Мы все очень волнуемся, когда заболевает ребенок; в том числе боимся, что его непременно отправят в больницу. А детская больница, как известно, дело такое: попадешь с одним, выйдешь — с другим. Именно поэтому мамы часто отказываются от госпитализации или откладывают визит к врачу, надеясь, что болезнь отступит сама, иные предпочитают онлайн-консультации на форумах и советы бабушек и подруг.
К счастью для всех мам, в большинстве случаев современная медицина позволяет поставить диагноз и оказать необходимую помощь очень быстро, прибегая к госпитализации лишь в крайнем случае. Примерно как в известном сериале с Хью Лори — и МРТ, и все нужные анализы, и КТ, и, что самое главное — грамотные врачи-педиатры и узкопрофильные специалисты. К сожалению, такой набор есть не во всех поликлиниках, но в одном месте в Москве есть точно — в отделении неотложной педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, где врачам требуется обычно не более 2 часов, чтобы установить точный диагноз, взяв всех необходимые анализы и быстро получив их результаты, стабилизировать ребенка и отправить его домой, если нет угрозы для жизни и показаний для экстренной госпитализации.
Если вы понимаете, что ваш ребенок нуждается в оперативной консультации специалиста, но по каким-то причинам откладываете визит к врачу, если боитесь, что ребенка тут же от-правят в больничную палату «для уточнения диагноза», или ему не окажут должного внимания, просто приезжайте в отделение неотложной педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России. Здесь сразу делают все необходимые исследования и оказывают ребенку помощь максимально качественно и быстро. Ежегодно в отделении получают помощь более 3000 детей, и только 2% из них врачи госпитализируют в круглосуточный стационар. Остальных отправляют домой после проведения всех необходимых процедур с соответствующими рекомендациями, или будут наблюдать несколько дней в дневном стационаре. Отделение принимает детей без предварительной записи, работает по ОМС, ДМС и на коммерческой основе.
Если вашему ребенку от 0 до 5 лет, не пренебрегайте визитами к врачу, потому что ваш ребенок входит в группу риска. Именно на этот возраст приходится большинство серьезных заболеваний, которые хорошо изучены медициной, прекрасно лечатся, но требуют оперативного врачебного вмешательства. Татьяна Владимировна Куличенко, заведующая отделением неотложной педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, доктор медицинских наук, врач-педиатр высшей категории, эксперт ВОЗ, рассказала о том, в каких случаях стоит незамедлительно обращаться к специалистам детям младшего возраста (речь идет о детях первых 5 лет жизни).
Высокая температура (лихорадка)
Для начала важно определиться с тем, что такое лихорадка с точки зрения врача. Лихорад-ка – это повышение температуры тела до более чем 38 ºС, если измерение производится ректально (предпочтительно, так как это самый надежный способ определить температуру тела у любого человека), и более чем 37,5 ºС, если измерение производится в подмышеч-ной впадине.
Не всякая повышенная температура – очень плохой признак, но с детьми до трех лет лучше перестраховаться и обратиться к врачу максимально быстро. Законодательных «сроков терпения» нет; ждать три дня, как обычно говорят педиатры, не надо: все самые тяжелые инфекции развиваются очень быстро и могут быть угрожающими с первых часов болезни. Чем быстрее вы обратитесь к специалисту, тем будет лучше. Осмотр ребенка, инструментальные и лабораторные исследования помогут понять причину лихорадки и быстро стабилизировать состояние ребенка.
Если просто повышенная температура кажется вам недостаточной причиной для обращения к врачу, то обратите внимание на симптомы интоксикации:
- Ребенок отказывается пить (не есть, а именно пить).
- Наблюдается вялость и сонливость, трудно установить глазной контакт с ребенком (не-которые педиатры говорят про таких больных «ребенок смотрит в себя»).
Если у ребенка вместе с повышением температуры тела стала появляться какая-то сыпь на коже, то к врачу надо идти немедленно.
Кашель
Кашель – достаточно частый симптом у детей. Именно из-за того, что он кажется обычным, «понятным» признаком болезни, родители часто пропускают момент своевременного обра-щения к врачу. Кашель может быть вызван не только проблемами с органами дыхательной системы. Он может сигнализировать о неполадках в работе сердечно-сосудистой или пищеварительной систем. Его может вызвать даже серная пробка в ухе. Пока не устраните причину, симптом не исчезнет!
Незамедлительно везите ребенка к врачу, если:
- Ребенку меньше 6 месяцев (неважно, есть ли у него лихорадка и другие симптомы).
- У ребенка ночной кашель.
- У ребенка кашель до рвоты.
- Кашель не проходит больше 3 недель.
- Кашель «лающего» характера, такой кашель часто сопровождается осиплостью голоса и шумным дыханием.
Затруднения дыхания
Любое затруднение дыхания может быть жизнеугрожающим симптомом, особенно у детей первого года жизни. Как понять, что дыхание затруднено у младенца: при вдыхании видно втяжение по краю реберной дуги (ребенок как бы сильно втягивает живот при дыхании). За-труднение дыхания у детей старшего возраста можно заметить, если отсутствует плавность речи: ребенок не может говорить длинными предложениями (как правило, это обструктивный бронхит или астматические состояния).
Незамедлительно везите ребенка к врачу, если заметили у него признаки затрудненного дыхания, особенно если дыхание кряхтящее, стонущее или вы слышите хрипы или свисты при дыхании даже на расстоянии.
Рвота, диарея (понос, жидкий стул)
Эти симптомы часто связаны с простыми и известными всем нам состояниями, которые обусловлены крайне неприятными, но в современных условиях при правильном лечении не угрожающими жизни кишечными инфекциями. Но если ребенка не выпаивать специальными растворами для регидратации, не восполнять правильно объем потерь жидкости, то рвота и разжиженный стул опасны тем, что приводят к быстрому обезвоживанию и электролитным нарушениям из-за потери воды и солей.
Случается, что разжиженный стул не является серьезной проблемой, если это случилось, например, один раз. Если вы наблюдаете его чаще 3 раз за сутки – это повод бить тревогу, особенно если вы заметили первые признаки обезвоживания:
- Уменьшение частоты и объема мочеиспусканий. Если ваш ребенок не мочился 5 часов – срочно обратитесь к врачу!
- Сухость кожи и слизистых оболочек: стало меньше слез, слюны, кожа стала сухой и непривычно дряблой.
- Жажда.
Когда нужно незамедлительно везти ребенка к врачу:
- Ребенок отказывается от питья (не хочет пить, несмотря на то, что очень обезвожен).
- Ребенок перестает мочиться (перерыв больше 5 часов).
- Ребенок вялый, капризный, не интересуется игрушками (даже если нет температуры).
- «Западают» глаза или родничок (такое бывает редко, но это грозный симптом).
- Появилась кровь в стуле (даже если нет поноса).
Кожные высыпания
Сыпь на коже всегда не является нормой. Если сыпь сопутствует повышению температуре, это всегда повод для срочного обращения к врачу. Есть дети, у которых диагностированы кожные заболевания (например, атопический дерматит или псориаз), в таком случае роди-тели обычно уже обучены, как вести себя при усилении сыпи или обострении кожного про-цесса. Тогда надо отправиться к доктору, если предпринятые рекомендованные вам ранее меры оказываются неэффективными – и вы, скорее всего, пойдете к аллергологу или дер-матологу, т.е. к известному вам узкому специалисту. Но если сыпь появилась впервые, если высыпания не связаны с понятными провоцирующими факторами, это повод обратиться к врачу. Далеко не все сыпи являются признаком тяжелой болезни, но четкий диагноз специалиста успокоит вас и позволит быстро справиться с проблемой.
Боли
Боль всегда симптом тревоги, которым организм человека сигнализирует об опасности. Ин-тенсивный и нарастающий болевой симптом, всегда является поводом для обращения к специалисту. Помните, что если у ребенка «режутся зубки» — это может быть причиной ка-призности и раздражительности ребенка, но в подавляющем большинстве случаев не вызывает повышения температуры выше 37,5*С или сильной боли. Поэтому не стоит списывать появившиеся симптомы на прорезывание зубов.
Как понять, что ребенку больно:
- Ребенок плачет, не успокаивается.
- Немотивированная возбудимость.
- Беспокойство (ребенок не может найти покоя, удобного положения).
Травмы головы и потеря сознания
Очень часто родители обращаются к врачу, только когда травма оставляет следы (гемато-ма, отечность). Если ребенок упал с некоторой высоты (даже если вы не видели, чем имен-но он ударился) или он ударился головой, не поленитесь сразу съездить к специалисту. Не всякая травма головы может пройти бесследно, а, главное, вы можете не видеть внутренние повреждения, случившиеся при травме.
Эпизод потери сознания, «обмякания» или судороги всегда являются поводом для обраще-ния к врачу безотлагательно.
Подробнее об отделении неотложной педиатрии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» вы можете прочитать на официальном сайте >>>
Дети могут отказываться от еды по множеству причин .com
1. Режутся зубы
Эта причина является одной из главных. Малыш испытывает дискомфорт, боль и озноб, когда у него начинают прорезаться зубки. Как результат – плохой аппетит и рвота.
2. Глисты
Ребенок уязвим для гельминтов и других паразитов. Они могут стать причиной диареи, рвоты и потери аппетита. В этом случае лучше обратиться к врачу.
3. Переизбыток воды
Читай также: ТОП-9 основных заблуждений в уходе за грудничками
У детей маленький желудок, поэтому молока и других житкостей в небольших количествах ему будет предостаточно. Но, если ты пытаешься переусердствовать – это негативно скажется на аппетите малыша.
4. Проблемы со здоровьем
Если твой ребенок подхватил простуду, то у него, кроме других симптомов (кашель, насморк, высокая температура, озноб) появляется еще один – отказ от еды.
5. Перегревание
Избыток тепла может сделать малыша раздражительным и привести к другим негативным последствиям, таким как рвота, потливость, расстройство желудка и сыпь. Малыш также может протестовать против употребления пищи. Обратись к врачу, если его аппетит не улучшается.
Что провоцирует потерю аппетита у детей? .com
6. Введение твердой пищи
Ребенок привык к жидкой еде, поэтому ему непросто перестроиться. Он может отказываться от твердой пищи продолжительное время, но потом адаптируется и станет более восприимчивым к новому рациону.
7. Анемия
Анемия является еще одной важной причиной потери аппетита у детей. Младенцы, в организме которых не хватает железа, страдают от слабости, раздражительности и усталости. Это влечет к отсутствию аппетита. Добавь в меню ребенка продукты, богатые железом.
8. Ангина
Читай также: Лечение ребенка антибиотиками: Ученые рассказали о последствиях
Признаки вирусной инфекции – высокая температура, красное горло, увеличенные гланды и боль при глотании. Неудивительно, что больной ребенок не в состоянии питаться в своем привычном режиме. В этом случае обязательно сходи к врачу!
9. Изменения роста
Младенцы часто испытывают периоды всплеска и отсутствия роста. В результате, их потребность в пище и пищевые привычки меняются. Они могут временно не испытывать потребности в нужном количестве пищи.
10. Вакцинация
После вакцинации, дети, как правило, страдают от лихорадки, эпидемического паротита, сыпи и других неприятных симптомов. Еще один среди них – потеря аппетита.
Смотри в галерее трогательные снимки спящих детей:
Cмотреть галерею: Фотограф ловит улыбки спящих детей: ТОП-20 трогательных снимков
Клиническое наблюдение
DOI: 10.15690/vsp.v14i5.1444
Т.М. Прыгунова1, Т.М. Радаева2, Е.Ю. Степанова2, Е.Е. Береснева1, И.А. Азовцева1
1 Нижегородская областная детская клиническая больница, Нижний Новгород, Российская Федерация
2 Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород, Российская Федерация
Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы
Контактная информация:
Проблема клинического полиморфизма особо значима при диагностике состояний, проявляющихся симптомоком-плексом «вялый ребенок». Он не имеет нозологической самостоятельности, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исходы вариабельны. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком большинства соматических и неврологических заболеваний младенчества, в частности наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных заболеваний нервной системы. Топически ее можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию центрального и периферического генеза, а также выделить ряд критериев, позволяющих их различить. В статье приведен собственный опыт наблюдения детей с симптомокомплексом «вялый ребенок», иллюстрирующий гипотонию центрального и периферического уровня поражения. Описаны возможности и трудности проведения дифференциальной диагностики с учетом семейного анамнеза, пре- и перинатальных факторов, времени манифестации клинической картины. Различная тактика лечения и прогноз возможностей при проведении абилитации определяют важность установления топического уровня поражения. В связи с клинической значимостью симптомокомплекса «вялый ребенок» необходимо привлечь внимание педиатров, неврологов и родителей к вопросу определения у ребенка данного синдрома, чтобы своевременно приступить к поиску причины состояния и комплексному лечению. Ключевые слова: синдром «вялого ребенка», синдром Ли, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана. (Для цитирования: Прыгунова Т. М., Радаева Т. М., Степанова Е. Ю., Береснева Е. Е., Азовцева И. А. Синдром «вялого ребенка»: значимость для дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ и дегенеративных поражений нервной системы. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (5): 586-590. doi: 10.15690/ vsp.v14i5.1444)
ВВЕДЕНИЕ
Термин «вялый ребенок» (англ. floppy baby) был предложен в 1958 г. J. G. Greenfield и соавт. для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее
генеза. В настоящее время известно более 80 заболеваний, проявляющихся в раннем детском возрасте диффузной мышечной гипотонией, неспецифичность клинических симптомов которой, различные варианты
T.M. Prygunova1, T.M. Radaeva2, E.Yu. Stepanova2, Е.Е. Beresneva1, I.A. Azovceva1
1 Nizhny Novgorod Regional Children’s Clinical Hospital, Nizhny Novgorod, Russian Federation
2 Nizhny Novgorod State Medical Academy, Nizhny Novgorod, Russian Federation
Key words: floppy infant syndrome, Lee syndrome, Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy.
течения и исходы затрудняют проведение дифференциальной диагностики . В числе причин мышечной гипотонии выделяют неврологические (врожденные пороки развития нервной системы, наследственные болезни обмена веществ, перинатальные энцефаломиелопа-тии различного генеза, наследственные болезни нервной системы, нейроинфекции) и соматические (сепсис, врожденные пороки сердца, заболевания эндокринной системы, нарушения питания, метаболические нарушения, патологии соединительной ткани, медикаментозные интоксикации матери) .
Регуляция мышечного тонуса обеспечивается разными отделами коры больших полушарий, структурами ствола головного мозга, стриопаллидарной системой, мозжечком. В конечном итоге реализация тонических реакций осуществляется с участием образований сегментарного рефлекторного аппарата: а- и 7-нейронами передних рогов спинного мозга, двигательными и чувствительными волокнами нервных стволов, моторными бляшками, афферентами нервно-мышечных веретен . Нарушение этих механизмов на фоне становления основных моторных навыков у детей раннего возраста и приводит к развитию мышечной гипотонии.
Клиническая картина симптомокомплекса весьма характерна: распластанная поза («поза лягушки»), снижение мышечного тонуса, увеличение амплитуды движений в суставах, неспособность приобретения возрастных двигательных навыков, часто поверхностное дыхание без возможности осуществления двух глубоких вдохов подряд, трудности сосания . Сильно отличаются у здоровых и «гипотоничных» младенцев результаты функциональных проб, таких как тракция за ручки, вертикальное и горизонтальное подвешивание, результаты которых позволяют заподозрить отклонения в нормальном развитии ребенка .
Мышечную гипотонию топически можно классифицировать по уровням поражения на гипотонию центрального и периферического генеза (уровень двигательной единицы и миопатический уровень поражения) . Отдельно выделяют доброкачественную мышечную гипотонию, характеризующуюся кратковременной гипотонией с рождения, затем преходящей в физиологический мышечный тонус. Она сопутствует множеству патологических факторов, повреждающих головной мозг и/или двигательные единицы. Чаще доброкачественная мышечная гипотония является гипотонией центрального генеза, при которой одновременно выявляются симптомы умственной отсталости и недостаточной способности к обучению — признаки церебрального неблагополучия в неонатальный период .
Различение гипотонии центрального и периферического генеза обычно не вызывает трудностей, поскольку каждая из них имеет свои характерные черты. Диагностическими критериями центральной гипотонии служат наличие таких проявлений церебрального неблагополучия, как изменение сознания в виде его угнетения или возбуждения, судорожные пароксизмы, пороки внутренних органов, дисморфичные черты развития, асимметричность гипотонии, гиперрефлексия, задержка редукции примитивных рефлексов и становления посту-ральных, «скрытая» спастичность (кулачковая поза рук и поза «ножниц» при вертикальном подвешивании) . Причины гипотонии центрального генеза разнообразны: гипоксически-ишемические, дисметаболические и токсические энцефалопатии, хромосомные болезни, метаболические, митохондриальные заболевания, наследственно-дегенеративные поражения нервной системы . При
динамическом наблюдении за такими детьми можно выделить несколько клинических вариантов гипотонии, которые зачастую протекают в виде разных форм детского церебрального паралича.
С одной стороны, мышечная гипотония центрального генеза является преходящей (длится несколько недель), промежуточной стадией, приводящей к нарастающей спастичности: появлению кулачковой позы рук, позы «ножниц», формированию запоздалых постураль-ных рефлексов, нарастанию сухожильных рефлексов, отсутствию мышечной атрофии. Такой вариант наиболее часто прогностически неблагоприятен в связи с вероятностью развития спастических и комбинированных форм детского церебрального паралича. C другой стороны, гипотония может протекать стабильно, что приведет к постановке диагноза атонически-астатической формы детского церебрального паралича. При этой форме заболевания в основе гипотонии лежит гиперактивность тормозных центров ствола мозга вследствие отсутствия мозжечкового контроля. У таких детей имеется дефект системы постурального контроля, затруднено принятие вертикальной позы, невозможно сохранение положения тела в пространстве, имеется грубая задержка психомоторного и речевого развития; походка неустойчивая, неритмичная, с широко расставленными ногами; голова и туловище совершают избыточные качательные движения, в реакциях равновесия руки практически не участвуют .
Гипотония периферического генеза также имеет ряд характерных черт: гипо- или арефлексия, мышечная атрофия, фасцикуляции, отсутствие поражения других органов, возможность развития дыхательных расстройств. При ее прогрессировании развивается парез спинально-го типа с нарушением функции тазовых органов и сочетанием проводниковых и сегментарных нарушений чувствительности . Периферическая гипотония выражается разными уровнями поражения двигательной единицы с клиническими проявлениями врожденных миопатий, спинальных мышечных атрофий, полиневропатий, тран-зиторной неонатальной миастении и гипоксически-ише-мических миелопатий .
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 1
(ГИПОТОНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОГО ГЕНЕЗА)
Больной К., возраст 3 мес.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, зачатие проводилось путем экстракорпорального оплодотворения (донорская яйцеклетка), имелась угроза прерывания в течение всей беременности (стационарное лечение, нейроциркуляторная дистония по гипотоническому типу, Herpes labialis). Роды оперативные, на сроке 38 нед. Масса при рождении 3000 г, оценка по шкале Апгар 8 баллов. На 5-е сут приложен к груди; грудь не взял, по-видимому, в связи со слабостью сосательного рефлекса. В течение 1-го мес жизни находился на стационарном лечении с диагнозом «Перинатальное поражение центральной нервной системы, синдром мышечной гипотонии». Дополнительно определялись ступенчатая деформация Си-См; анемия легкой степени выраженности; дисплазия тазобедренных суставов; малая аномалия развития сердца, что указывало на полиорганную природу заболевания. С 1,5 мес жизни зафиксировано снижение мышечного тонуса в руках, объема спонтанных движений с последующим присоединением снижения мышечного тонуса в ногах и беспокойства при выкладывании на живот. С 2 мес — установка головы влево, урчание в животе во время кормления, тенденция
и
LO И
о
ч
ш
ш Q. Ш О
и о
Q. С
О Ей
ч
2 ^
V0 га х 0) о
о
Щ т
к запорам, при глотании поперхивался, голову не удерживал. Первый острый эпизод зарегистрирован в возрасте 3 мес, когда на фоне плача были отмечены апноэ, потеря сознания, завершение данного эпизода шумным дыханием. На следующие сутки приступ повторился.
Ребенок был госпитализирован в Нижегородскую детскую областную больницу с отрицательной динамикой: повторные приступы с вышеуказанной клинической картиной, отказ от еды, стонущее дыхание, беспокойство. Состояние при поступлении тяжелое, выражена картина синдрома «вялого ребенка»: спонтанная активность отсутствует, мышечный тонус снижен до атонии, сухожильные рефлексы не вызываются. Глотательный, небный и глоточный рефлексы снижены. Плач тихий, взгляд фиксирует, следит кратковременно. Содержание лактата повышено до 8,2 ммоль/л (норма до 1,7 ммоль/л). По результатам магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга — признаки атрофии лобно-теменных долей, симметричные очаги в подкорковых ядрах. На фоне лечения отмечена незначительная положительная динамика.
Наличие с рождения клинической картины синдрома «вялый ребенок», острых эпизодов, морфологических изменений на МРТ, прогредиентное течение патологии, незначительная положительная динамика при лечении позволили заподозрить наследственное нарушение обмена веществ. Молекулярно-генетическое тестирование позволило выявить дефицит митохондриального комплекса 3, ген BCS1LM, что подтвердило наличие мито-хондриального заболевания — синдрома Ли.
Синдром Ли (англ. Leigh syndrome), или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия — редкое наследственное митохондриальное заболевание, генетически чрезвычайно гетерогенное . Синдром Ли был впервые описан D. Leigh в 1951 г. . Заболевание дебютирует преимущественно в раннем детском возрасте, характеризуется прогрессирующими неврологическими расстройствами (утратой ранее приобретенных психомоторных навыков, мышечной гипотонией, мозжечковыми и экстрапирамидными нарушениями, судорогами), лактат-ацидозом и характерными нейрора-диологическими изменениями, выявляемыми при МРТ головного мозга .
Начало заболевания приходится на первые годы жизни, в редких случаях дебют основных неврологических нарушений происходит в подростковом возрасте . В большинстве случаев неврологические расстройства появляются постепенно, в редких случаях — остро. При манифестации заболевания на первом году жизни происходит утрата ранее приобретенных психомоторных навыков, развивается диффузная мышечная гипотония, появляются нарушения вскармливания (слабость сосания, нарушения глотания, отказ от еды, необъяснимая рвота), повышенная возбудимость или сонливость, беспричинный крик, эпилептические судороги, преимущественно миоклонического характера. При начале заболевания на втором году жизни ведущими синдромами являются задержка двигательного развития, мозжечковые расстройства, больные дети начинают постепенно утрачивать ранее приобретенные навыки. В последующем присоединяются генерализованные эпилептические приступы, часто развиваются дыхательные расстройства (эпизоды гипер- или апноэ, особенно во время инфекционных заболеваний, стридорозное дыхание), наружная офтальмоплегия, спонтанный нистагм, бульбарный синдром и экстрапирамидные расстройства в виде дистонии и хореиформных гиперкинезов . Течение синдрома Ли неуклонно прогрессирующее, в некоторых случаях
заболевание протекает волнообразно, эпизоды ухудшения состояния совпадают с развитием инфекционных болезней .
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 2
(ГИПОТОНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ГЕНЕЗА)
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
Больная З., возраст 2 мес.
Акушерско-гинекологический анамнез отягощен. Девочка от первой беременности на фоне гестационно-го сахарного диабета с 26-й нед, отеков беременных в 37 нед, патологических родов (раннее излитие околоплодных вод, двухкратное обвитие пуповиной), закончившихся экстренным кесаревым сечением. Масса при рождении 3470 г, оценка по шкале Апгар 8 баллов. В возрасте 1 мес была осмотрена неврологом: мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы d = s, опора в норме. Диагноз: «Гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы, синдром двигательных нарушений, синдром гипервозбудимости». С 1-го мес жизни мать отметила нарушение двигательной активности в руках, потом в ногах.
При поступлении в неврологическое отделение Нижегородской детской областной больницы в возрасте 2 мес в неврологическом статусе: плач эмоциональный, тихий, гуление слабое, за погремушкой прослеживает, лицо симметрично, гипомимия. Глоточный и небный рефлексы сохранены. Симптомокомплекс «вялый ребенок» выражен: активные движения сохранены только в пальцах рук и ног, диффузная мышечная гипотония, сухожильные рефлексы отсутствуют, из рефлексов новорожденных сохранен только сосательный. В биохимическом анализе крови: повышение активности креатинфосфоки-назы до 13,40 мккат/л (норма до 3,4 мккат/л) содержание лактата в норме (1,54 ммоль/л). По результатам электронейромиографии (ЭНМГ) обнаружены признаки диффузной мотонейропатии, выраженной аксональной полиневропатии конечностей (аксональная дегенерация). На МРТ головного мозга — картина невыраженной наружной заместительной гидроцефалии, связанной с атрофическими изменениями головного мозга. С момента рождения у ребенка имелись выраженная мышечная гипотония, нарастание периферических парезов и появление их на новых территориях (в частности, диафрагме). Характерная ЭНМГ-картина позволила заподозрить наследственное заболевание нервной системы; фенотипически диагностирована спинальная амиотро-фия Верднига-Гоффмана.
При выполнении генетического тестирования у больной выявлена делеция экзонов 7-8 гена SMN в гомозиготном состоянии, что подтверждает диагноз «Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана».
Спинальные мышечные атрофии — распространенная группа генетически детерминированных заболеваний, связанных с прогрессирующей утратой клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер мозгового ствола . Заболевание активно изучают с конца позапрошлого века, клиническая картина описана многими авторами. В настоящее время выделено 3 типа спинальной мышечной атрофии. Основанием для такого разделения служат время манифестации, характер течения болезни и степень выраженности клинических признаков. Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана — это форма с ранним дебютом заболевания: впервые была описана G. Werdnig и J. Hoffmann в 1891-1892 гг. .
Дегенерация мотонейронов в спинном мозге, двигательных ядрах ствола мозга приводит к возникновению
симметричного вялого паралича поперечно-полосатых мышц конечностей и туловища и диафрагмы . Возраст дебюта обычно ранний — с рождения до 6 мес жизни. Возможно снижение двигательной активности плода уже внутриутробно. Клиническая картина дебютирует выраженной генерализованной мышечной гипотонией, при этом мышечная слабость более выражена в проксимальных группах мышц. Имеются гипотония, арефлексия, при этом мимическая мускулатура сохранна, глазодвигательные мышцы не вовлечены, может наблюдаться парадоксальное дыхание из-за паралича межреберных мышц и диафрагмы. Позднее развивается атрофия языка, нарушается акт глотания, и быстро формируются контрактуры. Мышечная слабость медленно прогрессирует, обратной динамики не наблюдается, возможна только стабилизация состояния .
ОБСУЖДЕНИЕ
Представленные клинические примеры указывают на возможность проведения дифференциальной диагностики между центральной и периферической гипотонией. Однако в клинической практике при дебютных формах любой из описанных патологий неврологическая
картина неспецифична и характеризуется симптомоком-плексом «вялый ребенок». Для проведения дифференциально-диагностических мероприятий у этого контингента больных важно пристальное изучение семейного анамнеза, пре- и перинатальных факторов. Врачу необходимо знать о наличии инфекционных, токсических или наследственных болезней у матери и отца; чрезвычайно важной является внутриутробная активность плода. Тщательно собранный перинатальный анамнез помогает установить наличие травматического или инфекционного фактора, действовавшего во время беременности, обусловившего патологическое течение родов (затяжных или осложненных) и приведшего к системной мышечной гипотонии и гипоксически-ишемическому поражению головного мозга.
В зависимости от времени появления гипотонии можно клинически предположить причину развития сим-птомокомплекса «вялый ребенок». Низкая оценка гипо-тоничного новорожденного по шкале Апгар позволяет заподозрить септическую природу мышечной гипотонии, что требует проведения массивной антибактериальной терапии и поиска первичного септического очага. Динамическое наблюдение за новорожденным позво-
Таблица. Дифференциальная диагностика гипотонии центрального и периферического генеза (на примере описанных клинических случаев)
Параметры сравнения Синдром Ли (по данным литературы) Синдром Ли (клинический случай) Спинальная амиотрофия (по данным литературы) Спинальная амиотрофия (клинический случай)
Возраст дебюта Первый год жизни 3 мес До 6 мес жизни 1 мес
Клиническая манифестация Симптомокомплекс «вялый ребенок»
Провокация клинической манифестации Совпадает с инфекционными заболеваниями, лихорадкой Острых заболеваний не отмечено Постепенное развитие клинических проявлений Постепенное нарастание выраженности симптоматики с нарушением двигательной активности в руках и ногах
Значимые ферменты и метаболиты Повышение содержания лактата Лактат 8,2 ммоль/л (повышение концентрации в 3,7 раза) Повышение активности креатинфосфокиназы Кретинфосфокиназа 13,40 мккат/л (повышение активности в 4 раза)
ЭНМГ Миопатические паттерны Не проведена Потенциал фибрилляций и фасцикуляций, признаки мотонейропатии Диффузная мотонейро-патия, аксональная полинейропатия конечностей(аксональная дегенерация)
МРТ головного мозга Симметричные очаги повышения интенсивности сигнала в перивентрикулярном веществе, мозжечке Атрофия лобно-теменных долей, симметричные очаги в подкорковых ядрах Изменения неспецифичны Атрофические изменения головного мозга
Верификация диагноза Генетическое обследование
Течение заболевания Прогрессирующее, с эпизодами экзацер-баций и стабилизации состояния Начало с острого эпизода, незначительная положительная динамика на фоне лечения Медленно прогрессирующее, возможна временная стабилизация состояния Постепенное начало и постепенное прогрес-сирование с вовлечением дыхательной мускулатуры
Прогноз и возможности терапии Энерготропная терапия ^-карнитин, коэнзим Q10, витамины группы В, цитохром С, янтарная кислота) — с временным эффектом Лечение с незначительным эффектом Нейрометаболическая терапия ^-карнитин, янтарная кислота) — практически без эффекта, респираторная поддержка в виде продолжительной искусственной вентиляции легких Нейрометаболическая терапия без эффекта
Примечание. ЭНМГ — электронейромиография.
и
2 ^
V0 га х 0) о
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
о
Щ т
ляет обнаружить симптомы «вялого ребенка», манифестирующие через 12-24 ч после рождения, что вместе с признаками нейродистресс-синдрома может свидетельствовать о врожденной патологии метаболизма и требовать специфической заместительной терапии. Говоря о дифференциальной диагностике, важно определить топический уровень поражения, хотя в патологический процесс могут быть вовлечены одновременно разные уровни нервной системы. Головной и спинной мозг, периферические нервы страдают одновременно при большинстве лизосомных и митохондриальных болезней, гипоксически-ишемических энцефаломиелопатиях. При указанных состояниях прогноз для излечения сомнителен, но использование нейрометаболической терапии позволяет улучшить качество жизни маленького пациента. Тяжелые заболевания двигательных единиц проявляются уже внутриутробно и становятся причиной выраженной врожденной гипотонии с сопутствующими дыхательными нарушениями, ведущими к перинатальной асфиксии. К сожалению, многие из этих состояний являются генетически обусловленными, что предполагает неблагоприятный исход заболевания.
С учетом описанных клинических примеров можно выделить ряд характеристик, объединяющих заболевания и позволяющих их различить (табл.).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Термин «вялый ребенок» является обобщающим для многих заболеваний, манифестирующих сходной клини-
ческой картиной. Однако течение и прогноз их различны. Основываясь на приведенных данных, сравнивая гипотонию центрального и периферического генеза, можно провести их дифференциальную диагностику. Тщательно собранный анамнез позволяет различить особенности дебюта и течения заболевания. Для метаболической патологии, синдрома Ли более значимы повышение содержания лактата крови, специфические изменения на МРТ головного мозга. При спинальной амиотрофии показательны данные ЭНМГ и активность креатинфосфокиназы крови, что указывает на заинтересованность мышц и периферических нервов. Для верификации диагноза необходимо генетическое обследование. Несмотря на неблагоприятный прогноз обоих нозологий, энерготропная терапия при митохон-дриальной энцефаломиопатии позволяет замедлить течение заболевания, достигнуть временной стабилизации состояния, что практически невозможно при спинальной амиотрофии. Использование аппаратов искусственной вентиляции при патологии двигательных единиц расширяет временные рамки течения заболевания, но не улучшает качество жизни маленького пациента.
Таким образом, своевременная диагностика симпто-мокомплекса «вялый ребенок» позволяет предположить наличие тяжелой формы патологии и стимулировать врача к дальнейшему диагностическому поиску истинной причины развития мышечной гипотонии и дифференциации путей ее коррекции.
КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ
Авторы данной статьи подтвердили отсутствие финансовой поддержки исследования/конфликта интересов, о которых необходимо сообщить.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
4. Бадалян О. Л., Журба Л. Т., Тимонина О. В. Детские церебральные параличи. Киев: Здоровья. 1988. С. 19-32.
но-генетические особенности. Журнал неврологии и психиатрии. 2010; 1: 25-32.
6. Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 1951; 14 (3): 216-221.
7. Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервнопсихического развития детей. М.: Медицина. 2001. С. 80-116, 130-133.
9. Сухоруков В. С. Очерки митохондриальной патологии. М.: Медпрактика-М. 2011. С. 60-68, 165-176.
10. Сухоруков В. С., Харламов Д. А. Врожденные миопатии. М. 2010. С. 79-97.
