные (неуточненные) комплексы – уникальные сочетания ВПР, не выделенные в синдромы МВПР.

Синдром МВПР – зафиксированные у нескольких больных устойчивые сочетания двух и более первичных (т. е. не индуцируемых друг другом) пороков органов разных систем: Хромосомные синдромы – МВПР в результате изменения количества и структуры хромосом:

а) синдром Дауна (трисомия 21): брахицефалия, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, деформированные ушные раковины, короткие широкие кисти, куриная грудь, пятна Брушвильда (жемчужные пятна на границе наружной и средней трети радужки), ВПР сердца, сосудов и т. д.

б) синдром Патау (трисомия 13): низко расположенные деформированные ушные раковины, хейлосхиз, палатосхиз, микрогения, полидактилия кистей и/или стоп, ВПР внутренних органовв) Синдром Эдвардса (трисомия 18): пренатальная гипоплазия, долихоцефалия с западением лобных костей в области родничка, флексорная положение кистей, палатосхиз, ВПР внутренних органовг) синдром «кошачьего крика» (5p-): микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, лунообразное лицо, пороки гортани.

Менделирующие (моногенные) синдромы – МВПР в результате изменения структуры гена:

а) синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование): высокий рост; длинные, тонкие дистальные отделы конечностей; привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы; аномалии глаз; ВПР сердца и сосудов, недостаточность митрального клапана

б) синдром Блума (аутосомно-рецессивное наследование) – врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста; низкий рост, узкое лицо, массивный нос, телеангиэктатическая эритема в виде бабочки.

Синдромы формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге).

Экзогенные синдромы – обусловленные действие тератогенов (диабетическая эмбрио — и фетопатия, алкогольный).

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

• Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
• Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
• Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
• Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
• Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
• Атрезия (заращение естественных отверстий);
• Срастание парных органов;
• Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
• Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
• Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

• медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
• инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
• ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
• алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
• никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
• токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
• недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

• возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
• возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
• низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
• недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
• прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
• инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
• артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
• многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
• заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
• заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
• заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
• анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
• кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

• аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
• многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
• задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
  Факторы риска во время родоразрешения:
• преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
• поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
• длительные роды – асфиксия, мертворождение;
• выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

• небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
• большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
• преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
• предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

• биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

• амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

• плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

• кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

• чей возраст превышает 35 лет;
• имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
• имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
• в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
• переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
• принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
• получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

• злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
• заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
• неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
• инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
• заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
• заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
• заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
• диффузные заболевания соединительной ткани;
• эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
• некоторые гинекологические заболевания;
• акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития. Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных. Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

• по причине возникновения;
• по периоду формирования;
• по характеру нарушений.

ВПР бывают генетически обусловленными, при которых нарушение возникает из-за хромосомных аномалий, и приобретенными в результате внешних воздействий.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

• гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
• бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
• эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
• фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

• агенезия — отсутствие органа;
• аплазия — недоразвитость органа;
• гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
• гиперплазия — увеличенный размер;
• гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Причины развития 40-60% пороков остается невыясненными. 10-13% аномалий появляются под воздействием тератогенных факторов, 12-25% имеют генетические предпосылки. 20-25% ВПР обусловлены комплексом причин.

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

• Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
• Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
• Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
• Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
• Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
• Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
• Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

• старше 35 лет и моложе 16 лет;
• женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
• пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
• женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
• работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
• работницы предприятий с вредным производством;
• матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
• женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
• имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

• биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
• амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
• плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
• кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
• нехватка органов или лишние органы;
• деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
• гибель плода вследствии ВПР;
• хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

• отсутствие обоих легких или почек;
• акрания;
• анэнцефалия;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса;
• циклопия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.